Sindrom Wiskott-Aldrich: deskripsi penyakit

Sindrom Wiskott-Aldrich merupakan penyakit keturunan yang hanya mempengaruhi anak laki-laki. Hal ini diwujudkan pada anak usia dini dan biasanya menyebabkan kematian dalam waktu lima sampai sepuluh tahun.

Untuk pertama kalinya penyakit digambarkan pada tahun 1937 oleh dokter anak Jerman Wiscott. Dia menyaksikannya dari tiga bersaudara, yang menderita diare berdarah gencarnya, eksim dan peradangan konstan telinga, meskipun empat saudara yang benar-benar sehat. Sudah pada tahun 1954, dokter anak Amerika nama-nama Aldrich menemukan bahwa penyakit ini diturunkan sebagai sifat resesif terkait-X.

Penyakit ini ditularkan ke anak laki-laki dan operator bermutasi kromosom adalah perempuan. Faktor geografis tidak berpengaruh pada prevalensi masalah.

Gejala penyakit

Sindrom Wiskott-Aldrich dikaitkan dengan jumlah trombosit berkurang. Pada tahun-tahun pertama kehidupan pasien menunjukkan gejala berikut: pembekuan darah yang buruk, eksim persisten, diare berdarah. Selanjutnya, ada immunodeficiency primer. Karena kurangnya T dan B limfosit orang tunduk pada segala macam virus dan bakteri penyakit. Immunodeficiency pada anak-anak memprovokasi infeksi permanen telinga tengah, pneumonia, sinusitis, sakit gembur-gembur dan banyak penyakit serius lainnya. Kami menderita penyakit ini risiko lebih tinggi terkena kanker. Perlu dicatat bahwa keganasan sering terkena dewasa.

Kami menderita sindrom sindrom Viskota-Aldrich sering diamati hanya sindrom hemorrhagic, yang mengarah ke diagnosis yang salah. Dalam kasus tersebut, hanya setelah analisis DNA, di mana dimungkinkan untuk mengidentifikasi gen yang bertanggung jawab untuk sindrom meresepkan pengobatan yang tepat.

diagnostik

• Hitung darah lengkap untuk mengidentifikasi penurunan jumlah trombosit.
• Studi tentang smear darah di defisiensi struktural trombosit.
• Analisis genetik (dilakukan untuk mendeteksi mutasi pada gen yang bertanggung jawab untuk struktur protein dalam darah).
• Menentukan tingkat immunoglobulin.
• Melakukan diagnosis prenatal, untuk mengidentifikasi sindrom Wiskott-Aldrich pada awal kehamilan.
• Penentuan protein dalam kadar sindrom Wiskott-Aldrich.

pengobatan

Sayangnya, ilmu pengetahuan modern belum ditemukan obat untuk penyakit ini melemahkan. Hal ini diketahui bahwa trombosit dihancurkan di limpa, sehingga pasien yang telah didiagnosis dengan "Wiskott-Aldrich Syndrome", telah dihapus oleh tubuh. Dan pasien mulai merasa jauh lebih baik. transfusi konstan imunoglobulin dan pengangkatan antibiotik yang tepat juga meningkatkan kondisi umum pasien. Saat ini, praktek memperkenalkan pasien ke sumsum tulang dari sel-sel induk yang sehat. Tapi sementara metode ini dilakukan hanya dengan percobaan. Juga pasangan yang mengalami sindrom ini dalam keluarga, dianjurkan untuk lulus semua tes yang diperlukan sebelum merencanakan kehamilan.