Orang sakit adik Adelina Sotnikova? diagnosis apa Masha Sotnikova, adik Adelina Sotnikova?

Orang sakit adik Adelina Sotnikova? Pertanyaan ini cukup sering diminta oleh fans skater muda. Dalam pengajuan hal, artikel ini, kami memutuskan untuk mendedikasikan untuk subjek.

Siapa Adelina Sotnikova?

Sebelum kita mencari tahu apa yang adik sakit Adelina Sotnikova, kami memutuskan untuk memberitahu lebih lanjut tentang yang paling atlet. Bahkan baru-baru ini membuktikan kepada dunia bahwa adalah yang terbaik skater muda. Seperti yang Anda tahu, itu terjadi di 2014 ini Olimpiade, di kota Rusia Sochi. Setelah perjuangan keras dan pahit dengan atlet yang sangat kuat dari negara lain Adelina Sotnikova diakui sebagai yang terbaik dan sepatutnya memenangkan medali emas dalam pidato tunggal.

Rusia pemegang rekor

Perlu dicatat bahwa juara berusia 17 tahun dari 2014 Olimpiade tidak hanya memenangkan medali emas, tetapi juga untuk menunjukkan seberapa besar potensi negara kita luas di figure skating. Setelah semua, dia memecahkan beberapa catatan, yang memungkinkannya untuk maju pada poin. By the way, sebelumnya yang terbaik di tunggal putri mencari skating adalah Irina Slutskaya, yang memenangkan medali perak dan perunggu. Bagian dari juara saat membantu memenangkan penyakit Masha (adik Adelina Sotnikova). Setelah semua, skater sbg yg diakui, bakat dan ketekunan dia akan tidak mungkin untuk memimpin pelaksanaan yang sangat baik dari program yang direncanakan tanpa pemikiran konstan dari kerabat dan teman-teman dari orang tersebut. Jadi apa adik sakit Adelina Sotnikova? Jawaban untuk pertanyaan, Anda akan melihat sedikit kemudian.

ikatan keluarga

Bahkan sebelum kinerja pada 2014 Olimpiade peraih medali perak kejuaraan Eropa Adelina Sotnikova kepada wartawan tentang motivasinya untuk pertunjukan lanjut atas es. Dia mengatakan bahwa dia memiliki saudara perempuan yang memiliki beberapa masalah kesehatan yang serius. Untuk beberapa acara menyenangkan ini dalam kehidupan skater dan merupakan salah satu faktor yang masih menyimpan dalam olahraga profesional, terutama di saat-saat penting. Gadis itu sangat banyak ingin membantu adiknya dan harus mendapatkan sebanyak mungkin. Masha melakukan tiga operasi. Butuh banyak uang. Dan dalam melakukannya, mereka sangat membantu Tarasova Tatyana Anatolevna. Dia dengan cepat menemukan sponsor (perusahaan), yang membayar semua biaya operasi. Atlet mencatat bahwa ia dan Masha beruntung dengan orang tua: keluarga mereka erat, meskipun mereka semua bersama-sama hanya pada akhir pekan. Pada hubungan cukup dekat dan saling percaya Adeline dengan ibunya. Dan dia mengerti bagaimana Mom dan Dad memiliki waktu yang sulit.

Orang sakit adik Adelina Sotnikova?

Seperti diketahui, adik Adeliny Masha sejak kecil, menderita sindrom Treacher Collins (atau sindrom Treacher Collins). By the way, penyakit langka ini memiliki nama lain, yang terdengar seperti "dysostosis maksilofasial". Ini adalah penyakit dominan autosomal yang ditandai dengan deformasi kraniofasial. Ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1900 oleh dokter mata Inggris Edward Treacher Collins.

Gejala utama

Diagnosis adik Adelina Sotnikova Masha disampaikan oleh dokter segera setelah kelahirannya. Perlu dicatat bahwa penyakit serius seperti ditandai dengan deformasi terlihat dari tengkorak dan wajah. Selain itu, orang yang sakit mungkin benar-benar kehilangan pendengaran mereka. Dengan penyakit ini, pasien sering mengandung kelainan saluran napas berpotensi mengancam nyawa. Itulah sebabnya Masha Sotnikova (adik Adelina Sotnikova), serta ribuan pasien lainnya, terus diamati oleh dokter.

sejauh mana penyakit

Ada beberapa derajat dari penyakit ini - dengan tanda-tanda hampir tak terlihat untuk sangat parah. Perlu dicatat bahwa mayoritas pasien dengan diagnosis ini tulang wajah agak terbelakang. Hal ini mengarah pada fakta bahwa seseorang terbentuk "cekung" menghadapi hidung yang sangat besar, rahang kecil dan dagu kecil. Beberapa pasien hadir dan sumbing langit-langit.

Dalam bentuk yang lebih parah dari micrognathia penyakit menggantikan anak-anak bahasa sehingga membentuk penghalang di orofaring, dimana pasien dapat mengembangkan kelainan pada saluran udara, yang sangat berbahaya bagi kehidupan. Untuk mencegah hasil yang fatal, epiglotis harus diangkat melalui pembedahan. Mengetahui tentang seluk-beluk ini, Adelina Sotnikova masa kanak-kanak melakukan segalanya untuk berhasil dalam skating dan mendapatkan cukup uang, sehingga diperlukan untuk pengobatan adiknya. Adelina berusia 4 tahun mulai skating, dan karena motivasi ini dalam 8-9 tahun untuk melakukan tokoh yang paling kompleks di atas es.

Penyebab penyakit

Untuk beberapa alasan sakit dari penyakit ini Masha Sotnikova? Treacher sindrom Collins - itu adalah semata-mata kelainan genetik. Penyebab paling umum dari penyakit yang mengancam jiwa tersebut adalah mutasi nonsense (atau terjadinya kodon stop) di gen TCOF1, yang mengarah ke haploinsufisiensi lanjut. Sindrom disajikan diwariskan oleh prinsip dominan autosomal, dan menemukan hanya 1 di antara 50.000 bayi baru lahir. Penyakit ini terjadi pada tahap yang cukup awal pengembangan janin. Sampai saat ini, hubungan antara keadaan kesehatan ibu atau ayah dengan munculnya mutasi tersebut telah diidentifikasi.

Perlu dicatat bahwa diagnosis tersebut paling sering sudah dimasukkan ke dalam rumah sakit. Karena penyakit tersebut memiliki tanda-tanda jelas klinis (terutama di berat), yaitu strabismus yang kuat, ukuran kecil dari mulut, dagu dan telinga, dan kelopak mata dan koloboma hidung membesar. By the way, ini adalah gejala dari penyakit membuat sulit untuk memberi makan anak yang baru lahir cukup kuat, yang menempatkan hidupnya dalam bahaya.

Kecerdasan dan kemampuan fisik

Suster Maria Adelina Sotnikova, serta pasien lain dengan sindrom Treacher Collins, fisik melemah. Tapi sementara itu sepenuhnya diawetkan intelek. pasien tersebut menjalani semua tahap kematangan bersama dengan rekan-rekan mereka yang sehat. Meskipun perlu dicatat bahwa dalam beberapa kasus masih mungkin keterlambatan dalam perkembangan psikologis. Selain itu, hilangnya sering mendengar pada pasien ini menyebabkan konsekuensi negatif pidato. Juga, perubahan eksternal bisa untuk anak perempuan dan anak laki-laki cukup masalah psikologis serius yang sulit untuk melawan tanpa bantuan khusus.

pengobatan penyakit

Treacher Syndrome Collins Pengobatan tergantung pada sejauh mana penyakit yang ada. Biasanya, pengobatan tersebut melibatkan prosedur berikut:

• konseling genetik. Mereka dapat dilakukan baik untuk individu dan untuk seluruh keluarga (tergantung pada apakah penyakit ini keturunan atau tidak).
• Memakai alat bantu dengar (jika pasien mengembangkan gangguan pendengaran konduktif).
• Gigi dan perawatan ortodontik. Hal ini diperlukan untuk memperbaiki maloklusi tersebut.
• sesi terapi wicara dengan para ahli, yang bertujuan untuk meningkatkan kemampuan komunikasi. By the way, dan ahli patologi pidato bekerja dengan orang-orang yang mengalami kesulitan menelan makanan atau minuman.
• metode bedah. Operasi membantu untuk meningkatkan penampilan seseorang, serta kualitas hidup.