Sindrom Laron: penyebab, diagnosis, pengobatan, prognosis

sindrom Laron - suatu kondisi patologis di mana tubuh tidak mampu menerima dan menggunakan hormon pertumbuhan. Gejala yang paling umum dari pelanggaran - dwarfisme. Di antara gejala lainnya dapat diidentifikasi kelemahan otot-otot dan menurunkan stamina, hipoglikemia anak, keterlambatan perkembangan seksual, pemendekan ekstremitas, serta obesitas. Paling sering menyebabkan perubahan abnormal (mutasi) dari gen yang bertanggung jawab untuk pertumbuhan. Hal ini diwariskan dalam sifat resesif autosom.

gejala

sindrom Laron adalah gangguan langka. Dalam hal ini, diagnosis bayi baru lahir, biasanya memiliki tarif rata-rata pertumbuhan dan berat badan, tapi di masa depan pertumbuhan fisik mereka melambat secara dramatis. Diobati pria dewasa mencapai pertumbuhan maksimal 130 cm. Pertumbuhan wanita kurang dari 120 cm.

Selain pertumbuhan rendah dari adanya gejala patologi berikut:

• kelemahan otot, kurangnya daya tahan;
• Hipoglikemia di masa kecil;
• pubertas tertunda;
• alat kelamin tidak proporsional kecil;
• tipis, rambut lemah;
• pelanggaran struktur gigi;
• anggota badan dipersingkat;
• obesitas;
• fitur wajah khas (dahi menonjol, hidung cekung, sindrom sclera biru).

alasan

sindrom Laron menyebabkan mutasi yang terdiri reseptor hormon pertumbuhan - protein yang ditemukan pada membran luar sel di seluruh tubuh. hormon pertumbuhan reseptor dimaksudkan untuk mengenali dan mengaktifkan somatotropin, sehingga memulai pertumbuhan dan pembelahan sel. Mutasi gen menghambat fungsi normal mekanisme biologis dan menyebabkan gangguan perkembangan sel. Banyak gejala penyakit yang disebabkan oleh ketidakmampuan untuk menghasilkan hormon sekunder - faktor pertumbuhan seperti insulin.

keturunan

Dalam kebanyakan kasus, sindrom Laron pada anak-anak diwariskan secara resesif autosomal. Ini berarti bahwa kegagalan disebabkan oleh mutasi pada kedua salinan dari gen yang terkena dampak dalam setiap sel. Orang tua dari pasien dengan gangguan biasanya adalah pembawa satu salinan gen bermutasi, dan jarang menderita manifestasi khas pelanggaran. Ketika dua pembawa penyakit autosomal resesif lahir anak risiko penyakit warisan adalah 25%; mungkin menjadi pembawa pasif bagaimana masing-masing orang tua - 50%; kemungkinan tidak mewarisi setiap gen abnormal atau bermutasi - 25%.

Menurut beberapa laporan, ada keluarga di mana sindrom Laron diwariskan secara autosomal dominan. Dalam kasus tersebut, untuk transmisi penyakit adalah mutasi dalam satu salinan gen yang terkena dampak dalam setiap sel. Kadang-kadang fitur ini mengadopsi seorang anak dari orang tua patologi pasien. Dikenal dan kasus baru, tidak mewarisi mutasi genetik, ketika pelanggaran didiagnosis pada anak-anak dalam keluarga yang tidak memiliki satu kasus penyakit. Seseorang dengan laporan patologi dikonfirmasi bermutasi gen untuk anak-anak mereka pada 50% kasus.

diagnostik

Setelah penilaian awal tanda-tanda jelas dan gejala spesialis dapat mendiagnosis sindrom Laron (foto orang-orang dengan patologi cm. Dalam artikel). tes tambahan dilakukan untuk mengkonfirmasi diagnosis ini dan diferensiasi yang efektif, termasuk tes darah untuk hormon tertentu. Paling sering pada orang dengan gangguan tersebut mengalami tingkat yang lebih tinggi dari hormon pertumbuhan pada saat yang sama dengan penurunan faktor pertumbuhan seperti insulin. Dalam beberapa kasus, dokter meresepkan studi genetik untuk mengkonfirmasi bahwa mutasi gen. langkah-langkah diagnostik hasil memungkinkan untuk menentukan dengan tepat sindrom Laron.

pengobatan

Benar-benar menyembuhkan keadaan patologis ini kedokteran modern belum berlaku. Inovatif terapi terutama difokuskan pada percepatan pertumbuhan, yang disediakan oleh injeksi subkutan insulin hilang hormon. Zat merangsang pertumbuhan linier (tinggi), mempercepat perkembangan otak dan mencegah terjadinya gangguan metabolisme yang disebabkan oleh kekurangan berkepanjangan protein yang diperlukan. Selain itu, suntikan seperti meningkatkan gula darah, mencegah akumulasi kolesterol dan jaringan otot secara signifikan kencang. Pengobatan faktor pertumbuhan seperti insulin harus dilakukan di bawah pengawasan konstan spesialis, seperti kelebihan dosis yang diperlukan dapat menyebabkan masalah kesehatan yang serius.

pandangan

prognosis jangka panjang yang paling sering cukup optimis. sindrom Laron tidak mempengaruhi harapan hidup. Selain itu, dari penyakit keturunan operator risiko jauh lebih sedikit dari kanker dan non-insulin diabetes mellitus. Saat ini kami melakukan penelitian yang luas untuk mengidentifikasi hubungan antara sindrom Laron, mutasi genetik, hormon pertumbuhan dan perkembangan tumor ganas. Ada kemungkinan bahwa perubahan gen ini adalah kunci untuk mengalahkan kanker.