Fenilketonuria - apa itu dan bagaimana hidup dengan itu

Penyakit ini berhubungan dengan gangguan metabolisme asam amino. Secara khusus, fenilalanin. Sebagai hasil dari reaksi gangguan konversi asam amino ini ke yang lain (tirosin) untuk kekurangan enzim yang diinginkan dan produk racunnya (fenil keton) menumpuk di dalam tubuh. Mereka memiliki efek negatif, terutama pada sistem saraf. Secara harfiah diterjemahkan dari bahasa Latin - "kehadiran fenil keton dalam urin" - itulah yang istilah "fenilketonuria". Apa gangguan metabolisme ini, sekarang jelas, dan penyebab masalah terletak pada anomali genetik. Hal ini ditularkan secara resesif autosomal.

Bagaimana patologi

Jika orang tersebut memiliki cacat pada gen yang bertanggung jawab untuk sintesis dari enzim yang diinginkan, ada fenilketonuria. Apa artinya ini, kita telah memahami. Ketika menempatkan diagnosis ini? Penyakit ini tampaknya tidak memanifestasikan dirinya segera setelah lahir, anak-anak tampaknya cukup normal, lahir cukup bulan dan perkembangan normal. Namun, kemudian (dalam 2-6 bulan) gejala muncul:

• backlog perkembangan fisik dan mental;
• berkeringat diperkuat dengan kehadiran semacam "tikus" bau anak;
• iritabilitas, tearfulness;
• mengantuk atau kelesuan;
• kejang
• Ini mungkin muntah.

Juga, munculnya lesi kulit (dermatitis, eksim) ditunjukkan fenilketonuria. Apa itu dan bagaimana tampak seperti seorang pasien, jelas, tetapi gejala ini tidak spesifik - banyak penyakit dapat memiliki gejala yang sama.

Bagaimana mengidentifikasi penyakit

Jika dokter menduga penyakit ini berdasarkan tanda-tanda klinis, itu ditugaskan sejumlah fenilalanin dalam darah.

Juga di fasilitas medis memberontak sampel urin, fenilketonuria sehingga dapat didiagnosis dengan 10-12 hari usia. Sekarang rumah sakit selama 3-4 hari dari kelahiran bayi Anda menghabiskan beberapa tes skrining untuk mengidentifikasi gangguan metabolisme yang berbeda. Tes untuk patologi ini adalah salah satu dari mereka. Penyakit ini sering didiagnosis fenilketonuria, satu anak di 8000 lahir dengan masalah ini. metode yang tersedia diagnosis dan penyakit genetik: deteksi mutasi pada gen yang sesuai.

Bagaimana untuk menyembuhkan pasien

Kami memahami bahwa penyakit genetik penyakit terkait seperti fenilketonuria. Apa artinya? Ada dua cara orang terapi dengan defisiensi enzim: untuk membawa masa lalu ke tubuh l dikecualikan dari diet untuk produk yang untuk pencernaan, asimilasi, metabolisme menengah membutuhkan enzim ini. Dalam kasus penyakit ini menggunakan versi terbaru. Pasien ketat membatasi asupan fenilalanin dari makanan. Hal ini harus dilakukan sedini mungkin untuk mencegah keracunan otak ireversibel. Untuk makanan menggunakan campuran protein khusus tanpa fenilalanin, untuk mengkompensasi kekurangan protein.

Dikembangkan dan metode pengobatan pada jalan yang berbeda - pengenalan enzim nabati pengganti. Juga diuji metode terapi genetik yang modern: memperkenalkan gen mengendalikan produksi enzim yang hilang.