Penyakit anak yatim dan pengobatannya. penyakit pencacahan yatim

Hipertensi, gastritis, diabetes - itu penyakit cukup umum. Mereka adalah teman-teman kita, orang-orang terkasih, kita, pada akhirnya. Tapi ada sejumlah gangguan yang sangat langka. penyakit baru, yang orang belum ditemukan sebelumnya, terdeteksi setiap tahun. Jadi, penyakit yatim - apa itu? Bagaimana mengatasinya?

penyakit Orphan: apa itu?

penyakit anak yatim yang penyakit yang sangat langka. Mereka juga disebut "yatim". Namun demikian, ini patologi jarang ada sekitar tujuh ribu. Untungnya, probabilitas untuk menemukan di salah satu dari mereka sangat kecil. Jika kita menganggap seluruh penduduk bumi, penyakit yatim piatu yang jarang terjadi pada satu orang dari dua ribu. Di negara-negara yang berbeda, statistik patologi Orphan bervariasi tergantung pada standar hidup penduduk, karakteristik genetik, dan seterusnya .. Sebagai contoh, lama tenggelam ke Eropa kusta epidemi di musim panas, tetapi di India persentase pasien jauh lebih tinggi daripada di negara-negara lain.

Sejak individu secara komersial tidak menguntungkan untuk berinvestasi dalam vaksin dan obat-obatan untuk pencarian penyakit langka, negara-negara Pemerintah merangsang proses ini di tingkat negara. Selain itu, orang yang menderita patologi yatim, membutuhkan dukungan dan manfaat. Resolusi tentang penyakit anak yatim, yang diadopsi oleh pemerintah Rusia April 26, 2012, dimaksudkan untuk mengatur semua masalah yang terkait dengan memberikan bantuan medis dan lainnya kepada orang tersebut.

Asal-usul penyakit yatim

Dalam kebanyakan penyakit anak yatim disebabkan oleh genetika bawaan dan manusia. Mereka dapat ditemukan segera setelah kelahiran anak atau di masa kecil. Namun mayoritas penyakit menjadi jelas hanya dengan waktu, ketika orang tua tumbuh.

Di antara patologi penyakit langka dapat ditemukan, yang penampilannya karena proses infeksi, autoimun dan beracun dalam tubuh. dukungan yang baik untuk pengembangan penyakit yatim - meningkat radiasi dan kondisi lingkungan yang buruk, serta infeksi yang dialami di masa kecil, sistem kekebalan tubuh yang lemah dan keturunan.

penyakit anak yatim sering sulit disembuhkan, sehingga mereka mengalir lancar ke tahap kronis. Sejak menghentikan proses patologis dalam beberapa kasus tidak mungkin, kualitas hidup pasien memburuk, dan akhirnya kematian terjadi. Tugas utama dari semua prosedur medis - untuk meningkatkan harapan hidup, mengurangi manifestasi gejala dan meningkatkan kemampuan pasien untuk bertindak.

penyakit Orphan: urutan Departemen Kesehatan Federasi Rusia

Penyakit yatim Rusia adalah bahwa yang terjadi dengan frekuensi 10 100 000. Perintah untuk Penyakit Orphan, yang diterbitkan oleh pemerintah Rusia pada 2012, jelas mengidentifikasi daftar penyakit langka. Jumlah mereka 230 nama: sindrom nefrotik, rapuh X-kromosom, sindrom Angelman, kucing menangis, sindrom Lejeune, sindrom Williams, dll ...

Juga keputusan pemerintah berisi aturan untuk pendaftaran orang yang menderita penyakit yatim piatu, dan prosedur untuk menyediakan mereka dengan perawatan medis.

Jika kita percaya RAM data (Russian Academy of Medical Sciences), di Rusia sekitar 300 000 orang menderita patologi yatim piatu. pemerintah daerah dengan mengorbankan anggaran daerah mendanai penyakit yatim piatu dan pengobatan mereka.

Prosedur penting, yang memungkinkan waktu untuk mengidentifikasi bayi baru lahir adalah salah satu dari lima penyakit keturunan yang jarang terjadi, dilakukan di semua rumah sakit setelah kelahiran bayi secara gratis. itu disebut "skrining neonatal".

24 Penyakit yatim serius yang mengancam kehidupan manusia

Juga menyusun sebuah daftar resmi penyakit langka, yang sering menyebabkan kematian dini atau cacat dari pasien di wilayah Rusia.

Baris pertama adalah penyakit yatim piatu sebagai sindrom hemolitik uremik-. HUS memiliki sifat toksikologi, menyebabkan insufisiensi ginjal dan dehidrasi.

Juga dalam daftar termasuk penyakit Marchiafava-Micheli terkait dengan penghancuran sel darah merah, anemia aplastik, tidak ditentukan, penyakit-Prauera Stewart dan Evans syndrome. sindrom Evans - senyawa anemia hemolitik autoimun dan fenomena seperti trombositopenia autoimun.

Salah satu item daftar - itu adalah penyakit, "sirup maple": penyakit genetik yang memprovokasi kemacetan di urin zat tertentu, menyebabkan baunya seperti pohon maple.

Pelanggaran metabolisme asam lemak, homocystinuria, glyutarikatsiduriya, galaktosemia - semua penyakit ini juga termasuk dalam daftar dan menyebabkan konsekuensi serius.

sindrom uremik hemolitik

Penyakit ini pertama kali dijelaskan pada 1955. Segera penyakit Gasser masuk daftar penyakit yatim langka dunia.

Sindrom ini lebih sering terjadi pada anak-anak dibandingkan pada orang dewasa. Dia memprovokasi anemia hemolitik dan gagal ginjal. Tampaknya pada latar belakang diare dan infeksi saluran pernapasan atas.

Melihat hubungan antara perkembangan penyakit dan penggunaan kontrasepsi oral, narkoba, dan kehadiran atau pasien AIDS dengan lupus eritematosus sistemik.

Penyakit ini bisa turun temurun dan diwariskan dari orang tua kepada anak-anak untuk dominatnomu atau sifat resesif.

Mengakuisisi sindrom uremik hemolitik dipicu oleh racun dan bakteri yang dapat merusak sel-sel endotel. Jumlah besar kasus (hampir 70%) dipicu oleh infeksi E. coli O157: H7. Hal ini dimungkinkan untuk menjadi terinfeksi oleh kucing, dan setelah makan daging yang belum perlakuan panas yang cukup air baku dan susu yang tidak dipasteurisasi.

cystic fibrosis - penyakit yang paling umum di Rusia Orff

Dari semua penyakit yatim cystic fibrosis di Rusia terjadi paling sering. Penyakit ini dianggap keturunan dan diwujudkan dalam anak dari hari-hari pertama kehidupan.

Penyebab perubahan patologis dalam tubuh - mutasi gen yang menyebabkan peningkatan akumulasi lendir kental di berbagai organ. Ada beberapa bentuk cystic fibrosis: Escherichia paru, broncho-paru dan usus.

Dengan kekalahan bronkus dan paru-paru dengan sekitar dua tahun anak mulai menyiksa batuk, disertai dengan dahak kental. Dalam hal ini, jika proses patologis bergabung infeksi bakteri berkembang bronkitis berulang atau pneumonia.

bentuk usus disertai dengan aktivitas enzimatik berkurang dari perut, menyebabkan makanan yang tidak tercerna dalam usus mulai membusuk. Hal ini menyebabkan keracunan, gangguan tinja, muntah dan t. D.

penyakit perawatan yatim piatu dalam bentuk akut dilakukan di rumah sakit. Tujuan utama terapi di cystic fibrosis - evakuasi tepat waktu lendir dari tubuh ( «N-acetylcysteine"), meningkatkan aktivitas enzim lambung dan pankreas ( 'Pancreatin', 'Festal').

kandidiasis mukosa kronis

penyakit yatim piatu seperti kandidiasis mukosa kronis, terkait dengan fungsi leukosit terganggu. Hal ini mengarah pada fakta bahwa jaringan kulit dan mukosa tubuh menjadi mangsa mudah bagi jamur dari genus Candida. Penyakit ini disebabkan oleh genetika manusia dan diwariskan.

gejala apa karakteristik kandidiasis mukosa kronis?

1. Pertama, kulit, kuku, dan mukosa jaringan yang terkena jamur.
2. Kedua, seseorang terus-menerus merasa letih dan lesu. Ini menderita tekanan darah rendah.
3. Ketiga, ketika penyakit berkurang kadar gula darah dan kejang-kejang muncul.
4. Keempat, mungkin rambut rontok dan munculnya hiperpigmentasi kulit.

kandidiasis mukosa kronis memprovokasi perkembangan kronis penyakit paru-paru, dan hepatitis. Pada anak-anak, penyakit ini menyebabkan perlambatan pertumbuhan dan perkembangan.

Diagnosis terjadi melalui penelitian genetik.

Metode utama pengobatan - menerima agen antijamur ( "nistatin" "clotrimazole" dll ...).

zygomycosis

Daftar penyakit yatim langka juga termasuk zygomycosis.

Penyakit ini mulai berkembang setelah infeksi jamur dimorfik. Mereka memasuki tubuh melalui inhalasi atau melalui kulit rusak. jamur dimorfik tinggal di tempat dengan kelembaban yang tinggi - dalam tanah, membusuk tanaman. Dalam beberapa kasus, mereka muncul di buah berjamur, keju dan roti.

Zygomycosis sakit hampir tidak mungkin dengan kekebalan yang sehat. Ada sangat sedikit kasus di mana orang yang sehat terinfeksi jamur setelah menembus luka dan gigitan serangga.

Pada dasarnya zygomycosis mempengaruhi orang dengan sistem kekebalan tubuh yang sangat lemah:

• penderita diabetes;
• menderita asidosis berkepanjangan;
• organ transplantasi;
• menjalani pengobatan glukokortikoid;
• terinfeksi AIDS.

Zygomycosis secara bertahap menyebabkan nekrosis jaringan dan pembuluh darah, yang merupakan jamur. Oleh karena itu, pengobatan agresif dan terapi yang paling efektif untuk tanggal adalah eksisi jaringan dan penggunaan amfoterisin B dalam dosis tinggi.

sindrom Lynch

penyakit yatim piatu yang daftar diperbarui dengan nama baru setiap tahun, termasuk sindrom Lynch - kanker usus besar yang turun temurun. Dalam hal ini, kanker berkembang sebagai hasil dari mutasi genetik dan patologi dari beberapa gen. Itulah mengapa itu tidak termasuk dalam kategori kanker konvensional.

sindrom ini, sayangnya, adalah umum: di Eropa itu ditemukan dalam satu orang dari dua ribu. Masukan diagnosis seperti dalam kasus di mana tidak kurang dari tiga keluarga pasien (urutan pertama) didiagnosis dengan kanker usus besar pada usia 50 tahun.

The gen mutan operator yang cenderung tidak hanya untuk kanker usus, tetapi juga untuk kanker kolorektal, kanker D. endometrium, ovarium, perut, otak, dan sebagainya.

Sindrom ini didiagnosis menurut kriteria Amsterdam II.

thymoma

Sebuah daftar penyakit yatim langka termasuk thymoma. Di bawah nama ini menyembunyikan semua jenis tumor thymus. Mereka biasanya jinak, tetapi definisi tersebut sangat kondisional. Tanpa perawatan yang tepat, tumor ini dapat bermetastasis, dan setelah penghapusan - kambuh.

Selama periode thymoma praktis membuat sendiri merasa. Saat mencapai ukuran tertentu, gejala kompresi organ terdekat, ada pembengkakan pembuluh darah leher, dan sesak napas dan jantung berdebar. Anak-anak thymoma dapat secara signifikan merusak dada.

Selain gejala-gejala ini dapat terjadi:

• bengkak wajah;
• eksaserbasi penyakit pernapasan;
• Nyeri menjalar ke daerah bahu, leher dan antara tulang belikat.

Thymoma didiagnosis dengan menggunakan pemeriksaan radiologi, computed tomography.

Pengobatan utama - operatif. Pengangkatan tumor diperlukan, selain itu akan tumbuh, dan kesehatan pasien memburuk.

Sarkoma tulang dan tulang rawan artikular anggota badan

Sarkoma (ganas tumor atau) tulang dan tulang rawan artikular - penyakit yatim piatu ini. Daftar patologi langka termasuk sarkoma, karena itu bukan kanker khas.

kanker klasik yang dibentuk oleh sel-sel epitel, dan sarkoma dalam hal ini tidak terbatas pada - itu dapat mempengaruhi tulang (osteosarkoma), tulang rawan (chondrosarcoma), otot (miosarkoma), lemak (Liposarkoma), dinding pembuluh darah dan limfe. Sisa sarkoma yang mirip dengan kanker biasa, kecuali bahwa itu tumbuh dengan kecepatan dipercepat.

Penyebab sebenarnya dari penyakit ini belum ditetapkan. Dengan memprovokasi faktor termasuk peneliti tumor:

• paparan karsinogen;
• pengaruh bahan kimia berbahaya;
• radiasi;
• infeksi virus;
• cedera.

Diagnosis awal penyakit ini hampir tidak mungkin. Sarkoma sendiri hampir tidak menunjukkan, kecuali bahwa nyeri tumpul di situs tumor. Kemoterapi, operasi, terapi radiasi - metode utama pengobatan penyakit.

retinoblastoma

penyakit yatim di mana daftar 230 terdiri nama RF termasuk dan retinoblastoma. Penyakit ini terkait dengan munculnya tumor ganas pada retina. Ini adalah genetik: disebabkan oleh mutasi gen Rb.

Retinoblastoma mulai berkembang pada masa bayi dan meningkat hingga dua tahun. Penyakit ini dapat dianggap sebagai pembibitan, karena jumlah besar dari kasus yang didiagnosis dalam lima tahun pertama kehidupan.

Gejala utama penyakit ini termasuk cahaya tidak wajar pupil, sakit mata dan tiba-tiba kehilangan penglihatan. Tapi bayi untuk mengidentifikasi gejala-gejala ini hampir mustahil.

Untuk diagnosis diperlukan MRI, ultrasound, CT.

Untuk pengobatan yang diterapkan metode konservatif, tetapi mereka mahal: untuk kursus lima minggu terapi radiasi di klinik mengambil 10-12.000 euro (sekitar 100 ribu rubel). Cryotherapy secara luas digunakan, serta fotokoagulasi. Keuntungan utama dari prosedur ini adalah bahwa mereka memungkinkan Anda untuk menyelamatkan pasien visi.

Penyakit Hodgkin

penyakit lain yang umum yatim - limfoma (penyakit Hodgkin). Penyakit hanya mempengaruhi organ yang mengandung jaringan limfoid. Oleh karena itu, yang paling karakteristik gejala itu - itu pembengkakan kelenjar getah bening. Terutama proses patologis mempengaruhi rongga perut dan dada. Akibatnya, pasien merasa nyeri di dada, sesak napas tes, ia prihatin tentang batuk dan kehilangan nafsu makan. Pada kasus yang berat, pembesaran kelenjar getah bening dapat memberikan tekanan pada perut, dan bahkan menggeser ginjal.

Demam, berkeringat, dan merasa menggigil sering mengiringi perkembangan penyakit Hodgkin.

Alasan yang memicu proses patologis di jaringan limfoid, para ilmuwan telah menemukan. Ada saran bahwa perkembangan penyakit mulai virus Epstein-Barr atau kekurangan kekebalan tubuh.

Pengobatan penyakit Hodgkin bergerak dalam onkologi dan hematologi. Pasien mengalami USG dan biopsi prosedur, CT atau MRI.

Jika Anda tidak berurusan dengan pengobatan penyakit, kematian terjadi dalam waktu 10 tahun. Metode utama pengobatan - menerima obat antikanker dan perawatan radiasi.

Dengan demikian, ada banyak penyakit langka. Beberapa dari mereka ditemukan pada orang-orang dari benar-benar semua negara, dan beberapa - hanya di daerah tertentu dari planet ini. dukungan medis dan keuangan bagi pasien yang menderita penyakit langka, merupakan bagian dari program sosial dari seluruh negara-negara maju.