Bagaimana hidup dengan diagnosis sindrom Williams?

Dengan perkembangan kemajuan teknis dari kehidupan manusia telah menjadi lebih nyaman. Namun, seperti yang kita tahu, kita harus membayar semuanya. Pencemaran lingkungan, kehidupan stres yang konstan, makan makanan buatan merugikan mempengaruhi genom manusia. Abad kedua puluh telah membawa umat manusia banyak penyakit baru, obat-obatan yang ada. Semakin, anak-anak dilahirkan dengan berbagai cacat. Pada tahun 1961, seorang ilmuwan Selandia Baru George Williams menemukan baru penyakit genetik, kemudian namanya - sindrom Williams. Meskipun kesamaan nama dengan penyakit tersebut, seperti sindrom Williams-Campbell (hipoplasia kongenital bronkus), mereka tidak berhubungan satu sama lain dan masing-masing tidak ada yang lain.

Williams syndrome atau penyakit terjadi di salah satu 10.000 bayi yang baru lahir. Sayangnya, itu tidak begitu langka. Hari ini menemukan bahwa penyebab utama dari penyakit ini adalah kerusakan kromosom ketujuh di janin kromosom langkah rahim. Fitur yang membedakan utama dari anak yang memiliki penyimpangan ini dalam pengembangan - "wajah brownies" yang disebut "wajah elf" atau tanda-tanda eksternal penyakit dikombinasikan, biasanya dengan keterbelakangan mental ringan atau sedang, kelebihan kalsium dalam darah, memiliki dampak negatif pada jantung. Seorang anak dengan diagnosis seperti itu jauh di belakang dalam pengembangan rekan-rekan mereka, sedikit kemudian mulai berbicara, ia memiliki masalah dengan kemampuan visualisasi spasial. Selain itu, orang dengan diagnosis - sindrom Williams hidup jauh lebih sedikit daripada orang lain. Hal ini disebabkan pengapuran berkembang pesat dari otot jantung karena peningkatan kalsium dalam darah. Paling sering, kematian dini pasien disebabkan oleh adanya masalah serius dalam sistem kardiovaskular.

Semua anak yang didiagnosis dengan bawaan put sindrom Williams memiliki sejenis karakteristik fitur wajah: kecil hidung pesek, dahi yang sempit, bibir penuh, pipi besar, terlalu mengerut bagian bawah wajahnya, erat menutup mulutnya. Anak-anak ini cenderung sangat sayang, dibedakan oleh banyak bicara berlebihan dan kebaikan. Banyak dari mereka memiliki pendengaran yang sempurna dan kemampuan musik yang luar biasa. Fenomena ini ahli terkait dengan peningkatan ukuran lobus temporal kiri otak, yang juga sangat umum di musisi berbakat.

Psikolog sering menyarankan para orang tua dari anak-anak dengan kelainan genetik yang sama pada usia dini untuk memberikan anak ke sekolah musik. Ini memberikan kontribusi untuk proses sosialisasi, ekspresi dan pengembangan bakat, memungkinkan anak untuk merasa cocok. Saya harus mengatakan bahwa anak-anak dengan sindrom Williams, dan orang-orang asing dari kelemahan seperti manusia, takut, malu, kompleks. Mereka dapat cukup bahagia tampil di atas panggung di hadapan penonton besar pemirsa.

diagnosis yang mengerikan dapat dibuat hanya setelah kelahiran anak. Mengungkapkan kelainan serupa dalam perkembangan janin sebelum tiba di lampu tidak mungkin. Seorang anak didiagnosis dengan sindrom Williams membutuhkan perawatan khusus dari orang tuanya, ia harus sejak lahir untuk merasakan cinta dan kasih sayang mereka, tetapi dalam hal apapun, tidak keterasingan. Anak-anak ini dapat masuk sekolah biasa dan menunjukkan hasil yang baik dalam studi mereka. Sebagai aturan, hanya untuk kelas senior.

Orang dengan sindrom Williams bisa punya anak, bagaimanapun, menggandakan risiko memiliki anak mereka tidak sehat. Orang tua yang memiliki penyakit genetik, probabilitas yang sangat tinggi penularan kepada anak-anak mereka yang belum lahir. prognosis yang akurat dapat diberikan hanya setelah analisis genetik ahli.