Mutasi gen

mutasi gen - itu adalah alasan yang adalah pembentukan kelompok heterogen manifestasi klinis penyakit, yang disebut "penyakit genetik". Frekuensi keseluruhan terjadinya mereka pada populasi manusia dengan dua sampai empat persen.

Perubahan (mutasi) gen memprovokasi pengembangan berbagai bentuk penyakit keturunan faktor. Dalam pengobatan modern, dijelaskan lebih dari tiga ribu patologi ini. Manifestasi paling umum dari penyakit ini fermentopathy. Hal ini diyakini bahwa mutasi gen dapat mempengaruhi janin, transportasi dan protein struktural. perubahan patologis dapat diimplementasikan dalam periode yang berbeda dari ontogenesis (pembangunan). Mereka khas untuk sebagian besar intrauterin (hingga 25% dari patologi keturunan) dan dopubertatnogo (sebelum pubertas) periode (sekitar 45%). Mutasi gen terjadi pada masa remaja (pubertas) dan periode remaja (sekitar 25%). Relatif jumlah yang tidak signifikan (sekitar 10%) lesi terdeteksi lebih dari dua puluh tahun.

penyakit genetik diklasifikasikan menurut jenis warisan (autosomal resesif, autosomal dominan dan lain-lain), tergantung pada organ atau sistem, lebih terlibat dalam proses patologis (endokrin, neuromuskuler, mata, dll), tergantung pada sifat cacat metabolik (terkait dengan gangguan karbohidrat, mineral dan metabolisme lipid lainnya.). Untuk kelompok independen termasuk penyakit yang timbul pada latar belakang ketidakcocokan janin dan ibu dari antigen dalam kelompok darah.

Dipicu oleh mutasi germline, mewarisi penyakit sesuai dengan hukum Mendel. Mungkin munculnya perkembangan baru atau diwariskan dari generasi masa lalu berubah. Dalam kasus tersebut, struktur patologis didistribusikan di seluruh sel tubuh.

Mutasi gen dapat terjadi di salah satu sel pada berbagai tahap menghancurkan zigot. Dalam kasus tersebut, tubuh menjadi mosaik untuk struktur. Dengan kata lain, dalam beberapa sel berfungsi alel normal (bentuk gen), dan orang lain - mutan. mutasi Dominasi diwujudkan fenotip (tanda-tanda klinis) dalam sel masing-masing dan memprovokasi perkembangan penyakit. Pada saat yang sama ada kemungkinan yang cukup penyakit kurang parah, yang bertentangan dengan mutan penuh.

Para ahli mengklasifikasikan perubahan fungsional dan struktural.

mutasi gen struktural dibagi menjadi transisi - penggantian satu basa purin (senyawa organik derivatif alami, purin) ke yang lain, atau salah satu basis pirimidin (senyawa organik - turunan pirimidin) oleh basis pirimidin lain; dimana kodon (unit kode genetik) perubahan-satunya di mana substitusi terjadi. Ada juga yang namanya "transversi". Dalam hal ini ada penggantian purin atau pirimidin basa sebaliknya. Perubahan ini sebagai kodon dalam hal penggantian. Selain itu, ada mutasi frameshift. Sehingga ada kerugian (penghapusan) atau penyisipan (insertion) dari satu atau beberapa pasang nukleotida. Sesuai dengan kerugian atau bagian penyisipan dapat bervariasi lebih atau lebih sedikit kodon.

Mutasi pada gen perubahan fungsional dalam (encoding) bagian non-ditranskripsikan dari molekul DNA. Ini menimbulkan gangguan regulasi fungsi elemen struktural. Hal ini dapat mengakibatkan kenaikan atau penurunan laju sintesis protein yang sesuai untuk berbagai derajat.