Mutasi kromosom: deskripsi singkat dan klasifikasi

Cukup sering ditemukan dalam fenomena alam yang disebut mutasi kromosom. Hal ini terkait dengan perubahan struktur atau jumlah kromosom dan menyebabkan pengembangan lebih lanjut dari berbagai cacat dalam tubuh. Mutasi kromosom dibagi menjadi struktural (ada perubahan dalam struktur mereka) dan numerik (ditandai dengan perubahan jumlah kromosom dalam genom dari pasangan).

mutasi kromosom struktural. Gangguan ini, yang berhubungan dengan pecah dan bagian-bagian yang mengikat berikutnya kromosom, sehingga mengubah mulai materi genetik. Mereka bisa:

- seimbang - dalam hal ini ada kekurangan atau kelebihan materi genetik, sehingga dalam banyak kasus mereka tidak muncul. Tapi ada risiko besar penularan set yang tidak seimbang dari materi genetik dalam pemuliaan.

- tidak seimbang - dalam hal ini, anak yang belum lahir memiliki sejumlah patologi parah.

Ada mengikuti cara untuk perubahan struktur kromosom:

• Penghapusan - mutasi kromosom yang terkait dengan kromosom istirahat benang dan kehilangan bagian penting nya. Perubahan tersebut menyebabkan konsekuensi serius, dan dalam beberapa kasus fatal.
• Duplikasi - mutasi yang berkaitan dengan dua kali lipat dari wilayah tertentu dari DNA, tanpa patologi serius.
• Translokasi - dilakukan pada istirahat dua kromosom yang berdekatan. Akibatnya, dua kromosom bertukar unit mereka, membentuk satu set baru materi genetik.
• Insetsii - ditandai dengan bagian transfer satu kromosom yang lain.
• Inversi - ketika mutasi kromosom membentuk celah terjadi di dua tempat sekaligus. Setelah itu, bagian yang terletak antara diskontinuitas, diputar terhadap suatu sumbu, mengubah urutan genetik.

mutasi kromosom numerik. Seperti telah disebutkan, jenis mutasi terkait dengan perubahan jumlah kromosom. Jenis berikut:

• Trisomi - mutasi kromosom, yang disertai dengan penampilan di kolam genetik dari kromosom ekstra. Hal ini terjadi jika, selama pembelahan sel, kromosom anak tidak bertentangan. Perubahan tersebut menyebabkan kelainan dan fenotipik. Beberapa trisomi mengakibatkan kematian janin pada tahap awal perkembangannya. Penyebab mutasi masih belum sepenuhnya dijelaskan.
• Monosomi - mutasi kromosom yang ditandai oleh hilangnya satu kromosom. Dalam kebanyakan kasus, organisme seperti itu tidak layak, sehingga mati pada tahap awal perkembangan embrio.
• Poliplodiya - sebuah fenomena yang sangat langka, yang dicirikan oleh kehadiran dalam sel tiga kali lipat, dan set kadang-kadang bahkan empat kali lipat kromosom. Organisme dengan cacat tersebut tidak dapat hidup - atau dia meninggal sebelum kelahiran atau segera setelah mereka.
• perubahan numerik dalam kromosom seks - sebuah fenomena yang cukup umum, yang disertai dengan peningkatan jumlah kromosom pada yang terakhir, pasangan 23.

mutasi kromosom: contoh

obat modern tahu banyak kasus anak-anak lahir dengan cacat kromosom. Seperti disebutkan sebelumnya, beberapa mutasi kromosom tidak menyebabkan reaksi terlihat pada bagian tubuh, dan beberapa hanya tidak kompatibel dengan kelangsungan hidup. Tapi ada yang cukup terkenal penyakit genetik, yang timbul justru sebagai akibat dari perubahan dalam bahan genetik.

Misalnya, sindrom Down - trisomi 21 adalah sepasang kromosom. seperti pelanggaran disertai dengan bawaan malformasi jantung dan sistem peredaran darah, serta fitur dalam penampilan orang dan keterbelakangan mental.

Patau Syndrome - trisomi pada 13 pasangan. Disertai dengan pengembangan pelanggaran yang tidak tepat tulang seperti, perubahan bentuk tengkorak, polydactyl pada kaki atau lengan (enam jari), melanggar sistem kardiovaskular dan saraf.

Turner syndrome - sebuah monosomi 23 (seks) pasangan kromosom, yang mengakibatkan janin hanya menerima satu kromosom X. Orang-orang lambatnya perkembangan sistem reproduksi, dan ekspresi yang lemah karakteristik seksual sekunder.