Epispadia dan kandung kemih ekstrofi. Pengobatan, rehabilitasi

Apa sukacita bagi orang tua ketika si bayi lahir sehat. Sayangnya, hal ini tidak semua. Ada puluhan cacat bawaan, menit pertama mengunjungi bayi lahir membahayakan hidupnya. Salah satu yang paling sulit - kandung kemih ekstrofi. Menurut statistik, hal ini sangat jarang dan terdaftar di sekitar 1 kasus untuk 30 ribu bayi lahir hidup. Nilai rata-rata ini, karena di beberapa daerah jumlah anak-anak dengan penyakit ini akan naik menjadi 000 atau menurunkan 1:10-01:50 000. Tapi orang tua, dihadapkan dengan masalah seperti itu, tidak peduli tentang statistik, penting untuk menyelamatkan nyawa anak dan membesarkannya manusia lengkap. Apa jenis anomali dan apa kemungkinan bayi yang lahir dengan itu?

Bagaimana Sistem urin manusia

Untuk lebih memahami apa yang kandung kemih ekstrofi, membantu mengetahui struktur yang benar dari sistem urin. Simplistically, terlihat seperti ini: urin ginjal dilepaskan selama penyaringan darah, yang menurut ureter ke dalam kandung kemih. Ini adalah organ berongga mampu peregangan, yang memungkinkan cairan menumpuk di dalamnya sampai batas tertentu dan kemudian dibuang ke luar uretra. Di tempat di mana saluran dimulai, dan kandung kemih lebih, ada otot khusus yang disebut sphincter. Its tujuan - untuk mencegah kebocoran urin secara spontan. kandung kemih terletak di perut, di daerah kemaluan. Serta semua organ internal dari dunia luar, ia menutupi jaringan tubuh, khususnya dinding depan peritoneum. dinding sendiri terdiri dari beberapa lapisan - mukosa, submukosa, otot dan lainnya - dan diserap oleh pembuluh darah beberapa yang menentukan warna. rektum terletak di dekat dengan kandung kemih, tetapi dinding dan lapisan jaringan mencegah pencampuran urin dan feses.

fitur eksterior patologi

Kandung kemih ekstrofi didiagnosis dengan mata telanjang dari saat-saat pertama kehidupan. Pada penyakit ini tidak ada bagian dari peritoneum, yaitu daerah kemaluan memiliki lubang, ukuran yang dapat bervariasi dari 3 hingga 12 cm. Sebagai hasil dari patologi kandung kemih tersebut adalah di luar tubuh. dinding depan juga hilang, tapi karya ureter tidak terganggu. Datang pada mereka dari urin ginjal adalah tetes dirilis atau menetes ke dalam apa yang tersisa dari kandung kemih, dan kemudian melalui lubang di peritoneum keluar. Dengan demikian tidak ada perdarahan, karena dinding perut tepi pembedahan dan bubble terbentuk dan tidak rusak arteri darah. Namun, lendir terbuka selalu mudah untuk melukai bahkan sentuhan popok. cacat mata terlihat lain - posisi terlalu rendah dari pusar, atau ketiadaan, dan semakin tinggi posisi anus. Satu cacat yang tampaknya tidak mencolok adalah perbedaan (turn) tulang kemaluan. Dari norma, angka ini mungkin berbeda secara signifikan (perbedaan hingga 7 cm), yang selanjutnya sangat mengubah gaya berjalan. Pasien yang tidak memiliki waktu yang tetap adalah penyimpangan, bergerak, bergoyang dari sisi ke sisi (seperti bebek). Meskipun kompleksitas patologi, bayi baru lahir cukup layak, aktif dan dengan pengobatan yang tepat memiliki peluang bagus.

Epispadia

cacat lahir ini bisa mandiri, tetapi sangat sering itu adalah seiring cacat tambahan pada mereka dengan jelas ekstrofi kandung kemih. Epispadia - terpecahnya dinding uretra. Hal ini tidak lengkap (hanya ujung terbelah) atau total (uretra benar-benar dibelah dari tepi luar ke kandung kemih). Pengobatan cacat hanya memproduksi pembedahan, dan jika Epispadia penyakit independen, operasi membuat anak hanya setelah usia 1-3 tahun, tetapi dalam kasus di mana cacat menyertai kandung kemih ekstrofi, membutuhkan intervensi segera, untuk menghilangkan operasi Epispadia dapat dilakukan secara lebih sebelumnya.

alasan

Jawaban yang tepat untuk pertanyaan mengapa ada kandung kemih ekstrofi pada anak-anak belum. Para ilmuwan hanya berhasil menemukan bahwa patologi terjadi jika selama pembentukan organ dan jaringan (4-5 minggu setelah pembuahan) embrio tiba-tiba gagal untuk membagi dan campuran sel. Sebagai hasil dari membran kloaka tidak dapat ditutup, dan kandung kemih luar tubuh. Mengapa proses pembelahan sel terganggu? Para ahli menyebutnya umum untuk semua penyebab malformasi:

• merokok dan penggunaan alkohol selama kehamilan;
• hipertiroidisme;
• diabetes;
• penyakit menular;
• gangguan hormonal;
• hiperplasia adrenal;
• efek samping obat;
• keracunan kimia dan lainnya.

metode laboratorium menemukan bahwa penampilan hewan uji extrophy sangat dipengaruhi oleh dampak obat dengan kortison.

Banyak ahli tidak mengesampingkan sifat genetik dari penyakit, sehingga, orang tua dengan kandung kemih ekstrofi dan dalam keluarga di mana kerabat memiliki penyakit ini (paman, bibi, keponakan), kemungkinan memiliki anak dengan deviasi yang sama adalah 1:70, dan dalam keluarga di mana sudah ada anak yang sakit, 1: 100. Tapi begitu kedua kembar cacat ini jarang dan hampir tidak pernah jika mereka adalah identik.

Apakah diagnosis yang dibutuhkan?

Muncul pada wajah setiap dokter dengan detik pertama kelahiran anak akurat didiagnosis kandung kemih ekstrofi. Foto yang menunjukkan bagaimana cacat ini dapat melihat, tidak bisa disebut menyenangkan, jadi kami tidak mempublikasikan mereka (cukup skema gambar). Tampaknya menjadi jelas, tetapi diagnosis untuk mengidentifikasi semua kemungkinan variasi terkait untuk melakukan yang diperlukan. Pertama, perlu untuk memeriksa urin untuk menemukan itu cairan peritoneal dan eksudat serosa.

Hal ini juga diperlukan untuk membuat cystoscopy, USG, pencitraan dan endoskopi. Sebagai aturan, pertunjukan dan studi genetik untuk mengkonfirmasi atau menyingkirkan sindrom Down dan Edwards.

Malformasi dari sistem urin pada laki-laki

statistik tanpa henti mengatakan bahwa anak laki-laki kandung kemih ekstrofi, dan dengan itu Epispadia diamati 2-5 kali lebih sering dibandingkan anak perempuan. Karena perbedaan dalam struktur organ genital dan sistem kemih kelainan bawaan pada anak perempuan dan anak laki-laki agak berbeda. penyakit penyerta pada laki-laki selama masa kanak-kanak mungkin kriptorkismus, hipoplasia testis, aplasia kanker prostat, dan kemudian penyakit Peyronie (kelengkungan anggota yang). Sudah dalam masa pertumbuhan anak laki-laki dengan estrafiey kandung kemih penurunan tajam yang signifikan dibandingkan dengan norma, ukuran penis, dalam beberapa kasus mungkin tidak. Hal ini disebabkan fakta bahwa tulang kemaluan, mengubahnya karena memperketat tubuh kavernosa, mengganggu hubungan mereka. Jika ekstrofi terjadi dalam hubungannya dengan Epispadia, anak laki-laki diamati diseksi dari glans penis dan lokasi anus lebih dekat ke skrotum.

Ekstrofi dari kandung kemih pada anak perempuan

Pada seks yang lebih adil penyakit ini sangat jarang terjadi. cacat yang menyertainya mungkin ada labia terbelakang dan / atau vagina, belahan dada klitoris, perpindahan dari anus ke vagina dekat dengan 1,5 cm lokasi serviks yang lebih rendah (dalam beberapa kasus, itu jelas terlihat). Secara umum, anak-anak dari kedua jenis kelamin ada penurunan kapasitas kandung kemih, kurangnya sfingter, lokasi yang tidak tepat dari ureter, masalah ginjal, hati, limpa, dan kelainan genetik mungkin.

perawatan bayi baru lahir dengan patologi dari sistem urin

Ada 3 derajat kandung kemih ekstrofi:

1. Sebuah lubang di peritoneum ke 4 cm, cacat bersamaan tidak hadir.

2. Perbedaan antara peritoneum dan tulang kemaluan hingga 5-6 cm, 1-2 adalah cacat terkait.

3. Beberapa cacat bersamaan parah (Total Epispadia, ecstrophy kloaka dan lain-lain), perbedaan dari peritoneum dan tulang kemaluan dari 8 cm.

Pada setiap tingkat strain urin anak terus menuangkan mukosa apa yang menyebabkan radang mereka, sampai peritonitis dan pielonefritis. Lendir menderita menyentuh popok, tisu, dan bahan pelapis lainnya, dan hipotermia, dan hilangnya kelembaban mukosa. Oleh karena itu kandung kemih ekstrofi pada bayi baru lahir membutuhkan sterilitas maksimum dan menciptakan lingkungan yang sesuai. Untuk menghindari infeksi, anak-anak menghabiskan kursus-kursus tambahan terapi antibiotik dan, jika mungkin, menempatkan mereka dalam inkubator (kotak kecil).

Terus menuangkan urin dapat menyebabkan dermatitis, serta memprovokasi pertumbuhan papiloma terbentuk sudah pada 3-4 minggu bayi hidup.

Tanda lain buruk: anak karena iritasi dari ketidaknyamanan lendir dan berat menolak untuk makan, tidak tidur dan, sebagai akibatnya, tertinggal dalam pembangunan.

pengobatan

Hanya pembedahan pada tahap pengembangan obat diobati dengan kandung kemih ekstrofi. Jumlah Epispadia jika disertai oleh disebutkan di atas anomali, sangat mempersulit sudah sulit dan berbahaya untuk kehidupan intervensi anak. Operasi biasanya menghabiskan banyak. Pertama, menurut sebagian besar dokter di dunia untuk segera lakukan setelah lahir, usia anak 1-10 hari. Its tujuan - jaringan yang tersedia untuk membuat dinding depan kandung kemih dan menutupnya untuk membuat sphincter untuk mengurangi tulang frontal, jika kekurangan kulit, untuk menutup kesenjangan dalam peritoneum. Jika lubang terlalu besar dan jaringan untuk menutup bayi tidak cukup, penggunaan film buatan mungkin memiliki yang dihapus kemudian. Setelah operasi ini, risiko infeksi menghilang organ kemih, tapi tetap inkontinensia.

Operasi kedua dilakukan pada anak 1 tahun tetapi tidak lebih dari 2 tahun. Hal ini alat kelamin plastik. Pada anak perempuan, jika tidak ada kontraindikasi, dapat dilakukan dan di intervensi pertama. Beberapa klinik di reoperation ureter ditransplantasikan ke kolon sigmoid dan menciptakan antireflyuksorny mekanisme untuk menyelamatkan anak dari inkontinensia.

Operasi ketiga dilakukan ketika anak mencapai usia 5 tahun. Pada tahap ini, leher kandung kemih terbentuk, sfingter melakukan tindakan lainnya untuk memfasilitasi retensi urin (jika sebelumnya tidak dicapai), dan pengembangan yang tepat dari organ-organ urogenital.

Operasi berikut dilakukan jika diperlukan. Secara khusus, prosedur untuk pemulihan kontinensia kemih pada anak perempuan dilakukan bahkan dalam 16 tahun, dan anak-anak - 17-18 tahun.

Ekstrofi kandung kemih pada orang dewasa

Karena dalam banyak kasus patologi tersebut diperbaiki di masa kecil, orang dewasa dengan kandung kemih ekstrofi jarang terjadi. Hal ini terjadi dalam kasus di mana anak karena berbagai alasan tidak dibuat operasi pada waktunya, atau mereka telah dilakukan dengan benar. Orang dengan cacat ini mengalami kesulitan adaptasi sosial dalam tim karena inkontinensia urin. Masalah ini dianggap sebagai salah satu yang paling penting. Baru-baru ini, ada beberapa metode operasi untuk memperbaikinya, tetapi setiap dari mereka hanya 40-80 persen berhasil diobati kandung kemih ekstrofi dewasa. foto di bawah ini menunjukkan tahap persiapan sebelum operasi.

Aspek penting kedua dari masalah - adaptasi seksual orang dewasa, terutama pria yang lahir dengan kandung kemih ekstrofi. Meskipun upaya terbaik dari dokter, adalah mustahil untuk mencapai pemulihan penuh dari corpora cavernosa dari laki-laki penis. Pertama, karena mereka hampir selalu cacat, dan kedua, karena volume mereka tidak cukup, bahkan ketika kliping mereka dari tulang kemaluan. Oleh karena itu, panjang maksimum penis hampir tidak pernah lebih dari 6-7 cm, sedangkan ereksi tidak rusak. Pasien melakukan operasi plastik pada urogenital juga menunjukkan psikoterapi dan obat-obatan.

pencegahan

Karena kita dianggap patologi penyebab pasti tidak diketahui, dokter hari ini tidak dapat sepenuhnya menjawab pertanyaan mengapa ada kandung kemih ekstrofi. Pencegahan adalah pantangan hamil dari merokok, obat-obatan, alkohol. Juga, pastikan untuk melakukan survei untuk keberadaan virus herpes, rubella, sifilis, toksoplasmosis dan infeksi lainnya embriotoksik. Peran penting yang dimainkan oleh konseling genetik, terutama jika keluarga sudah sakit Epispadia estrofem atau kandung kemih. Ini jelas menunjukkan USG deviasi, yang memberikan hak perempuan untuk memutuskan untuk meninggalkan anaknya yang sakit atau tidak.

Orang yang lahir dengan patologi ini, semua kehidupan harus diamati di urolog itu. Yang sangat penting bagi mereka, dan memiliki diet, yang tidak termasuk semua asin, pedas, dibumbui, alkohol dan penggunaan volume besar cairan.