Amiotrofi Spinal: etiologi, gejala dan diagnosis

Pertama kali amiotrofi Spinal dijelaskan dalam abad ke-19 (tahun 1891 - Verdniga dan pada tahun 1893 - Hoffmann). Cukup penyakit langka, terjadi satu orang dari 100 ribu. Penyakit berkaitan dengan penyakit genetik dan ditandai oleh lesi dari jaringan otot. Proses ini terkait proses degeneratif di neuron dari tanduk anterior dari sumsum tulang belakang dan motor inti dari batang otak. Biasanya, tanda-tanda pertama dari penyakit muncul pada masa bayi atau masa kanak-kanak. Gejala tergantung pada jenis penyakit dan dapat bermanifestasi sebagai hipotensi, gipofleksii, mengisap disfungsi, bernapas dan menelan; pada kasus yang berat, patologi ini memiliki hasil yang fatal. Dalam rangka untuk membuat diagnosis, Anda harus menjalani tes genetik.

amiotrofi Spinal: Gejala

Gambaran klinis akan tergantung pada jenis penyakit. Histologi otot khas neurogenik (disebabkan karena kerusakan sel-sel saraf dan jaringan) amiotrofi - lingkungan sel-sel otot yang sehat dan yang sakit. Mungkin fitur utama dari penyakit ini meningkat kelemahan dan atrofi otot serat. Terutama mempengaruhi ekstremitas proksimal. Dengan perkembangan penyakit dalam proses kelompok otot secara bertahap terlibat dan lainnya. Seringkali pasien dapat dilihat berkedut otot. tanda-tanda karakteristik patologi adalah kyphoscoliosis, kontraksi otot dan gangguan pernapasan, hal ini terkait dengan kerusakan pada otot interkostal. Pada radiografi sering mengungkapkan penipisan panjang tulang (humerus, femur, dll).

Werdnig-Hoffmann Tipe pertama diwujudkan pada usia dini sampai enam bulan. Selama periode ini, anak terdaftar hypotonia muscular, hiporefleksia, dan bahasa fasikulasi. Sebuah fitur karakteristik dari jenis penyakit yang kesulitan dalam menelan (disfagia), mengisap, serta respirasi. Asfiksia di 95% kasus penyebab kematian untuk anak-anak di bawah usia satu tahun. Dengan empat tahun 100% fatal.

Spinal amiotrofi jenis kedua ditampilkan dalam 3-15 bulan. Jika studi anak dalam refleks tendon tidak hadir, mungkin disfagia. Kebanyakan anak tidak bisa merangkak dan berjalan, kurang dari 25 persen bisa duduk. Seringkali, penyakit berakhir dengan kematian.

Spinal amiotrofi jenis ketiga, atau penyakit, penyakit Kugelberg-Welander, sebagai suatu peraturan, terdaftar di usia 15 bulan sampai 19 tahun. Klinik, seperti dalam tipe I, tapi penyakit berlangsung perlahan-lahan, dengan harapan hidup lebih lama. Kelemahan dan penurunan berat badan dimulai dengan paha otot femoralis dan fleksor, dari waktu ke waktu gejala yang paling diucapkan muncul dan pada kaki. Beberapa saat kemudian, tangan terpengaruh.

amiotrofi tulang belakang tipe keempat dapat diwariskan, penyakit memanifestasikan dirinya pada orang dewasa voraste dari 30 sampai 60 tahun. Ini ditandai dengan kelemahan, otot penurunan berat badan. Bentuk ini sangat sulit differentsiirovat dari amyotrophic lateral sclerosis.

Spinal amiotrofi Werdnig-Hoffmann didiagnosis dengan menggunakan EMG (saraf kecepatan konduksi ditentukan, dilakukan studi otot, yang dipersarafi oleh saraf kranial). Untuk memperkuat diagnosis perlu untuk melakukan pengujian genetik, yang mengidentifikasi etiologi mutasi pada 95% kasus. metode diagnostik tambahan termasuk biopsi otot, studi tentang aktivitas enzim (aldolase, creatine kinase).

pengobatan khusus untuk penyakit ini tidak ada. Untuk mencegah perkembangan kontraktur dan scoliosis diresepkan fisioterapi dan korset. perangkat ortopedi khusus memungkinkan pasien untuk makan, menulis atau bekerja pada komputer.