Anak-anak Progeria: Apakah Anda memiliki anak-anak kesempatan?

Anak-anak Progeria - penyakit karakter genetik, menyebabkan perubahan ireversibel pada organ-organ internal sistem karena penuaan dini dari seluruh organisme. Untuk pertama kalinya penyakit telah diidentifikasi dan dijelaskan pada tahun 1889 oleh John. Hutchinson dan independen pada tahun 1904 oleh J. Guilford. Terlepas dari kenyataan bahwa anak-anak progeria - penyakit yang sangat langka, sejak penemuannya dijelaskan lebih dari 150 kasus. Dan masing-masing dengan hati-hati mempelajari sejumlah besar ilmuwan.

Hanya satu dari 7 juta bayi yang baru lahir dokter mendiagnosa sindrom Hutchinson-Gilford. Anak-anak Progeria berkembang pesat - hanya setahun tubuh usia pasien 5-9 tahun. Anak-anak dalam kasus yang jarang bertahan hidup sampai 23 tahun, meninggal akibat penyakit yang lebih khas dari orang tua. Tanda-tanda pertama dari "usia tua, anak-anak" muncul pada anak-anak sejak usia dini (2-3 tahun).

Sebagai pengobatan tersebut tidak ada, yang, obat-obatan diangkat hanya untuk pengobatan gejala penyakit samping. Tetapi para ilmuwan di seluruh dunia sedang mempelajari masalah dan mencari cara yang efektif untuk mengatasinya.

anak-anak ditandai ini progeria berikut manifestasi:

• bertubuh kecil;
• light (13-22 kg);
• kulit terbaik, melalui mana pembuluh terlihat;
• yang bergerak lambat sendi tangan dan kaki;
• kepala besar, tetapi pada saat yang sama - orang kecil;
• bernada tinggi suara.

Penyebab penyakit

Semua ilmuwan setuju bahwa anak-anak progeria bukanlah penyakit, diwariskan. dunia hanya diketahui satu keluarga, di mana semua 3 anak mewarisi sindrom.

Tidak begitu lama ia berpikir bahwa satu-satunya alasan untuk "usia anak-anak" - mutasi gen tunggal yang terlibat dalam pembentukan protein Lamin A. inti sel yang dibangun atas dasar protein. Dalam proses transformasi di prelamina A protein memiliki kegagalan matang. Dengan demikian, sebagai Lamin hasil A secara signifikan berbeda dari protein normal. Hal ini menyebabkan berbagai perubahan patologis dalam tubuh anak, yang ditandai dengan penyakit Hutchinson-Gilford. Anak-anak Progeria mulai maju, menyebabkan penuaan dini.

Tetapi beberapa ilmuwan telah menemukan gen lain dalam DNA, mutasi yang pasti mengarah ke penyakit. proses ireversibel di BAF-1 gen cacat perkembangan -prichina dalam sel membran. Sejak BAF-1 juga berinteraksi dengan protein lain, mutasi dalam struktur menyebabkan gangguan pada protein lain.

Apakah ada kesempatan?

Sampai saat ini, para ilmuwan menghadapi tugas yang sulit menyelesaikan studi komprehensif dari proses mutasi gen. Dan jika mereka berhasil, maka anak-anak yang sakit akan memiliki kesempatan nyata untuk memenangkan progeria anak-anak, dan dokter - untuk mencegah kejadian tersebut.

Perlu dicatat bahwa banyak pasien dengan harapan samar keselamatan. Ilmuwan AS telah mulai uji klinis dari anti-ini penyakit. Hal ini dimungkinkan, bagaimanapun, bahwa tidak setiap anak bisa hidup sampai saat ini. Tapi dalam hal apapun, jika tes sukses dan progeria anak dikalahkan, itu akan menjadi kemenangan bagi semua orang yang melakukan segala sesuatu untuk menyelamatkan anak-anak mereka dari penyakit tersebut yang mengerikan.