Penyakit cermin misterius ini

Sebagian besar orang, berbicara tentang hati, meletakkan tangannya ke sisi kiri dada. Namun, di 1643 ahli bedah Italia Marco Severino menggambarkan kasus pertama dalam sejarah jantung ke kanan, dan setelah lebih 50 tahun digambarkan pertama kalinya transposisi penuh organ internal, dikenal sebagai penyakit cermin. Pada penyakit ini, lokasi organ internal adalah bayangan cermin dari normal. Jadi, hati adalah ke kanan, juga menghadapi ujung kanan, adalah hak dan perut, tetapi kandung empedu dan hati, sebaliknya, ke kiri. Usus, darah dan pembuluh getah bening, saraf juga diatur dalam gambar cermin. Menyentuh sindrom cermin dan cahaya yang tampaknya simetris: kanan memiliki 2 lobus, dan kiri - 3.

Tentu saja, tertarik anomali anatomi ini, orang mulai mencari penyebabnya. Pada Abad Pertengahan penyakit cermin dikaitkan sama intrik setan dan hadiah Tuhan. Itu hanya lama kemudian, para ilmuwan telah menemukan penjelasan untuk ini fenomena misterius , dan mengikatnya dengan primary ciliary dyskinesia dan sindrom Kartagener. Secara umum, cermin sindrom - penyakit genetik determenirovannoe terkait dengan aktivitas silia epitel gangguan karena kerusakan morfologi bawaan. Pada patologi ini terjadi mutasi pada 12 gen berbeda yang menyandikan sintesis protein diperlukan untuk membangun dan fungsi silia benar. Akibatnya, pasien memiliki gangguan gangguan pernapasan seperti debit sulit lendir dari saluran pernapasan, dan pada laki-laki (jarang wanita) juga sering infertilitas.

Selama perkembangan embrio janin adalah gerakan silia mendefinisikan sumbu tentang yang tab berwenang, dan karena, pada akhirnya, melanggar fungsi silia terjadi tranpozitsii. Seperti kebanyakan kelainan genetik lainnya, penyakit ini ditandai dengan mode resesif autosomal cermin dari warisan, tetapi karena frekuensi sangat rendah: hanya antara 1 dari 10.000 untuk 1 di 60.000.

Kadang-kadang, dalam situasi sangat sulit, ada transposisi lengkap dari organ internal: mereka cermin, tapi hati masih tersisa. Dalam 95% kasus, ini pasien morfologi menderita berbagai kelainan jantung bawaan. Adapun kasus lain, sindrom cermin, telah hampir tidak ada terbukti secara ilmiah berpengaruh pada kesehatan, kualitas dan panjang hidup. Kemungkinan hanya beberapa ketidaknyamanan dari fakta bahwa orang umumnya tidak menyadari ini fitur tersebut, tetapi karena dalam hal masalah kesehatan dokter ada yang signifikan pada pandangan pertama kesulitan dengan diagnosis penyakit.

Namun, saat ini tingkat pengembangan obat telah memungkinkan dokter untuk tidak hanya mendiagnosa transposisi organ dari orang-orang, tetapi juga untuk melakukan analisis genetik untuk mengidentifikasi mutasi pada gen target. Tetapi masalah utama yang mungkin dihadapi orang-orang dengan diagnosis "penyakit cermin" - adalah transplantasi organ. Karena kelangkaan penyakit, menemukan donor potensial sulit, dan sering tampaknya tidak mungkin.

Perlu dicatat fakta bahwa inversus situs ditemukan tidak hanya pada manusia tetapi juga antara wakil-wakil dari dunia hewan, seperti siput. Jadi, bekicot, sebagai suatu peraturan, memiliki wastafel, memutar ke kanan, tetapi dengan frekuensi 1-10.000 - 1-100.000 adalah individu yang memiliki wastafel, memutar ke kiri.

Selain itu, penyakit cermin adalah tanah yang sangat baik untuk pengembangan takhayul. Terlepas dari kenyataan bahwa Abad Pertengahan telah lama jatuh ke terlupakan, banyak orang masih percaya bahwa dengan situs inversus pasien memiliki kekuatan supranatural, dan ilmu pengetahuan resmi, pada gilirannya, terus antusias mempelajari faktor-faktor yang menyebabkan seperti mutasi spesifik genom.