Apa sindrom Alport?

sindrom Alport adalah penyakit keturunan, yang ditandai dengan reduksi langsung berturut-turut dari fungsi ginjal bersama dengan gangguan pendengaran atau bahkan visi. Saat ini, di negara kita jenis penyakit antara anak-anak (kebanyakan) kontingen dari sekitar 17: 100 000.

Alasan utama

Menurut para ahli, sindrom Alport disebabkan karena kelainan pada gen, yang terletak di lengan panjang kromosom X di zona 21-22q disebut. Selain itu, pelanggaran yang disebut struktur integral dari kolagen tipe 4 juga merupakan penyebab penyakit. Di bawah kolagen dipahami dalam ilmu protein seperti yang merupakan komponen langsung dari jaringan ikat yang menyediakan elastisitas dan kontinuitas.

gejala

Sindrom Alport biasanya pertama membuat dirinya merasa pada anak usia lima hingga sepuluh tahun, dan diwujudkan dalam bentuk hematuria (darah dalam urin untuk menemukan). Paling sering, diagnosis ini ditemukan secara acak, yaitu, pada pemeriksaan berikutnya dengan dokter spesialis. Selanjutnya, sindrom Alport memanifestasikan dirinya sebagai yang disebut stigma dizembriogeneza. Ini adalah penyimpangan relatif kecil yang tidak memainkan peran khusus dalam fungsi sistem utama tubuh. Dokter mengatakan epikant (lipatan kecil di sudut bagian dalam mata), langit yang tinggi, deformasi sedikit kedua telinga dan gejala lainnya. Konsisten gangguan pendengaran juga merupakan tanda pasti dari penyakit, dan gangguan pendengaran didiagnosis lebih sering pada laki-laki. Semua gejala di atas sering muncul pada masa remaja, sementara umum kronis gagal ginjal membuat dirinya merasa hanya selama masa dewasa.

mendiagnosis

sindrom Alport pada anak-anak biasanya didiagnosis berdasarkan adanya semacam ini data penyakit pada anggota keluarga lainnya. Misalnya, untuk mengkonfirmasi penyakit yang cukup mencocokkan tiga dari lima kriteria yang tercantum di bawah ini:

• gangguan pendengaran;
• kasus kematian kerabat gagal ginjal kronis;
• konfirmasi hematuria dalam keluarga;
• patologi mata;
• Kehadiran perubahan tertentu selama biopsi ginjal.

pengobatan

Dengan tidak adanya perlakuan khusus, dokter harus terlebih dahulu memperlambat perkembangan gagal ginjal. Dengan diagnosis ini sebagai penyakit Alport, anak-anak adalah latihan dilarang keras, itu mengatur diet seimbang. Perhatian besar yang dibayarkan untuk apa yang disebut rehabilitasi fokus menular. Digunakan dalam pengobatan sitostatika dan berbagai obat-obatan hormonal mempromosikan perbaikan. Namun, paling sering ditugaskan transplantasi ginjal sebagai perlakuan istimewa. Perlu dicatat bahwa deteksi hematuria tanpa kehilangan pendengaran substansial pada umumnya agak tentu saja lebih menguntungkan dari prognosis penyakit. Dalam situasi semacam ini gagal ginjal didiagnosis sangat jarang.