Penyakit Fabry: gejala, pengobatan, Foto

Penyakit ini disebabkan oleh kurangnya enzim penting alpha-galaktosidase A disebut penyakit Fabry, setelah ilmuwan yang terlibat dalam penelitian dan membukanya. Untuk pertama kalinya mutasi pada gen telah dijelaskan pada tahun 1989 di Inggris.

Dalam kondisi normal, enzim ini hadir di hampir semua sel tubuh dan terlibat dalam pengolahan lipid. Individu yang telah mewarisi gen yang rusak, ada penumpukan zat lemak dalam lisosom. Pada akhirnya, penyakit menyebabkan kerusakan sel-sel dinding pembuluh darah dan jaringan. Penyakit Fabry - gangguan genetik langka, juga dikenal sebagai "penyakit penyimpanan lisosomal".

gejala

Penyakit ini, menurut pengamatan medis, pertama kali muncul pada orang dewasa dan anak-anak di pra-pubertas dan.

Simtomatologi penyakit adalah sebagai berikut:

• Terbakar dan nyeri yang timbul pada ekstremitas, diperburuk oleh aktivitas fisik dan kontak dengan panas. Nyeri sering disertai dengan negara demam.
• Kelemahan. Sangat sering, gejala-gejala ini disertai dengan suasana hati yang rendah, kecemasan, perasaan cemas. Pasien merasakan suasana kerusakan dan kurangnya kepercayaan pada kemampuan mereka sendiri, yang sangat mengurangi kualitas hidup.
• Penurunan berkeringat.
• kaki kelelahan dan tangan. Man, dengan perkembangan penyakit, tidak dapat melaksanakan bahkan tindakan yang paling biasa seperti mengalami kelelahan konstan. Ditambah dengan sensasi yang menyakitkan gejala seperti mengarah untuk menyelesaikan ketidakberdayaan.
• Proteinuria. Malaise, disertai dengan ekskresi protein meningkat dalam urin. Seringkali gejala menyebabkan diagnosa yang salah.
• ruam pendidikan di bokong, paha, bibir, jari.
• gangguan otonom.

Sekitar sepertiga dari anak-anak pada saat yang sama dengan gejala di atas mengembangkan sindrom sendi. pengalaman anak yang sedang tumbuh nyeri otot, penurunan visi, kurangnya latihan kardiovaskular. Sebagai perkembangan kekurangan enzim diamati penyakit ginjal, tekanan darah tinggi. Namun demikian anak-anak diagnosis seperti ini sangat jarang terjadi, karena hal tersebut sangat penting dalam segala bentuk untuk diterapkan ke pusat-pusat profesional untuk tes darah pada tingkat genetik.

Yang mewarisi penyakit?

Banyak orang bertanya-tanya bagaimana penyakit Fabry memanifestasikan dirinya, apa itu? Menurut penelitian, dokter telah datang ke kesimpulan berikut:

• Penyakit ini dapat berkembang pada seseorang, terlepas dari jenis kelamin.
• gen menyebabkan perkembangan penyakit terlokalisir di X-kromosom. Laki-laki hanya memiliki satu kromosom X, dan jika mengandung gen yang terkena, kemungkinan gejala berkembang sangat tinggi. Seorang pria tidak dapat mengirimkan anak-anak penyakit, tetapi semua anak-anaknya akan mewarisi cacat ini.
• Wanita memiliki dua kromosom X-, sehingga kemungkinan menularkan penyakit kepada anak-anak dari kedua jenis kelamin adalah 50/50%.
• Gejala sering terjadi pada masa kanak-kanak dan remaja, serta orang-orang muda.
• Gen yang rusak ditemukan di salah satu dari 12 000 kelahiran hidup, yang langka.

diagnosis penyakit

diagnosis yang benar seringkali sulit karena penyakit ini langka dan menunjukkan seluruh jajaran gejala klinis. Pasien dengan penyakit Fabry diduga diperiksa oleh spesialis di bidang klinis yang berbeda.

pengalaman praktis menunjukkan bahwa antara gejala awal dan diagnosis akhir rata-rata dibutuhkan sekitar 12 tahun. Hal ini sangat penting untuk membangun penyakit sedini mungkin untuk mendapatkan pengobatan yang tepat.

Penyedia layanan kesehatan harus mencurigai adanya lesi genetik ini, jika seseorang telah menemukan kombinasi lebih dari dua gejala. Dalam masa pertumbuhan penyakit Fabry (foto dari kromosom yang terkena ditunjukkan di bawah), hampir tidak terjadi, sehingga diagnosis dapat menjadi rumit.

Diagnosis penyakit pada pria

Peristiwa berikut diadakan untuk laki-laki:

• analisis silsilah, pohon silsilah. Mengingat sifat turun-temurun dari lesi, nilai utama dalam diagnosis koleksi sejarah keluarga. Tapi anggota dari satu keluarga penyakit mungkin tetap tidak diakui.
• Sebuah studi pada isi enzim galaktosidase dalam darah.
• Analisis DNA - dilakukan dalam kasus hasil ambigu penelitian biokimia. DNA dapat diambil dari setiap bahan biologis.

Penyakit Fabry: diagnosis lesi pada wanita

Kegiatan berikut ini dilakukan untuk jenis kelamin perempuan:

• analisis silsilah.
• analisis DNA.
• Kandungan enzim dalam darah bukanlah indikator utama dari penyakit, yang disebabkan oleh aktivasi asimetris X-kromosom. Ini mungkin berada di kisaran normal, bahkan jika seorang wanita penyakit ini.

diagnosis prenatal

Penelitian dilakukan dengan mengukur tingkat enzim dalam jaringan janin. Hal ini diperlukan jika ibu menderita kelainan genetik, atau ada kecurigaan bahwa bayi dapat mewarisi penyakit Fabry. Gejala penyakit yang hampir tidak ada setelah lahir dan menampakkan diri di kemudian hari.

komplikasi potensial

Jika pasien belum lulus diagnosis, dan penyakit tidak dapat disembuhkan, dalam banyak kasus, mengembangkan komplikasi berikut:

• gagal ginjal akut. Manusia terus-menerus kehilangan protein dalam urin, yaitu mengembangkan proteinuria.
• Mengubah bentuk dan jantung. Ketika mendengarkan terdeteksi insufisiensi katup jantung, kontraksi spasmodik.
• Gangguan aliran darah di otak. pasien mengalami sering pusing, komplikasi serius mendapatkan stroke.

pengobatan

Orang yang diduga menderita penyakit Fabry dikirim ke pusat-pusat khusus, di mana ada pengalaman dalam pengobatan penyakit penyimpanan lisosomal. Dalam lembaga-lembaga ini mengkonfirmasikan adanya patologi dan dilaksanakan terapi yang tepat.

Sampai tahun 2000-an, prinsip terapi dasar bertujuan untuk mengatasi kondisi negatif berkembang dalam perkembangan penyakit. Pada saat ini, pendekatan yang berbeda digunakan untuk membantu menghilangkan tidak hanya gejala yang menyebabkan penyakit Fabry. Pengobatan terdiri dari terapi penggantian enzim. Pasien resep dari alpha, beta-galaktosidase.

Penyakit Fabry (gejala dan penelitian diperbolehkan untuk menetapkan diagnosis yang benar) dikenakan pengobatan segera. Hal ini dilakukan dengan suntikan, pasien menerima setiap dua minggu. Metode ini dapat diimplementasikan dengan bantuan seorang perawat di klinik atau di rumah, jika orang baik mentolerir infus. Pengobatan memungkinkan untuk menormalkan metabolisme, menghilangkan kekambuhan gejala, mencegah perkembangan penyakit.

Obat utama yang digunakan untuk substitusi dianggap "Replagal." Larutan dibuang ke botol dari 5 ml. Berarti memiliki tolerabilitas yang baik, dalam kasus yang jarang terjadinya efek samping: gatal, sakit perut, demam.

Jika penyakit yang menyebabkan sakit parah, pasien mungkin juga ditugaskan antikonvulsan, analgesik, non-steroid anti-inflamasi agen.

Banyak ahli percaya bahwa diagnosis yang benar dan pengobatan penyakit Fabry mampu mengubah perjalanan alami penyakit. Efektif menggunakan terapi substitusi dapat menghentikan perkembangannya.

pemantauan laboratorium

Pada latar belakang tentu saja diperlukan untuk melaksanakan penentuan kuantitatif tseramidtrigeksozida. Dalam pengobatan yang berhasil, konsentrasi menurun. Dalam beberapa studi klinis, indikator kinerja adalah tingkat sphingosine globotriaozil.

Suntikan tidak diangkat selama kehamilan dan menyusui, jika wanita tidak penyakit lain hadir yang menimbulkan bahaya bagi kehidupan.

hasil

Penyakit Fabry - sebuah kelainan genetik yang serius disertai nyeri, memburuknya kualitas hidup dan mengarah ke pelanggaran kapasitas hukum. Banyak pasien tidak menerima pengobatan yang tepat, karena itu tidak dapat secara efektif bekerja, belajar, mengeluhkan rasa frustrasi, kelelahan, depresi, kecemasan.

Tingkat keparahan gejala dapat memperburuk harian dalam perkembangan penyakit, dan harapan hidup orang yang terkena dampak itu, dengan rata-rata 15 tahun kurang dari mainstream. Namun penyakit Fabry - bukan hukuman mati, dengan penyakit, terapi penggantian disediakan, bisa menjalani hidup penuh.