Anak itu turun - apa artinya ini? Gejala dan Gejala Down Syndrome

Kata "down" dalam masyarakat modern lebih sering digunakan sebagai penghinaan. Dalam hal ini, banyak ibu dengan jantung tenggelam menunggu hasil ultrasound, takut akan gejala kecemasan. Bagaimanapun, anak dalam keluarga adalah ujian yang sulit, membutuhkan tekanan fisik dan psikologis. Jadi apa itu sindroma Down? Apa saja tanda dan gejalanya?

Apa itu Down Syndrome?

Down's Syndrome adalah patologi genetik ini, anomali kromosom bawaan. Hal tersebut disertai dengan penyimpangan indikator medis tertentu dan pelanggaran terhadap perkembangan fisik normal. Penting untuk dicatat bahwa kata "penyakit" tidak berlaku di sini, karena ini adalah pertanyaan tentang serangkaian fitur dan ciri khas tertentu, yaitu. Tentang sindrom ini.

Penyebutan awal sindrom ini diduga telah diamati 1500 tahun yang lalu. Usia inilah yang dikaitkan dengan sisa-sisa anak dengan tanda - tanda sindroma bawah yang ditemukan di nekropolis kota Chalon-sur-Seon di Prancis. Penguburan itu tidak berbeda dengan yang biasa, sehingga bisa disimpulkan bahwa orang-orang dengan penyimpangan serupa tidak mendapat tekanan publik.

Down syndrome pertama kali dijelaskan pada tahun 1866 oleh seorang dokter Inggris John Langdon Down. Kemudian ilmuwan menyebut fenomena ini "Mongolisme". Setelah beberapa waktu patologi dinamai pelopor.

Apa alasannya?

Alasan anak-anak dengan sindrom Down muncul, baru diketahui pada tahun 1959. Kemudian ilmuwan Prancis Gerard Lezhen membuktikan persyaratan genetik dari patologi ini.

Ternyata penyebab sebenarnya dari sindrom ini adalah munculnya sepasang kromosom tambahan. Ini terbentuk pada tahap pembuahan. Pada orang sehat, 46 pasang kromosom berada di setiap sel, di sel kelamin (sel telur dan sel sperma) ada setengahnya - 23. Tapi selama pemupukan, telur dan spermatozoon bergabung, genetika mereka digabungkan untuk membentuk sel baru - zigot.

Segera zigot mulai membelah. Selama proses ini, tiba saatnya jumlah kromosom dalam sel siap dipilah menjadi dua kali lipat. Tapi mereka segera menyimpang ke kutub yang berlawanan dari sel, setelah itu dibagi menjadi dua. Dan inilah salahnya. Ketika pasangan kromosom ke-21 menyimpang, ia bisa "meraih" satu sama lain dengan mereka. Zigot terus membelah berkali-kali, embrio terbentuk. Jadi ada anak-anak dengan sindrom Down.

Bentuk sindrom ini

Ada tiga bentuk sindrom Down tergantung pada ciri spesifik dari mekanisme genetik asal mereka:

• Trisomi Ini adalah kasus klasik, kemunculannya adalah 94%. Terjadi bila gangguan terjadi saat 21 pasang kromosom terbagi selama pembagian.
• Translokasi Sindrom Down jenis ini kurang umum, hanya 5% kasus. Pada saat bersamaan, sebagian kromosom atau keseluruhan gen dipindahkan ke tempat lain. Bahan genetik bisa "melompat" dari satu kromosom ke kromosom yang lain, atau di dalam kromosom yang sama. Dalam munculnya sindrom seperti itu, materi genetik ayah memainkan peran yang menentukan.
• Mosaicisme. Bentuk sindrom yang paling jarang terjadi hanya 1-2% kasus. Dengan pelanggaran ini, beberapa sel di dalam tubuh mengandung seperangkat kromosom normal - 46, dan bagian lainnya - diperbesar, mis. 47. Anak-anak hilir dengan sindrom mosaik mungkin sedikit berbeda dari teman sebayanya, namun sedikit tertinggal dalam perkembangan mental. Biasanya diagnosis semacam itu sulit dikonfirmasi.

Manifestasi sindrom ini

Kehadiran sindrom Down pada anak mudah dikenali segera setelah lahir. Perlu memperhatikan tanda-tanda berikut ini:

• Kepala ukuran kecil, kepala datar;
• Wajah rata, hidung pipih;
• Dagu kecil, mulut, telinga;
• Mata dengan lipatan khas dan sayatan miring;
• Seringkali mulut dibuka sedikit;
• Tungkai pendek, jari, leher;
• Lemahnya otot;
• Telapak tangan melebar dengan lipatan kulit melintang (monyet).

Paling sering, bayi yang baru lahir dengan sindrom Down dikenali oleh tanda-tanda ini. Mereka bisa ditentukan tidak hanya oleh spesialis, tapi juga oleh orang biasa. Kemudian diagnosis dikonfirmasi dengan pemeriksaan yang lebih rinci dan serangkaian tes.

Apa bahaya dari sindrom ini?

Jika keluarga terlahir, Anda perlu memperlakukan ini dengan perhatian. Sebagai aturan, anak-anak ini, selain tanda-tanda eksternal, mengembangkan patologi yang serius:

• Pelanggaran imunitas;
• Penyakit jantung kongenital ;
• Perkembangan dada yang tidak normal.

Untuk alasan ini, anak-anak lebih rentan terhadap infeksi masa kanak-kanak, menderita penyakit paru-paru. Selain itu, pertumbuhannya adalah Dengan backlog dalam perkembangan mental dan fisik. Pembentukan sistem pencernaan yang tertunda dapat menyebabkan penurunan aktivitas enzim dan kesulitan dalam mencerna makanan. Seringkali anak-anak membutuhkan operasi jantung yang kompleks. Selain itu, ia mungkin mengalami disfungsi organ dalam lainnya.

Terkadang untuk menghindari konsekuensi yang tidak menyenangkan membantu tindakan yang dilakukan pada waktunya. Oleh karena itu, pemeriksaan tepat waktu masih penting pada tahap perkembangan intrauterine pada anak yang belum lahir.

Kelompok risiko

Rata-rata kejadian sindrom Down adalah 1: 600 (1 anak per 600). Namun, indikator ini bervariasi tergantung pada banyak faktor. Downs sering terlahir pada wanita setelah berusia 35 tahun. Semakin tua wanita tersebut, semakin besar risikonya munculnya anak dengan kelainan. Oleh karena itu, sangat penting bagi ibu dari 35 tahun untuk menjalani semua pemeriksaan medis yang diperlukan pada berbagai tahap kehamilan.

Namun, kelahiran anak-anak dengan sindrom Down terjadi pada ibu di bawah usia 25 tahun. Dijelaskan bahwa alasan untuk ini juga bisa menjadi usia sang ayah, adanya perkawinan yang erat kaitannya, dan anehnya, usia sang nenek.

Diagnostik

Hari ini Anda bisa mendiagnosis sindrom Down yang sudah di tahap kehamilan. Yang disebut "analisis hilir" mencakup keseluruhan rangkaian penelitian. Semua metode diagnosis sebelum kelahiran disebut prenatal dan kondisional dibagi menjadi dua kelompok:

• Invasive - menyarankan adanya gangguan bedah ke cairan amnion;
• Non invasif - tanpa penetrasi ke dalam tubuh.

Kelompok pertama metode meliputi:

• Amniosentesis. Jarum khusus menghasilkan pagar cairan amnion. Sel yang terkandung dalam cairan ini dikenai pemeriksaan genetik untuk mengetahui adanya kelainan kromosom. Secara teoritis, metode ini dapat membawa risiko pada janin masa depan, sehingga tidak diberikan kepada semua orang.
• Pagar sejumlah kecil jaringan (biopsi), yang merupakan amplop janin (chorion). Dipercaya bahwa bahan yang diperoleh memberikan hasil penelitian genetika yang lebih andal.
  

Kelompok kedua metode termasuk lebih aman, misalnya, studi ultrasound dan biokimia. Down syndrome pada ultrasound terdeteksi dari minggu ke 12 kehamilan. Biasanya penelitian semacam itu dikombinasikan dengan tes darah. Jika ada risiko bahwa seorang wanita akan memiliki bayi turun, dia perlu menjalani keseluruhan ujian yang rumit.

Apakah bisa dicegah?

Mencegah munculnya anak dengan sindrom Down hanya mungkin sebelum konsepsi dimulai dengan pemeriksaan genetik ibu dan ayah. Tes khusus akan menunjukkan tingkat risiko terjadinya patologi kromosom pada janin masa depan. Pada saat bersamaan, banyak faktor yang diperhitungkan - usia ibu, ayah, nenek, adanya perkawinan dengan saudara darah, kasus kelahiran anak-anak turun dalam keluarga.

Setelah mengetahui masalah ini sejak dini, seorang wanita berhak menentukan nasibnya sendiri. Membesarkan anak dengan sindrom Down adalah proses yang sangat kompleks dan memakan waktu. Sepanjang hidupnya, anak tersebut membutuhkan perawatan medis berkualitas tinggi. Namun, tidak boleh dilupakan bahkan anak-anak dengan kelainan seperti itu bisa bersekolah sepenuhnya dan meraih kesuksesan dalam hidup.

Apakah ada obatnya?

Dipercaya bahwa sindrom Down tidak merespons pengobatan, karena ini adalah penyakit genetik. Namun, ada cara untuk melemahkan manifestasinya.

Anak-anak dengan sindrom Down membutuhkan perawatan yang meningkat. Seiring dengan perawatan medis berkualifikasi tinggi, mereka membutuhkan asuhan yang tepat. Mereka tidak bisa belajar bagaimana merawat diri mereka untuk waktu yang lama, oleh karena itu perlu untuk mengajarkan keterampilan ini kepada mereka. Selain itu, mereka membutuhkan pelatihan konstan dengan terapis wicara dan dokter-ahli fisioterapi. Ada program rehabilitasi yang dirancang khusus untuk anak-anak semacam itu, membantu mereka berkembang dan beradaptasi di masyarakat.

Perkembangan ilmiah modern seperti pengobatan dengan sel induk dapat mengkompensasi lag dalam perkembangan fisik anak. Terapi bisa menormalkan pertumbuhan tulang, perkembangan otak, memperbaiki nutrisi organ dalam yang tepat, dan memperkuat kekebalan tubuh. Pengenalan sel induk ke dalam tubuh dimulai segera setelah lahir.

Ada bukti efektivitas pengobatan berkepanjangan dengan obat-obatan tertentu. Mereka memperbaiki metabolisme dan secara positif mempengaruhi perkembangan anak dengan sindrom Down.

Down dan Masyarakat

Anak-anak dengan sindrom Down sangat sulit untuk beradaptasi dengan masyarakat. Tapi mereka butuh komunikasi. Anak-anak Downs sangat ramah, mudah kontak, positif, meski mood berubah. Untuk kualitas ini mereka sering disebut "anak surya".

Di Rusia, sikap terhadap anak-anak yang menderita anomali kromosom tidak baik. Seorang anak yang tertinggal dalam pembangunan mungkin menjadi masalah ejekan di antara teman-temannya, yang akan memiliki efek buruk pada perkembangan psikologisnya.

Orang dengan sindrom Down akan mengalami kesulitan sepanjang hidup mereka. Mereka tidak masuk ke taman kanak-kanak, sekolah. Mereka mengalami kesulitan dalam mencari pekerjaan. Tidak mudah bagi mereka untuk memulai sebuah keluarga, tapi kalaupun berhasil, ada masalah dengan kemungkinan memiliki anak. Down pria steril, dan wanita memiliki risiko lebih tinggi memiliki keturunan yang sakit.

Namun, orang dengan sindrom Down dapat menjalani kehidupan yang penuh. Mereka mampu belajar, terlepas dari kenyataan bahwa proses ini berlangsung pada mereka jauh lebih lambat. Di antara orang-orang seperti itu ada banyak aktor berbakat yang teaternya berpikiran sederhana diciptakan di Moskow pada tahun 1999.