Hunter syndrome - gangguan genetik langka

Dalam pengobatan, ada sejumlah penyakit langka, mereka termasuk dan Hunter syndrome (mucopolysaccharidosis tipe 2), yang, misalnya, hanya sekitar 50 orang sakit di Rusia. Penyakit ini adalah genetik dan diturunkan dari ibu ke anak laki-laki. Semua hidupnya ibu mungkin tidak menyadari bahwa adalah pembawa gen yang rusak. Probabilitas kelahiran bayi dengan patologi dari wanita-wanita - 50%. Tapi itu mungkin terjadi sesekali (sporadis) mutasi pada gen janin, tetapi orang tua tidak memiliki kelainan.

Sindrom Hunter, mekanisme pembangunan

Pada manusia ada seribu proses metabolisme yang berbeda yang mengakibatkan "bahan limbah" adalah output ke luar. Ketika Hunter sindrom melanggar mucopolysaccharides exchange (glikosaminoglikan) tidak ditampilkan, tetapi menumpuk di seluruh jaringan tubuh. Hal ini disebabkan fakta bahwa tidak ada enzim iduronatsulfataza. Hal ini jelas bahwa dalam keadaan seperti organ-organ dan sistem berhenti berfungsi dengan baik, ada pelanggaran.

Sindrom Hunter, gambaran klinis

Pada dasarnya gejala mulai muncul hanya setelah dua sampai tiga tahun, anak-anak yang lahir normal, dan orang tua tidak menyadari penyakit mereka. fitur wajah menjadi suara kasar, juga, napas menjadi berisik, dan anak mulai untuk mendapatkan infeksi lebih sering sakit pernapasan virus. Munculnya anak itu adalah bahwa kulit yang tebal pada wajah, leher pendek, gigi yang jarang, bibir tebal, lidah, dan hidung. Semua anak-anak dengan sindrom Hunter sangat mirip satu sama lain, bahwa mereka diambil untuk saudara-saudara.

Setelah anak berusia tiga atau empat tahun menjadi sulit untuk berjalan, kekakuan sendi menjadi, ia kehilangan koordinasi, bisa jatuh. Seluruh sistem kerangka berubah.

Mulailah gangguan jiwa, anak mungkin menjadi marah atau agresif. Beberapa anak warung. Keterampilan bahwa anak telah diperoleh untuk usia mereka, hilang. Dia menjadi tak berdaya, tidak lagi berbicara.

Hampir semua pasien mempengaruhi jantung, produk metabolisme menumpuk di katup, menyebabkan mereka menebal. Di masa remaja, perubahan yang tak terlihat, awal pelanggaran menyumbang dewasa.

Ada dua varietas: gejala penyakit A Hunter dan B. Dalam bentuk pertama, maju pesat, ada datang keterbelakangan mental, dan bentuk kedua lebih mudah ketika anak telah menyelamatkan intelijen. Tergantung pada jenis penyakit harapan hidup orang bisa mencapai 50-60 tahun. Namun, dengan bentuk parah dari anak-anak hidup sampai 8-9 tahun.

diagnosis penyakit

Deteksi varian ideal penyakit keturunan - studi genetik janin. Tapi skrining tersebut tidak, oleh karena itu, mengecualikan gangguan pra-langka adalah mustahil.

Dalam urin pasien mengungkapkan sejumlah besar sulfat heparan dan dermatan.

gambar X-ray dari sistem kerangka - beberapa dysostosis (anomali perkembangan tulang).

Hunter pengobatan sindrom

Obat untuk pengobatan mucopolysaccharidosis tipe 2 telah disintesis dan enzim yang hilang. "Elapraza" mengacu pada sarana. Namun, adalah mungkin untuk mendapatkan tidak semua pasien, biaya obat yang sangat mahal dan hanya tersedia di luar negeri.

Pengobatan anak-anak dengan sindrom Hunter harus dibayar oleh negara, tetapi pihak berwenang menolak mereka, karena konsumsi tahunan per orang adalah sebanding dengan anggaran untuk pemeliharaan seluruh klinik. Tapi pengobatan anak-anak ini untuk hidup, dapat dibandingkan dengan terapi diabetes ketika seseorang terus-menerus membutuhkan insulin. Semua orang tahu bahwa tanpa insulin diabetes tidak akan hidup lama, situasi yang sama dan dengan patologi ini. Orang tua yang masih entah bagaimana berhasil mendapatkan obat (sponsor, amal), mengatakan bahwa anak semakin baik, mulai berjalan lagi dan menjalani kehidupan yang lebih normal.