Bahaya Tersembunyi - Penyakit Huntington

buku referensi medis memberikan definisi yang sangat kompleks dari penyakit, yang disebut penyakit Huntington. Dalam rangka untuk memahami asal-usul dan karakteristik penyakit yang mengerikan ini, perlu untuk pertama memahami apa yang masing-masing istilah digunakan dalam definisi.

Penyakit ini dianggap keturunan, autosomal dominan. Ini berarti bahwa penyakit ini genetik dan diwariskan dari salah satu orangtua, memiliki setidaknya satu gen yang bermutasi. Insiden antara anak laki-laki dan perempuan identik.

Penyakit Huntington - penyakit progresif kronis. Hal ini tidak diobati, itu berkembang perlahan-lahan, terus meningkat gejala, kadang-kadang bergerak dalam tahap akut. Penyakit ini selalu disertai dengan gangguan mental, gangguan ekstrapiramidal (gangguan gerak).

Patogenesis gangguan ini telah dipelajari sangat buruk. Namun, diketahui bahwa pada pasien manusia sering kekurangan GABA (asam aminobutyric, yang merupakan neurotransmitter inhibisi yang paling penting) dalam sel-sel otak. Sementara itu, dalam sel-sel substansia nigra biasanya meningkatkan jumlah zat besi, ada gangguan tajam dari metabolisme dopamin. Beberapa ahli percaya bahwa penyakit penyakit Huntington disebabkan oleh memperpanjang rantai asam amino. Akibatnya disintesis "salah" protein mengganggu proses biokimia di otak.

Hal ini juga ditetapkan bahwa kemungkinan memiliki anak dengan penyakit pada gen media keluarganya yang rusak adalah 1: 1 terlepas dari jenis kelamin anak.

Gejala chorea Huntington

Penyakit Huntington biasanya menjadi terlihat sampai 30 tahun (kadang-kadang kemudian). Pertama, ada gangguan intelektual: penyempitan kesadaran, "jam" pada satu ide. Orang kehilangan kemampuan untuk menganalisis situasi dan menarik kesimpulan.

Secara bertahap gangguan ini berkembang menjadi demensia maju. Pasien habis dengan cepat pikiran, intelek mendegradasi menghilang pengalaman. Secara bertahap diratakan kepribadian pasien.

Secara paralel, mengembangkan gangguan hyperkinetic. Pasien dengan diagnosis "penyakit Huntington" tanpa sadar mulai membuat banyak gerakan kecil, sehingga kehilangan kemampuan untuk menghasilkan tindakan-tindakan sederhana. Misalnya, berjalan yang disertai meringis, melambaikan tangan dan m. P.

Penyakit Huntington adalah tidak sama. Kadang-kadang, terutama pada tahap awal, pasien mungkin kemauan untuk menekan bahkan hyperkinesis yang kuat, dan dalam kasus lain dapat dinyatakan sangat buruk. Penyakit demensia selalu disertai, tetapi tingkat keparahannya mungkin berbeda. Kadang-kadang pasien, terlepas dari degradasi gencarnya, menjaga diri inti mereka, dan kadang-kadang kehilangan sangat cepat. Apa account untuk fitur seperti, obat belum didirikan.

penyakit Huntington. Diagnosis dan pengobatan

Untuk diagnosis, pasien harus menjalani EEG, MRI. Biasanya studi ini atrofi korteks serebral dan perubahan aktivitas listrik terdaftar, ada lekukan yang disebut dan thalamus.

Untuk pernyataan diagnosis, dokter juga memeriksa cairan serebrospinal, mempelajari sejarah penyakit dalam keluarga. Saat ini semakin banyak didistribusikan metode untuk diagnosis praklinis untuk keluarga yang berada dalam kelompok risiko. Itu terletak di sensitivitas limfosit untuk mempelajari sinar-X. Anak yang lahir di keluarga mana ada pembawa penyakit, harus dalam catatan medis.

Penyakit Huntington adalah dapat disembuhkan. Dalam rangka memfasilitasi kondisi pasien dapat diberikan ke kompleks triftazine, reserpin dan antagonis dopamin lainnya dan obat penenang.