Williams Syndrome ( "Wajah Elf"): penyebab, gejala, pengobatan

Williams Syndrome, penyebab, diagnosis, pengobatan yang akan dipertimbangkan dalam artikel ini, cukup langka cacat bawaan, penyebab awal yang masih belum mampu untuk mengungkap peneliti. Dia dinamai untuk menghormati J. ahli jantung. Williams, yang dijelaskan secara rinci pada tahun 1961. Tapi nama pertama, karena karakteristik penampilan pasien, sering menambahkan lain "menghadapi Elf."

Karena apa yang berkembang patologi

Williams Syndrome ( "Wajah Elf") - adalah penyakit genetik yang terkait dengan kelainan di kromosom janin. Yakni, dengan kromosom ketujuh bagian loss (penghapusan). Kehilangan yang disebut "lengan panjang kromosom" mengandung sekitar 26 gen yang terkait dengan ciri karakteristik dari gangguan (meskipun hal ini belum mayoritas dari mereka berkomunikasi dengan yang ada di gejala penyakit).

Selain fakta bahwa bagian yang rusak dari kromosom adalah gen yang bertanggung jawab untuk bagaimana hal itu akan mengembangkan dan mengoperasikan otak, ada juga gen untuk sintesis elastin protein. Dan ini mengarah pada fakta bahwa anak-anak dengan sindrom dijelaskan timbul tidak hanya perilaku, intelektual dan psikologis masalah, tetapi juga kelainan pembuluh darah, dan penyakit jantung bawaan (stenosis aorta dan arteri pulmonalis, yang mungkin terjadi secara individu atau bersama-sama) .

Bagaimana pasien dengan sindrom Williams

Penampilan orang didiagnosis dengan Williams ( "orang Elf") Sindrom ini ditandai dengan fitur-fitur khusus:

• mereka memiliki mata yang rendah-set, dikelilingi oleh kelopak mata bengkak (yang terutama terlihat ketika seseorang tertawa);
• mulut besar dengan bibir penuh dan overbite;
• dahi yang sangat luas;
• hidung pendek, dengan jembatan hidung datar dan ujung tumpul putaran;
• dagu agak meruncing;
• rendah-set telinga;
• cembung belakang kepala;
• mata biru cerah (bola mata, juga, memiliki warna kebiru-biruan)

Suara pasien ini biasanya rendah dan serak.

Tapi tidak semua fitur ini dapat ditemukan di satu orang. Hal ini cukup untuk memiliki tiga fitur umum untuk diagnosis yang akurat dari penyakit.

Bagaimana mengenali sindrom Williams ( "menghadapi Elf")

Terlepas dari penampilan yang khas, pada pasien dengan sindrom Williams dan khususnya ditandai perkembangan fungsi saraf yang lebih tinggi, yang menimbulkan fitur tertentu dalam pikiran.

1. Pelanggaran sensorik integrasi (proses di mana sistem saraf menerima sinyal dari taktil, vestibular, bau, penglihatan, rasa dan pendengaran). Dalam hal ini, sensitivitas suara meningkat pada pasien.
2. Pasien impulsif dan mudah bersemangat, sangat ramah (kadang-kadang bahkan obsesif), suasana hati mereka tidak stabil (dalam kedokteran fitur ini digambarkan sebagai labilitas emosional).
3. Mereka mengamati kecemasan meningkat, takut menyapu semua baru.
4. Ditandai dengan gangguan suara Pengucapan kemampuan (bahasa ekspresif) dan persepsi tentang apa yang telah dikatakan (pidato mengesankan).
5. Selama pelatihan, pasien ini terlihat masalah dengan pencernaan dengan operasi matematika.

Dengan cara ini memanifestasikan dirinya keterbelakangan mental pada anak-anak ini, terlihat tidak biasa. ucapan mereka biasanya berkembang dengan baik untuk usia mereka, ekspresif dan emosional berwarna, di samping itu, mereka mengamati jelas bakat musik: pitch yang sempurna, rasa irama dan memori musik yang sempurna. Mereka dapat menangani waktu susah payah lama memainkan alat musik atau mendengarkan karya-karya, tapi hampir tidak fokus pada hal-hal lain.

Terutama psikologi pasien dengan 'sindrom Elf "

Salah satu kualitas yang luar biasa dari "Elf" adalah sosialisasi mereka. Anak-anak yang menderita sindrom ini, tanpa takut mendekati orang asing, mudah manifest kasih sayang dan selalu bersedia untuk membantu. sungai pidato ocehan mereka, mereka tersenyum dan ramah. Para peneliti menjelaskan fitur ini spesifik dari amigdala otak dari tubuh, karena yang orang-orang ini sangat sensitif terhadap baik ekspresi dari teman bicara, dan mimikri setan hanya tidak melihat.

Jika bayi Anda didiagnosis "wajah Elf" (Williams syndrome), Anda tahu - itu akan menjadi anak yang naif langsung yang tidak dapat memperhitungkan situasi dan rawan bodoh. Tetapi kegagalan intelektual, ia akan menyamar aktivitas verbal yang relatif diawetkan dan artikulasi yang baik, walaupun sering anak-anak ini berbicara tidak tepat, melanggar aspek semantik disebutkan sebelumnya.

Beberapa fitur yang lebih menarik dari "Elf"

Para peneliti mempelajari Williams ( "wajah Elf") sindrom, menyebabkan, gejala penyakit, menemukan bahwa orang yang menderita itu memiliki selektivitas ekstrim dalam persepsi informasi visual yang diterima.

Jadi, jika Anda menunjukkan foto sepeda pasien ini dan menawarkan untuk redraw gambar, maka dia akan melakukannya dengan akurasi besar, tanpa kehilangan satu detail. Benar, roda kemudi, roda dan pedal tersebar di seluruh lembar. Tapi ketika tugas yang sama Anda perlu melakukan dengan gambar wajah seseorang, ia akan naik, contriving, di samping itu, fotografi tidak lebih buruk dari seorang psikolog yang baik untuk memahami sifat manusia.

Penyakit yang menyertai "sindrom Elf"

Sayangnya, penyakit "wajah Elfa" (sindrom Williams) diwujudkan dalam berbagai kelainan yang menyertai penyakit yang mendasari. Dengan demikian, pada anak-anak dengan gangguan ini cenderung gigi meletus terlambat, tapi di masa dewasa mereka terlihat memanjang dan langka. Selain itu, pasien memiliki kecenderungan untuk membusuk, gigitan rusak, dan membran mukosa lipatan pipi berubah.

Anak-anak dengan sindrom bernama pada tahun-tahun pertama kehidupan sangat miskin untuk menambah berat badan dan tumbuh perlahan, tetapi kemudian banyak dari mereka yang lengkap dan berbeda kelonggaran tubuh. tahun sebelumnya malyshi- "elf" menderita giprekaltsiemii yang berkembang karena peningkatan penyerapan kalsium dari usus.

Pada pasien dewasa dapat dianggap sebagai ciri khas, dan X berbentuk kaki berpose, thorax sempit, pinggang rendah dan leher memanjang. Williams Syndrome ( "Wajah Elf") sering menyertai dan fleksibilitas yang berlebihan dari sendi, yang diwujudkan dalam peningkatan razgibaemosti mereka dan kelasi dan kaki pengkor. Dan menemukan berbagai pelanggaran dari sistem muskuloskeletal. Cukup sering pusar dan inguinal hernia, pada beberapa pasien - dislokasi kongenital dari pinggul.

Bagaimana "sindrom Elf"

Pasien dengan diagnosis "sindrom Williams (orang Elf)" perlakuan yang diterima hanya terapi simtomatis, seperti penyakit genetik saat ini tidak memiliki pengobatan khusus.

Untuk bayi dirawat di rumah sakit dengan hiperkalsemia yang parah, glukokortikoid diberikan ( "hidrokortison") dan pasien dewasa biasanya merekomendasikan pemantauan terus menerus dari tingkat kalsium dalam darah dan asupan vitamin D, yang di bawah pengaruh tingkat kalsium meningkat.

Anak-anak dengan sindrom bernama membutuhkan sesi penguatan dengan psikolog. Kontak dengan anak-anak yang sehat juga untuk pasien ini sangat penting, karena menciptakan tren positif dalam pembangunan secara keseluruhan untuk mereka.

pandangan

Pasien yang didiagnosis dengan Williams ( "Wajah Elf") sindrom, cenderung hidup sedikit kurang dari orang biasa. Para ahli atribut ini ke tingkat yang relatif tinggi kalsium dalam darah, yang melibatkan kalsifikasi awal arteri dan otot jantung. Dan di 75% dari pasien juga memiliki penyempitan aorta tepat di atas jantung yang membutuhkan pembedahan dalam beberapa kasus. By the way, karena risiko tinggi penyakit kardiovaskular bernama pasien dianjurkan pemeriksaan rutin.