Penyakit Gaucher - gangguan herediter metabolisme lipid

penyakit keturunan metabolisme sering dikaitkan dengan kesalahan bawaan sintesis enzim. Hal ini tidak terkecuali dan penyakit Gaucher.

Penyakit Gaucher - sebuah penyakit keturunan bawaan, yang berhubungan dengan gangguan metabolisme lipid. Sebagai hasil dari patologi ini adalah akumulasi diamati di beberapa tulang dan organ timbunan lemak tertentu.

Dalam tubuh manusia ada ribuan berbagai zat aktif, yang disebut enzim, atau, seperti kita terbiasa mendengar enzim. Salah satu zat ini - glyukotseribrozidaza, sebagai akibat dari jenis tertentu lemak (glucocerebroside) mempromosikan pembelahan molekul. Penyakit Gaucher - sangat penyakit langka yang terlihat hanya beberapa ribu orang di seluruh dunia. Pada penyakit yang sama pada pasien glyukotseribrozidazy sangat sedikit. Sebagai akibat dari kekurangan enzim dalam tubuh sel Gaucher akumulasi, yang dikumpulkan nerasschiplennye molekul lemak.

Para ahli fisil penyakit Gaucher oleh 3 varietas:

Tipe 1 adalah bentuk paling umum dari penyakit ini. Ciri utama dari varietas, bagian dari penyakit metabolik herediter - kekurangan neyronopatii. Bagi kebanyakan orang, dibutuhkan gejala sedikit atau tidak ada. Tapi perlu dicatat bahwa beberapa pasien mungkin memiliki gejala yang sangat serius atau bahkan mengancam jiwa. Anda juga perlu tahu bahwa sistem saraf dan otak tidak terpengaruh.

Tipe 2 lebih sering terjadi dibandingkan dengan jenis pertama, namun memiliki gejala yang lebih parah, yang berkembang dalam tahun pertama kehidupan, dan mengarah ke gangguan diucapkan neurologis (neyronopatiya akut), serta gejala lainnya. Sebagian besar pasien tidak akan hidup sampai dua tahun.

Tipe 3 juga cukup langka, tetapi tidak kurang dari jenis kedua. Untuk itu juga ditandai dengan munculnya gejala-gejala neurologis, tetapi mereka tidak begitu dinyatakan, seperti pada kedua jenis penyakit Gaucher (neyronopatiya kronis). Gejala pertama dapat melihat di masa kecil, tetapi pasien bisa hidup untuk melihat usia tua.

Gejala utama

penyakit Gaucher, seperti yang disebutkan di atas mengarah pada fakta bahwa dalam organ internal, dan sering dalam hati, sumsum tulang dan seleznke menumpuk sel Gaucher. Hal ini mengarah pada fakta bahwa pihak berwenang meningkat dalam ukuran, dimulai anemia, serta banyak gejala lain diwujudkan. Tipe kedua dan ketiga dari penyakit yang ditandai dengan lesi sistem saraf dan otak pada khususnya.

penyakit Gaucher, foto yang disajikan dalam artikel ini tidak terkait seks. simtomatologi dapat terjadi pada semua usia, tetapi perlu dicatat bahwa tipe kedua dan ketiga adalah yang paling umum pada anak-anak. Seperti penyakit ini tidak berarti independen lomba, namun, menurut statistik, paling sering terkena penyakit ini Yahudi Ashkenazi.

Perlu diingat bahwa ini adalah penyakit keturunan sangat berbahaya. Oleh karena itu, jika sejarah keluarga Anda dari fermentopathy turun-temurun ini, maka Anda perlu melihat seorang spesialis yang dapat membantu menentukan apakah penyakit ini Anda miliki.