Sindrom Cornelia de Lange: foto, penyebab, gejala, diagnosis, prognosis, harapan hidup, pengobatan

Banyak pelajaran biologi sekolah ingat bahwa informasi genetik ditularkan dari ayah kepada ibu anak-anak mereka, dalam genom manusia terdiri dari 23 pasang kromosom. Ini berisi sekitar 28.000 gen, yang masing-masing memainkan peran penting dalam pembentukan tubuh manusia. Perubahan mutasi hanya satu dari mereka dapat memprovokasi sindrom Cornelia de Lange, yang sangat tidak menyenangkan, dan dalam kebanyakan kasus dan cukup penyakit serius, sering menyebabkan kematian. Banyak penulis berpendapat bahwa mereka yang menderita sindrom ini tidak memiliki kesempatan. Namun jangan putus asa, karena ilmu pengetahuan modern dan obat-obatan untuk menciptakan keajaiban yang nyata.

Etimologi dari nama

Sindrom Cornelia de Lange bernama setelah dia untuk menjelaskan secara rinci dokter anak disebut Cornelia de Lange, dalam 30-an abad kedua puluh yang tinggal dan bekerja di Belanda. Dia dalam praktek diamati 5 kasus tersebut, terakhir kali hanya dua gadis yang tidak kerabat. Pada tahun 1933, Cornelius mengambil penjelasan rinci dan kesimpulan dari pengamatannya. Tapi jauh lebih awal (pada tahun 1916) itu adalah penyakit yang sama didiagnosis dan dijelaskan secara rinci dokter Jerman W. Brahman, sehingga mereka sering menggunakan nama sindrom Brahman - Lange. Selain itu, nama umum dari sindrom Amsterdam, sebagai kota yang tercatat hanya tiga anak, yang ditemukan patologi ini. Semua tiga nama - adalah satu dan penyakit yang sama. Hal ini ditemukan di setiap benua, orang dari semua ras dan kelompok etnis, dengan frekuensi yang sama di kedua anak laki-laki dan perempuan. Selama hampir seratus tahun sejak deskripsi pertama, kami mempelajari secara rinci 400 kasus penyakit ini.

Anomali kulit kepala dan kulit

Sindrom Cornelia de Lange dapat diduga dari menit pertama bayi hidup. Gejala utama:

1. Berat badan lahir rendah (sekitar 2/3 dari normal).

2. Anomali tengkorak:

- microcephaly (tengkorak sekitar 10% kurang dari normal (98% dari pasien);

- brachycephaly (peningkatan dimensi transversal (lebar) dari tengkorak relatif terhadap dimensi longitudinal);

- pengurangan otak kepala.

Lebih dari setengah dari bayi mengamati peningkatan pilosity kembali, dan kadang-kadang seluruh tubuh. Kulit bayi adalah sekitar 2/3 pola sianotik dengan kapal dapat dilihat baik (marbling kulit), tetapi gejala ini tidak kritis dalam diagnosis penyakit ini.

anomali wajah

Cacat pada wajah bayi baru lahir adalah kriteria yang paling bersemangat untuk mendiagnosis Cornelia de Lange Syndrome. bayi foto di atas jelas menunjukkan ini. Sebuah penyimpangan dari norma-norma yang diterima adalah:

- baik didefinisikan sebagai alis ditarik, berkumpul di sebuah jembatan (99% kasus);

- indah, bulu mata panjang, sering bengkok (99%);

- hidung kecil, yang hidung menonjol ke depan (88%);

- luas dan cekung jembatan hidung (88%);

- mulut dengan sudut menurunkan (94%);

- jarak tidak biasa besar antara hidung dan bibir;

- telinga rendah-set;

- hipoplasia (hipoplasia) dari rahang bawah (84%);

- terlalu rendah terletak di dahi dan / atau tengkuk perbatasan rambut (94%).

Penyimpangan di atas pada wajah bayi yang baru lahir dapat menghadiri semua atau mungkin hanya beberapa.

Anomali organ internal

Hipoplasia (keterbelakangan), dan gangguan patologis dalam pembentukan organ-organ internal bahaya terbesar bagi kehidupan anak-anak yang telah diidentifikasi sindrom Cornelia de Lange. Diagnosis termasuk MRI, X-ray, USG, rhinoskopi, analisis sitogenetik dan teknik modern lainnya.

Pada penyakit ini dapat diamati:

- atresia choanal, atau lebih sederhana, obstruksi rongga hidung (patologi ini benar-benar tidak terhubung dengan sindrom de Lange dan mudah didiagnosa oleh bagaimana bayi bernapas atau dengan cara probe);

- cacat dalam struktur jantung (malformasi vaskular, katup, baffle);

- Penyakit gastrointestinal (sekum bergerak, beberapa orang lain);

- cacat dari sistem urogenital (sekitar 50% dari pasien);

- kista pada ginjal, hidronefrosis;

- patologi pada jaringan otak (convolutions displasia, aplasia dari corpus callosum dan lain-lain);

- terlalu tinggi atau langit-langit sumbing;

- kriptorkismus.

Sekali lagi, tidak perlu untuk memiliki anak yang sakit dihadiri semua cacat di atas organ-organ internal.

Anomali dari sistem muskuloskeletal

Neonatus dapat cacat anggota badan, tulang belakang, dada, yang juga didiagnosis dengan Cornelia de Lange Syndrome (foto orang-orang dengan penyakit ini disajikan dalam artikel).

Beberapa cacat terlihat segera. Mereka adalah:

- tidak adanya satu atau lebih jari;

- menyatu jari (biasanya ditemukan pada kaki);

- cacat tulang belakang dan / atau dada.

Dengan bayi tumbuh menjadi penyimpangan berikut cukup signifikan:

- retardasi pertumbuhan (dalam beberapa kasus, dwarfisme);

- hipoplasia, pemendekan ekstremitas;

- tangan kecil dan kaki;

- leher terlalu pendek;

- membatasi kemampuan tikungan siku, meluruskan (kontraktur).

kelainan neurologis dan penyakit pada organ-organ indera

Sayangnya, ada banyak masalah lain pada anak-anak yang didiagnosis dengan "sindrom Cornelia de Lange." Gejala yang berhubungan dengan kondisi neurologis anak, mungkin:

- bayi baru lahir menyedot lesu, sering muntah;

- mobilitas rendah dan aktivitas fisik;

- hipotonia otot (otot diturunkan, tidak ada kekuasaan di tangan dan kaki);

- terjadinya periodik kejang.

Anak-anak dengan sindrom de Lange memiliki masalah dengan pendengaran, penglihatan dan bicara. Banyak dari mereka berbicara sedikit atau tidak mengatakan dalam usia. Orang tua dicatat bahwa sebagian besar anak-anak mengekspresikan keinginan gerak tubuh mereka. Visi mereka adalah masalah seperti:

- strabismus;

- miopia;

- Silindris;

- atrofi saraf optik.

perkembangan intelektual

Sindrom Cornelia de Lange di samping semua komplikasi kesehatan lain yang menyebabkan keterbelakangan mental, yang dirayakan di hampir setiap anak yang sakit, dan pada 80% kasus yang didiagnosis kebebalan atau kelemahan. Namun, ada anak-anak dengan Sindrom de Lange yang menghadiri prasekolah reguler dan sekolah-sekolah. Hal ini tergantung pada mana dari dua bentuk penyakit didiagnosis. Yang pertama disebut klasik, di mana ada banyak variasi dalam pembentukan dan pengoperasian organ-organ internal, kelainan eksternal dan diucapkan keterbelakangan mental. Bentuk kedua secara konvensional disebut dilumasi. Ketika diamati kelainan eksternal tertentu, ada beberapa masalah dengan organ internal, tetapi perkembangan intelektual penundaan perbatasan.

Sebagai orang tua melaporkan anak-anak dengan sindrom de Lange pada usia berapa pun, tidak meminta toilet, seringkali rentan terhadap iritasi ingin melakukan berbagai biasa langkah anak-anak yang sehat: terus-menerus merobek kertas, memiliki dia, menghancurkan segala sesuatu yang jatuh ke tangan mereka, semua waktu untuk bergerak dalam lingkaran . Tindakan tersebut adalah anak-anak seperti mereka tenang.

Penyebab penyakit

Butuh waktu hampir seratus tahun dari waktu ketika pertama kali dijelaskan oleh sindrom Cornelia de Lange. Penyebab penyakit selama waktu itu kami menemukan. Ini adalah mutasi pada gen. Jumlah terbesar kasus yang tercatat di mutasi pada kromosom 5, lebih tepatnya di gen NIPBL, yang terletak di bahunya, "p." Sebagian kecil dari sindrom de Lange direkam pada orang dengan mutasi kromosom 1A protein (disebut SMC1A gen), dan satu kasus ditandai dengan mutasi pada protein kromosom yang disebut gen SMC3. Namun, penyebab mutasi gen ini masih dalam tahap teori dan hipotesis.

Hal ini diyakini bahwa mereka dapat menyebabkan infeksi pada kehamilan, terutama pada trimester pertama, beberapa obat, canggih usia ayah anak atau usia ibu lebih dari 35 tahun, serta perkawinan antara kerabat.

Tapi tak satu pun dari alasan ini tidak pasti, dan 100% menyebabkan perubahan genetik.

Hipotesis lain adalah bekerja bahwa sindrom Cornelia de Lange diwariskan, tetapi lebih dari setengah dari pasien yang diteliti penyakit ini muncul secara sporadis, untuk pertama kalinya dalam lomba.

Cornelia de Lange Syndrome Prakiraan

Hal ini diyakini bahwa penyakit ini sangat jarang terjadi. Data seragam, frekuensi yang terjadi, tidak ada. Beberapa sumber mengklaim bahwa anak sakit 10 000 kelahiran hidup, orang lain yang satu per 100 000, dan lain-lain disebut nomor yang berbeda dalam rentang ini. Jika Anda berpikir tentang hal itu, itu tidak begitu sedikit. Menurut statistik setiap hari di bumi lahir sekitar 370 ribu bayi. Artinya, jika Anda mengambil bahkan angka terendah, setiap hari lahir sekitar 4 orang yang didiagnosis Cornelia de Lange Syndrome.

Berapa banyak orang-orang seperti hidup, itu tergantung pada banyak faktor, di antaranya adalah tingkat kelainan organ, deteksi tepat waktu dan kualitas efek medis diberikan. Jika anak Anda memiliki patologi organ internal tidak kompatibel dengan kehidupan, dia sedang sekarat pada bulan pertama setelah kelahiran. Jika kelainan organ internal kecil atau anak pada saat itu dibuat operasi, periode kehidupan dapat cukup panjang. Peracikan prediksi oleh fakta bahwa tubuh pasien dengan sindrom de Lange tidak mampu memberikan perlawanan yang kuat untuk penyakit konvensional, misalnya virus, dan sulit melawan mereka.

pengobatan

Kebanyakan penulis dan sumber mengklaim bahwa tidak ada cara untuk menyembuhkan seorang anak yang didiagnosis sindrom Cornelia de Lange. Pengobatan direduksi menjadi prosedur bedah (jika ada indikasi), mengonsumsi vitamin, nootropics (berpengaruh pada fungsi otak), steroid anabolik, memegang sedasi. Namun, pada saat kita teknologi tertinggi dapat jika tidak benar-benar mengatasi penyakit, yang secara signifikan mengurangi manifestasinya. Hal ini membutuhkan kepercayaan sukses, kesabaran manusia super dan uang, karena pengobatan yang mahal. Berikut adalah kontak klinik dan pusat-pusat yang diambil untuk membantu:

1. Kiev. Metodologi Pusat Ilmiah dan "Kebenaran", terletak di jalan dari Williams, bangunan nomor 4. Telepon: + 38-044-467-63-89 + 38-095-068-30-74. Berikut bekerja pada metode Ulyany Luschik, ada banyak umpan balik positif.

2. Moskow, Solntsevo. Pusat Ilmiah dan Praktis terletak di jalan dari Pilot, bangunan nomor 38. Telepon: + 7-495-934-17-53, + 7-495-934-27-10, + 7-495-934-14-39. Ada banyak ulasan bahwa anak-anak dengan sindrom de Lange setelah perawatan di pusat ini menjadi jauh lebih baik.

3. Israel. Pusat biocorrection mereka. (Biaya pengobatan dari 10 ribu di. E.) Vasilyeva. Telepon: 972-352-333-89.

Pada anak-anak dengan diagnosis "Cornelia de Lange Syndrome" harapan hidup sebagian besar tergantung pada perawatan tanpa pamrih dari orang asli mereka, karena untuk terlibat dengan pasien tersebut perlu hampir setiap menit. Hasil positif yang sangat sering dicapai dari pengobatan dikurangi atau dikurangi menjadi nol, jika Anda menghentikan pengobatan, atau hanya karena ada kambuh.

Umpan balik dari orang tua, hasil positif dalam pengobatan anak-anak mereka memberikan kinesitherapy, program rehabilitasi khusus berenang dengan lumba-lumba di Dolphinarium, bioritmokorrektsiya, aromaterapi, kelas musik, terapi cahaya.

pencegahan

Sulit untuk berbicara tentang langkah-langkah pencegahan penyakit, penyebab yang tidak diketahui. Mengingat faktor didirikan yang dapat menyebabkan mutasi pada tingkat genetik, mungkin disarankan:

- untuk mencegah konsepsi anak-anak oleh kerabat darah;

- waspada akhir-akhir ibu dan ayah;

- selama kehamilan, terutama selama bulan-bulan pertama, untuk mengambil langkah-langkah untuk menghindari infeksi virus, dan dalam hal penyakit untuk mengambil obat hanya setelah berkonsultasi dengan dokter Anda.

Atas dasar studi pasien dengan sindrom dokter Cornelia de Lange cenderung percaya bahwa dalam keluarga yang sama dapat kembali lahir seorang anak yang sakit di 2% kasus, dan di keluarga-keluarga di mana ayah atau ibu, ada gejala tertentu dari sindrom de Lange, seorang anak yang sakit bisa dilahirkan pada 25% kasus. Oleh karena itu, semua wanita berisiko harus menerima mendalam diagnosis prenatal, khususnya untuk memeriksa protein serum Papp. Jika tidak, ada kemungkinan sangat tinggi memiliki bayi dengan sindrom Cornelia de Lange.