Anemia hemolitik-Chauffard Minkowski: diagnosis dan pengobatan

Pada anemia, tingkat hemoglobin darah menurun tajam. Dengan penyakit ini sepanjang hidup mereka harus menghadapi banyak orang. Selain itu, tidak menghindari sisi bahkan anak-anak kecil. Varietas yang paling penyakit ini disebabkan oleh pola makan yang buruk, kurangnya vitamin, atau minum obat tertentu. Setelah penghapusan semua gejala faktor memprovokasi dipotong. Di antara berbagai proses patologis dialokasikan satu sulit dan sangat berbahaya. anemia hemolitik-Chauffard ini Minkowski. Itu saja akan dibahas dalam artikel ini.

Apa anemia?

Di bawah anemia umumnya dipahami sebagai keadaan tubuh, ditandai dengan indikator penurunan tajam dari sel-sel darah merah dan hemoglobin. Beberapa varietas penyakit mengarah ke perubahan dalam bentuk sel-sel darah merah. Mereka kehilangan fungsi utama mereka dari waktu ke waktu.

Anemia sering disertai dengan berbagai penyakit, tetapi tidak pernah primer. Itulah mengapa Anda tidak harus meninggalkan tanpa gangguan perhatian. Hal ini diperlukan sesegera mungkin untuk menemukan penyebabnya dan mencoba untuk menghilangkan.

Fitur anemia hemolitik

Istilah "anemia hemolitik" termasuk kelompok macam penyakit. Semua dari mereka ditandai dengan patogenesis umum. Peningkatan penghancuran sel darah merah menyebabkan peningkatan produk dekomposisi mereka dan untuk peningkatan eritropoiesis. pembentukan loop terganggu sel darah merah. Proses kehancuran mereka secara bertahap mulai menang atas mekanisme kemunculan dan pematangan.

Semua anemia hemolitik kondisional dibagi menjadi dua kelompok: keturunan dan diperoleh. Pada artikel ini, kita melihat rinci pada versi pertama. Tepatnya, kami menganggap itu adalah keturunan anemia-Chauffard Minkowski.

Dalam buku referensi medis Anda dapat menemukan beberapa nama yang menggambarkan proses patologis. Ini anemia microspherocytic dan sferositosis herediter, dan penyakit-Chauffard Minkowski. Paling sering digunakan nama terakhir dengan nama-nama ilmuwan, penemu.

Penyakit ini dianggap sangat umum (1 dalam setiap 5 ribu. Penduduk). Hal ini didiagnosis terutama pada orang Eropa Utara. Tanda-tanda pertama yang jelas pada anak-anak pada usia dini. Jika Anda tidak mulai untuk mengobati penyakit pada waktu yang tepat untuk dampak negatif pada fungsi seluruh organisme.

Penyebab dan mekanisme penyakit

Anemia Minkowski-Chauffard disertai dengan gangguan membran sel struktur eritrosit dan fungsi. Hasil proses ini, mereka mengubah bentuk mereka ke lingkaran, menjadi rapuh. Tanda-tanda pertama dari hemolisis - penghancuran sel darah merah dengan rilis simultan dari hemoglobin.

Dalam sel-sel darah yang sehat manusia merah dalam bentuk mereka mengingatkan disk cekung ganda, sehingga mereka bergerak bebas melalui pembuluh. Pada anemia, unsur-unsur membran sintesis protein terganggu. Hal ini menyebabkan penetrasi cairan ke dalam sel. Untuk alasan ini, mereka mengubah bentuk mereka. Melewati pembuluh darah, sel-sel darah merah yang cacat berat, dan setelah beberapa saat mulai rusak. Terhadap latar belakang proses yang sedang berlangsung, tingkat sel darah merah menurun secara dramatis, mengembangkan anemia hemolitik.

Jika salah satu orang tua sebelumnya telah didiagnosis dengan penyakit ini, tentu akan melewati warisan untuk anak. Sangat jarang anak yang sakit dilahirkan ibu sangat sehat dan ayah. Dalam hal ini, anemia berkembang dengan latar belakang perubahan dalam DNA. Mutasi gen primer terjadi bahkan selama perkembangan janin. Prasyarat untuk pengembangan penyakit adalah dampak pada tubuh ibu faktor-faktor berikut:

• radiasi, sinar-X;
• intoksikasi dengan garam logam berat, narkotika, nikotin;
• serangan virus.

Di bawah pengaruh faktor-faktor ini mungkin tidak hanya anemia-Chauffard Minkowski, tetapi juga patologi yang lebih serius. Oleh karena itu, selama kehamilan, seorang wanita harus mencoba untuk melindungi tubuh Anda.

Gejala pertama

Gambaran klinis sangat ditentukan oleh tingkat keparahan proses patologis dan jumlah eritrosit dimodifikasi. Gejala pertama dapat diamati pada anak-anak prasekolah dan usia sekolah lebih awal. Selama ini jenis anemia biasanya bergelombang. Kejang krisis hemolitik ketika ada sejumlah besar kerusakan simultan sel darah merah, diikuti oleh periode diam. Dalam hal ini, gejala mungkin sedikit berbeda.

Misalnya, periode interiktal penyakit diwujudkan tanda-tanda anemia. Diantaranya adalah pucat dari kulit, membran mukosa atau mata. Jika krisis hemolitik gambaran klinis dimodifikasi dan disertai dengan gejala berikut:

1. Peningkatan suhu sampai 38 derajat, sakit kepala, malaise.
2. Perkembangan penyakit kuning.
3. Sakit di perut, ditandai karakter spastik.
4. Ketidaknyamanan dalam hati karena kenaikan nya.
5. Radang limpa.

Keturunan anemia hemolitik-Chauffard Minkowski ditemukan pada orang dewasa. Alasan yang paling sering untuk mencari perhatian medis dalam hal ini adalah kekuningan pada kulit. Namun, dalam banyak kasus, penyakit ini tanpa gejala. Pasien belajar keberadaannya secara kebetulan dan biasanya selama pemeriksaan rutin.

pemeriksaan medis

Diagnosis anemia-Chauffard Minkowski cukup sederhana. Jika Anda menduga penyakit, dan tampaknya gejala awal harus mencari nasihat medis. Patologi sistem hematopoietik berada dalam kompetensi hematologi. Setelah memeriksa keluhan dari pasien dan spesialis sejarah keluarganya harus memeriksa kulit dan sclera, melakukan palpasi abdomen. ultrasonografi ditugaskan wajib hati dan limpa, sebagai gejala dari penyakit adalah peningkatan ukuran badan-badan ini.

Bersamaan hematologi memberikan arahan kepada sejumlah tes laboratorium. Anemia hemolitik-Chauffard Minkowski mengkonfirmasikan adanya perubahan berikut:

1. Urine: hemoglobinuria, meningkat indikator protein dan urobilin.
2. darah Biokimia: mengurangi kolesterol, dehidrogenase laktat, pertumbuhan, peningkatan bilirubin tidak langsung.
3. Sebuah studi dari sel darah merah: retikulositosis jelas, pengurangan ukuran sel, menurunkan stabilitas osmotik mereka.
4. analisis umum darah: percepatan ESR, sedikit penurunan trombosit dan penurunan leukosit indikator warna.

Akhirnya mengkonfirmasi kesimpulan awal membantu melakukan elektroforesis protein dari membran eritrosit dalam hubungannya dengan kuantisasi mereka.

diagnosis

anemia hemolitik Minkowski-Chauffard anak-anak kadang-kadang menyebabkan kesulitan selama diagnosis. Penyakit ini mirip dengan gejala patologi autoimun lainnya. Oleh karena itu, dokter harus menyadari beberapa khas dan karakteristik untuk jenis gejala anemia.

Pertama-tama kita berbicara tentang kecenderungan genetik. Hanya dalam kasus luar biasa kedua orang tua benar-benar sehat. Di sisi lain, memiliki anak yang sakit dapat ditelusuri perubahan nyata dalam tulang tengkorak. Dalam kasus yang meragukan juga ditugaskan Coombs sampel. Jika analisis negatif, pasien didukung anemia-Chauffard Minkowski. Diagnosis dengan ini selesai.

pengobatan konservatif

Terapi anemia dipilih karena beratnya. Selama jeda tersebut, sebagai suatu peraturan, intervensi diperlukan. Selama serangan berikutnya dari pasien dirawat di rumah sakit segera.

Pengobatan konservatif anemia-Chauffard Minkowski termasuk langkah-langkah berikut:

1. Terapi penggantian massa eritrosit, jika tingkat hemoglobin darah turun ke level 70 g / l.
2. Albumin diindikasikan untuk pengobatan tingginya tingkat bilirubin.
3. Untuk detoksifikasi menggunakan terapi infus.
4. Dengan tidak adanya krisis hemolitik ekspres menggambarkan obat choleretic penerimaan.

Durasi terapi tersebut, obat tertentu dan dosis mereka - semua masalah ini diputuskan oleh dokter secara individual.

intervensi operasi

Jika microspherocytic anemia hemolitik-Chauffard Minkowski parah, pengobatan konservatif tidak dapat mengatasi dengan tujuan menyatakan, pasien disarankan operasi untuk menghapus limpa. Pendekatan seperti tidak dapat sepenuhnya menyembuhkan penyakitnya. Di sisi lain, setelah intervensi dari jumlah hancur sel darah merah berkurang secara signifikan dan diperpanjang siklus hidup mereka.

Krisis hemolitik setelah operasi tidak diulang, tetapi memiliki sejumlah kontraindikasi. Misalnya, penghapusan limpa tidak dianjurkan untuk anak di bawah 5 tahun karena tingkat kematian yang tinggi pada periode pasca operasi. Kelemahan dari prosedur ini dianggap menurunkan daya tahan tubuh terhadap infeksi virus dan jamur.

Perwujudan alternatif dianggap untuk menghapus limpa endovascular oklusi. Ini adalah metode lain pengobatan untuk membantu sering dicari dalam diagnosis "anemia-Chauffard microspherocytic Minkowski." Selama prosedur, dokter memasukkan ke dalam tubuh obat yang memprovokasi kejang, dan limpa menyebabkan serangan jantung. Beberapa dari itu kemudian menyimpan suplai darah penuh dan tidak kehilangan kemampuan untuk melawan infeksi.

kemungkinan komplikasi

Hemolitik anak prasekolah anemia-Chauffard Minkowski sering menyebabkan keterlambatan perkembangan mental dan fisik. Apalagi jika orang tua untuk waktu yang lama tidak mencari bantuan medis atau saran mengabaikan dokter.

Pada pasien dewasa, komplikasi yang paling umum dianggap latar belakang gangguan penyakit batu empedu metabolisme bilirubin. Masalahnya adalah bahwa krisis hemolitik sering dilihat sebagai awal dari pengembangan penyakit kuning, sehingga pengobatan yang tepat tertunda. Di hadapan batu di kandung empedu dianjurkan bahwa kolesistektomi dengan splenektomi.

Perkiraan untuk pemulihan

Pada penyakit kurang parah dan perilaku tepat waktu operasi untuk mengangkat limpa menguntungkan prognosis. Remisi biasanya terjadi segera setelah krisis hemolitik. durasi dapat bervariasi, tetapi dalam banyak kasus adalah sekitar dua tahun.

cara untuk mencegah

Anemia Minkowski-Chauffard adalah keturunan. Oleh karena itu mencegah terjadinya penyakit ini tidak mungkin. Untuk mencegah bentuk parah dari penyakit pada pasien yang didiagnosis dengan bentuk anemia dianjurkan untuk secara berkala menjalani pemeriksaan penuh di hematologi.

Ketika merencanakan kehamilan harus dipahami bahwa kemungkinan mengembangkan penyakit pada anak yang belum lahir adalah 50%. Oleh karena itu baru lahir juga menunjukkan pemantauan terus menerus oleh dokter untuk mengidentifikasi patologi pada tahap awal.