Hidup tidak bisa mati: cerita Charli Garda

Charlie Gard - anak dari Inggris, yang telah menarik perhatian internasional dengan penyakit yang fatal dapat disembuhkan nya. Sekarang orang tuanya berusaha untuk menemukan pengobatan eksperimental, berharap bahwa hal itu bisa membantu anak mereka memenangkan penyakit langka - "penipisan DNA," yang biasanya merupakan penyebab kematian untuk bayi dalam beberapa bulan pertama kehidupan mereka. Tapi apa yang menyebabkan penyakit ini dan mengapa begitu cepat menghancurkan tubuh bayi?

diagnosis anak laki-laki

Charlie lahir pada tanggal 4 Agustus tahun lalu, tapi sejak Oktober, tetap dirawat di sebuah rumah sakit London, Great Ormond Street. Hal ini diketahui bahwa anak laki-laki 11-bulan-tua tidak bisa bernapas sendiri, tidak bisa mendengar dan tidak bisa melihat, dan juga menderita kejang. Orang tua ingin pergi dengan dia ke Amerika Serikat untuk memulai pengobatan eksperimental, tetapi dokter anak tidak setuju. Mereka mengklaim bahwa pengobatan tidak akan menyelamatkan anak, dan hanya akan memperpanjang penderitaannya. Para ahli, yang selama ini telah melihat Charlie, mengatakan: yang paling manusiawi, yang dapat mereka lakukan - adalah untuk mematikan mesin pendukung kehidupan.

Kasus Charlie kembali perdebatan tentang hak-hak orang tua untuk memilih pengobatan untuk anak-anak mereka. pengadilan Inggris berada di sisi rumah sakit, dengan hasil bahwa Charlie harus terputus dari aparat untuk 30 Juni. Namun, orang tua telah meminta dokter untuk menunda prosedur ini, memiliki lebih banyak waktu untuk mengucapkan selamat tinggal kepada seorang anak.

Bagaimana penipisan DNA

Entsefalomiopatichesky mitokondria sindrom penipisan DNA, yang diderita oleh anak itu, disebabkan oleh mutasi pada gen yang membantu menjaga DNA ditemukan di dalam mitokondria (seluler "pembangkit listrik"), yang bertanggung jawab untuk mengubah nutrisi menjadi energi, serta mengatur sendiri DNA yang berbeda.

Dalam kasus Charlie mutasi terjadi pada gen yang disebut RRM2B. Dia mengambil bagian dalam penciptaan DNA mitokondria. mutasi menyebabkan penurunan jumlah DNA mitokondria, dan tidak memungkinkan pekerjaan yang biasanya mitokondria.

Kondisi ini mempengaruhi pengoperasian banyak organ, terutama otak, otot dan ginjal, yang memiliki kebutuhan energi yang tinggi. Sebagai hasil dari sindrom mengarah ke kelemahan otot, mikrosefali (mengurangi ukuran kepala anak), masalah ginjal, kejang dan gangguan pendengaran. Kelemahan otot yang terlibat dalam proses pernapasan, bisa menjadi masalah serius, yang adalah apa yang terjadi pada Charlie. Sekarang anak itu tidak bisa bernapas sendiri.

harapan hidup dan distribusi di dunia

Sindrom ini sangat jarang terjadi: sebelum Charlie dikenal hanya sekitar 15 bayi dari seluruh dunia yang memiliki diagnosis yang sama, dan anak itu.

Gejala penyakit ini mulai muncul awal cukup. Dalam kasus Charlie, misalnya, mereka mulai muncul ketika anak itu hanya beberapa minggu. Juga, anak-anak yang menderita kondisi ini biasanya tidak mampu bertahan bayi. Menurut survei tahun 2008, tujuh anak dengan sindrom yang sama seperti Charlie, meninggal bahkan sebelum mereka mencapai usia 4 bulan.

Sayangnya, sindrom dapat disembuhkan ini. Satu-satunya hal yang bisa membuat dokter - adalah untuk memberikan dukungan untuk pasokan atau penggunaan kipas angin untuk membantu pernapasan.

Haruskah saya berharap untuk pengobatan eksperimental

orang tua Charlie ingin mencoba pengobatan eksperimental pada anaknya - Terapi nukleosida dengan materi DNA yang tidak dapat dibuat dari sel-sel. Efektivitas pengobatan ini belum dapat dikonfirmasi, meskipun sebelumnya itu digunakan untuk pasien yang menderita dari bentuk-bentuk yang kurang parah dari penyakit, yang dikenal sebagai TK2 mutasi. Namun, terapi ini tidak pernah digunakan untuk pasien dengan mutasi RRM2B. Bahkan dokter yang pertama adalah siap untuk membantu Garda dengan pengobatan eksperimental, dan kemudian terpaksa mengakui bahwa terapi ini tidak mungkin untuk menyembuhkan Charlie, sebagai anak pada tahap akhir dari penyakit.

Baru-baru ini, perwakilan dari Rumah Sakit Anak di Italia telah mengusulkan untuk memindahkan Charlie kepada mereka untuk memberikan perawatan yang diperlukan untuk dia, tapi dokter Rumah Sakit London menolak untuk melakukannya, mengutip alasan hukum. Boris Johnson, yang merupakan Menteri Luar Negeri Inggris, juga mengatakan bahwa "keputusan ini konsisten dengan pendapat ahli medis, didukung oleh pengadilan", yang ketika mengambil ke pertimbangan utama kepentingan anak.