Yang mempelajari genetika medis

Genetika - ilmu yang mempelajari sifat-sifat dari organisme hidup seperti keturunan dan variasi. Seperti diketahui, fitur utama alam yang membedakannya dari antara orang mati - kemampuan untuk mereproduksi. kualitas lain yang penting, disebut sebagai keturunan, adalah t pengulangan. E. Kemampuan untuk melahirkan jenis mereka sendiri. Rata-rata, para wakil apapun lebih mirip dengan nenek moyang asli mereka, daripada individu lain dari spesies yang sama.

Tapi bahwa setiap spesies memiliki tingkat tertentu volatilitas, karena bahkan saudara-saudara tidak salinan tepat. Kedua faktor - faktor keturunan dan variasi - studi ilmu biologi genetika, yang terdiri, pada gilirannya, dari bagian umum dan swasta. Jika objek studi dari partisi umum penelitian genetik merupakan dasar hereditas, analisis DNA, struktur gen dan mutasi mereka, bagian swasta ditujukan untuk mengidentifikasi pola-pola umum dalam spesies yang berbeda dari organisme hidup.

Genetika Manusia - Memimpin bagian pribadi. Mereka komunikasi, yang berhubungan dengan patologi individual, studi genetika medis. Tujuan utama dari cabang ilmu - mengidentifikasi peran komponen genetik dalam asal dan tentu saja dari berbagai penyakit.

Penyakit yang mempelajari genetika medis, dibagi pada keturunan yang sebenarnya dan multifaktorial. Mantan termasuk kromosom (yang disebabkan oleh perubahan jumlah kromosom atau struktur mereka) dan gen (karena mutasi gen) penyakit. Jika mutasi hadir dalam hanya satu gen, penyakit ini disebut monogenik.

Disebut penyakit multifaktorial yang ada predisposisi genetik. Ini termasuk sebagian besar penyakit individu dikenal. Pada terjadinya penyakit seperti pada manusia, kecuali pengaruh luar yang tidak menguntungkan, menyediakan negara set gen yang mungkin berjumlah puluhan dan ratusan.

genetika medis sebagai ilmu dimaksudkan untuk mendiagnosa penyakit keturunan, untuk melakukan analisis prevalensi mereka dalam kelompok-kelompok sosial dan etnis yang berbeda, konseling pasien dan keluarga mereka, pencegahan penyakit keturunan, untuk mempelajari patogenesis dan etiologi tersebut.

Untuk pencegahan penyakit keturunan genetika klinis menggunakan basis prenatal (m. E. Antenatal) diagnostik. Tugas dokter - tepat waktu identifikasi semua faktor patogen yang mungkin dan penilaian risiko penyakit tertentu pada anak yang belum lahir, berdasarkan status kesehatan orang tua potensial. Oleh karena itu sangat penting bagi pasangan mengharapkan anak atau hanya berencana untuk hamil, menjalani pemeriksaan rinci dari keadaan kesehatan mereka sendiri dan untuk mengidentifikasi semua faktor risiko. Termasuk penting untuk mengetahui dan untuk menginformasikan dokter tentang yang ada dalam keluarga (baik melalui ayah di masa depan, dan di sisi ibunya), penyakit keturunan dan sebagainya.

Di negara-negara beradab, genetika dan obat-obatan beroperasi tak terpisahkan. Tertarik dengan kesehatan masa depan pasangan (istri) dan kehadiran dalam keluarga penyakit keturunan yang dibuat jauh sebelum menikah. Di beberapa negara, sertifikat medis adalah dokumen wajib untuk pendaftaran pernikahan.

Dalam beberapa tahun terakhir, genetika medis telah membuat terobosan dalam perkembangannya. Keberhasilan utama adalah mengartikan genom manusia, identifikasi semua gen dan mengidentifikasi sifat molekul yang paling protein. Sekarang para ilmuwan secara aktif mempelajari hubungan gen yang berbeda dengan penyakit tertentu di masa depan menjanjikan pengembangan penyakit genetik terapi fundamental baru dan pencegahan penyakit-penyakit yang manusia rentan.

Tugas setiap dokter yang berkualitas - identifikasi awal pasien dengan patologi alam turun-temurun, menentukan sifat dan arah pasien ke pusat medis-genetik yang sesuai.