Sindrom Potter: penyebab, gejala, diagnosis

sindrom Potter disebut cacat serius janin. Karakterisasi mulai dengan definisi anomali ini.

Apa Sindrom Potter?

sindrom Potter - cacat bawaan janin, di mana ia ginjal sekali tidak ada, yang merupakan konsekuensi dari mengurangi volume cairan ketuban.

Hasil kelangkaan air adalah kompresi dari janin dalam kandungan. Anak-anak juga mengamati paru-paru kurang berkembang, wajah keriput khas dan dicekik tengkorak, anggota badan cacat.

Pada tahun 1964 godu Potter mengungkapkan cacat perkembangan ditandai agenesis (kurangnya) baik ginjal janin atau aplasia (tidak adanya organ atau bagian tubuh), dikombinasikan dengan kelainan wajah. Sindrom ini disebut dalam literatur medis serta sindrom Potter dengan agenesis ginjal 2, sindrom Grosse ginjal-wajah, displasia ginjal wajah.

sindrom Potter pada janin: Penyebab

Etiologi (asal) sindrom masih belum sepenuhnya dipahami. Dalam 50% kasus ditemukan bahwa kelainan primer diwujudkan karena kurangnya cairan ketuban (air janin) pada wanita hamil. Kompresi uterus janin mengarah ke pengembangan anomali ginjal menghadapi (perataan dan merata yang), jantung, rektum, alat kelamin, paru-paru (hipoplasia), ekstremitas (kaki pengkor).

sindrom Potter terjadi pada bayi, anak-anak di bawah usia beberapa bulan, setidaknya - pada anak yang lebih dari satu tahun, dan lebih sering pada laki-laki. Insiden cacat :. 1-50.000 kelahiran.

Sebuah survei dari orang tua

Apa yang gejala sindrom disertai dengan Potter pada janin? Besar merah putih - ini adalah apa yang dapat dilihat pada USG. agenesis ini dapat dominan mewarisi (keturunan dari orangtua lainnya tidak dapat menekannya), yaitu tidak terkait dengan jumlah cairan ketuban. Salah satu orang tua mungkin keterbelakangan atau tidak adanya salah satu dari ginjal, yang dapat diabaikan dalam pemeriksaan kesehatan sebelumnya.

agenesis ginjal diwariskan dominan, yang berarti bahwa ada kemungkinan 50% dari kelahiran janin, yang akan diamati sindrom Potter.

sindrom Potter dengan 75 persen kemungkinan dapat terjadi pada bayi ketika orang tuanya menemukan mutasi pada gen PKHD1. Mereka terjadi pada rata-rata 1 di 50 orang. Mutasi ini tidak mengarah pada perkembangan pesat dari cacat di media, mereka dapat selama puluhan tahun diwariskan dari generasi ke generasi.

Risiko kelahiran bayi dengan sindrom dapat memanifestasikan Potter warisan mutasi dari kedua orang tuanya. Jika perubahan genetik janin akan melewati hanya ayah atau ibu, dengan peluang 50 persen ia akan lahir sehat. 25% dari anak-anak tidak mewarisi PKHD1 mutasi dari kedua orang tuanya, memiliki perubahan pada tingkat genetik.

sindrom simtomatologi

sindrom Potter di diagnosa janin mengungkapkan manifestasi berikut:

• sangat sempit abad kesenjangan;
• karakteristik alur di bawah garis abad ini;
• hipoplasia mandibula (mikrognatsiya);
• hidung datar;
• jarak normal besar antara organ berpasangan (seperti mata) - hypertelorism;
• epicanthus cembung ( "Mongolia kali lipat") - lipatan khusus pada sudut dalam mata, yang meliputi tuberkulum lakrimal;
• bentuk abnormal telinga yang besar lembut.

penyucian

Ketika anak lahir gejala utama - gangguan pernapasan berat, yang memanifestasikan dirinya dengan menit pertama hidup mandiri. Melakukan ventilasi rumit pneumothorax (gelembung udara di daerah pleura yang menghambat gerakan berirama cahaya).

Sayangnya, mayoritas bayi didiagnosis dengan sindrom Potter mati beberapa jam setelah lahir. Ketika bentuk ringan yang berkaitan digestivnogo (pencernaan) saluran - urogenital kloaka (senyawa dari saluran anal dan urogenital dalam satu), tidak ada perforasi anus (pendaftaran yang benar) - digunakan operasi.

Bertahan sindrom anak Potter

Pada 2013, media melaporkan pada seorang gadis yang baru lahir Abigail Butler, putri seorang anggota DPR dari Amerika Serikat DPR, Partai Republik Kongres Jaime Herrera Beutler. Anak itu mampu bertahan dengan sindrom ini yang mencegah fungsi normal dari sistem pernapasan.

Pada bulan ke-5 kehamilan, wanita belajar bahwa gadis itu tidak berdiri keluar dari urin tidak adanya lengkap ginjal. Alasannya adalah kekurangan cairan ketuban dalam hamil Jaime Herrera Beutler. Meskipun kesimpulan dari dokter menyatakan hal ini fatal, wanita dan suaminya memutuskan untuk melanjutkan kehamilan. Dalam rangka untuk mengkompensasi sejumlah kecil cairan ketuban di dalam rahim Jaime diberikan garam khusus. John Hopkins - dokter yang melakukan terapi, tidak bisa benar-benar menjamin pasangan, pengobatan yang akan mengarah ke hasil yang memuaskan.

Tapi 15 Juli 2013 Sedikit Abigail lahir hidup. kenangan ibu, gadis itu tidak menangis saat lahir, tetapi setelah beberapa saat mulai menangis - paru bayi berfungsi. Setelah melahirkan, ia segera dipindahkan ke dialisis - sebuah sistem yang sepenuhnya menggantikan fungsi ginjal yang menampilkan produk-produk metabolisme dari tubuh. Setahun kemudian, ia digantikan oleh ginjal donor.

Sebuah kesempatan untuk kelahiran bayi sindrom hidup Potter dan rehabilitasi berikutnya sukses dalam kondisi realitas modern masih dianggap keajaiban. Oleh karena itu, dokter bersikeras aborsi dalam diagnosis janin cacat seperti itu. Misalnya Abigail Butler tidak bisa menggembirakan, namun perlu untuk memahami bahwa ini adalah kasus yang luar biasa.