Porfiria intermiten akut: gejala, diagnosis, pengobatan

Patologi genetik adalah yang paling sulit dan sulit, karena tidak mungkin untuk sepenuhnya menyingkirkannya. Salah satu penyakit ini adalah porfiria intermiten akut. Ini adalah penyakit keturunan, di mana jumlah porfirin dalam darah meningkat. Jenis patologi ini dianggap salah satu yang paling umum di antara semua jenis porfiria genetik.

Selama penyakit ini, ada akumulasi zat beracun di organ tubuh manusia. Paling sering, patologi didiagnosis pada wanita. Dan yang diprovokasi itu bisa berupa kehamilan dan persalinan.

Gejala penyakit

Jika pasien mengalami porfiria intermiten akut, gejalanya adalah sebagai berikut:

• Mati rasa pada beberapa area kulit.
• Polneuritis (banyak luka pada ujung saraf).
• Ruam.
• Kemerahan dan pembengkakan pada kulit.
• Pigmentasi dan lecet pada daerah kulit yang biasanya terbuka.
• Microcyst (penurunan volume kandung kemih, dimana ada pelanggaran fungsi yang terus-menerus).
• Psikosis.
• Perubahan patologis organik di hati yang mempengaruhi fungsinya.
• Anemia.
• Koma.
• Nyeri di perut, dan sangat kuat. Mereka disertai mual dan muntah tambahan.
• Pemusnahan piring kuku.
• Kenaikan tekanan.
• Pelanggaran buang air kecil.
• Kebingungan, ketakutan, halusinasi.
• Kelumpuhan otot pernafasan.

Perlu dicatat bahwa tanda-tanda pertama diamati pada pasien berusia 20 sampai 40 tahun dalam bentuk kejang. Dan mereka bisa sering diulang atau hanya terjadi sekali dalam seumur hidup. Jika serangan patologi berkembang, maka mungkin ada pelanggaran dari batang otak, saraf tengkorak (okulomotor dan wajah), NA otonom.

Gejala porfiria tidak jelas bagi semua operator. Misalnya, 80% dari mereka mungkin bahkan tidak tahu tentang masalahnya. Keganjilan dari serangan penyakit ini adalah bahwa, dalam segala bentuknya, urin pasien berubah warna dan menjadi merah muda, coklat atau bahkan merah.

Bentuk porfiria akut jarang terjadi. Gejala penyakit ini diungkapkan dengan cara yang berbeda.

Diagnosis patologi

Dalam kasus penyakit seperti porfiria intermiten akut, diagnosis harus menyeluruh. Pada dasarnya, tes laboratorium urin dan darah digunakan, yang seharusnya mengungkapkan jumlah porphobilinogens, tingkat porfirin di plasma. Jika setidaknya satu sampel patologis, pasien mungkin diberi pemeriksaan tambahan.

Misalnya, penting untuk membuat radiografi rongga perut, yang akan membantu mengenali obstruksi usus. Selain itu, ada beberapa kriteria diagnostik yang akan membantu membuat diagnosis seakurat mungkin:

1. Selama kejang: PBG dan ALA sangat cepat diekskresikan dalam urin.
2. Selama remisi, screening untuk tingkat penurunan aktivitas deaminase dapat dilakukan.

Bagaimanapun, diagnosisnya harus berbeda, sehingga terapi penyakitnya benar-benar efektif. Jika pemeriksaan dilakukan dengan tidak benar, dan perawatannya tidak efektif, maka pasien diharapkan meninggal (dalam 60% kasus).

Penting juga agar semua anggota keluarga pasien memberikan tes. Ini akan membantu di masa depan untuk mencegah perkembangan porfiria pada keturunannya.

Bagaimana penyakit ini berkembang?

Mekanisme pengembangan patologi cukup sederhana. Bagian hem-non-protein dari hemoglobin - di bawah pengaruh faktor-faktor tertentu dapat berubah menjadi zat yang sangat beracun. Ini, pada gilirannya, mengotori jaringan di bawah kulit.

Akibatnya, sampul mulai berubah menjadi coklat, menipis. Seiring waktu, kulit pasien menjadi tertutup luka dan luka, terutama jika terkena sinar matahari. Faktanya adalah bahwa radiasi ultraviolet juga menyebabkan kerusakan pada jaringan tipis.

Mengembangkan, proses patologis tidak hanya mempengaruhi epidermis. Yang juga terkena adalah jaringan kartilaginosa hidung dan telinga. Tentu, ini merusak bentuknya. Artinya, porfiria intermiten akut tidak hanya membawa penderitaan fisik, tapi juga moral, karena seseorang tidak dapat melihat bayangannya yang cacat di cermin.

Penyebab perkembangan

Porfiria intermiten akut adalah penyakit yang rumit dan sulit. Alasan pengembangannya adalah sebagai berikut:

1. Predisposisi genetik: patologi diwariskan.
2. Terlalu banyak kecepatan peroksidasi lipid.
3. Penyakit hati. Secara khusus, ini berlaku untuk hepatitis.
4. Keracunan parah dengan bahan kimia atau garam logam berat.
5. Siderosis sel Kupffer.
6. Banyak zat besi dalam darah.
7. Penggunaan jangka panjang obat-obatan berat: barbiturat, hormon.
8. Alkoholisme kronis.

Faktor apa yang bisa meningkatkan risiko patologi?

Porphyria (apa itu - Anda sudah tahu) dapat diprovokasi:

• Diet ketat. Ini juga merupakan ketegangan serius pada hati, yang harus bekerja lebih dari biasanya.
• Keadaan yang menegangkan
• Menerima sejumlah besar obat-obatan.
• Sering kontak dengan bahan kimia berbahaya.
• Perubahan latar belakang hormonal karena kehamilan atau menstruasi pada wanita.
• Patologis infeksi yang kompleks seperti hepatitis C.
• Penggunaan alkohol secara berlebihan.

Agar patologi tidak mengganggu lagi dan lagi, Anda hanya perlu mengecualikan semua faktor di atas, sekaligus menjalani gaya hidup sehat.

Perkiraan

Jika pasien didiagnosis dengan porfiria intermiten akut, prognosisnya sangat bergantung pada tingkat ujung saraf. Pada waktunya, terapi mulai bisa menghilangkan gejala dalam 2-4 hari.

Jika pasien mengalami neuropati motorik yang parah, maka gejalanya mungkin tidak hilang selama berbulan-bulan dan bertahun-tahun. Semakin tua seseorang menjadi, semakin tidak sensitif faktor penyebab penyakit. Frekuensi serangannya menurun.

Fitur perawatan

Jika pasien didiagnosis dengan porfiria intermiten akut, pengobatan harus dilakukan oleh ahli hematologi dan ahli endokrinologi. Wajar, terapi harus komprehensif. Ini termasuk:

• Plasmapheresis (pemurnian darah dari toksin dengan bantuan peralatan khusus).
• Lindungi dari sinar matahari langsung.
• Splenektomi (pengangkatan limpa).
• Penggunaan obat nyeri.
• Penggunaan obat untuk menurunkan tekanan darah.
• Penggunaan larutan glukosa untuk infus.
• и "Рибоксин". Penggunaan obat-obatan seperti a dan denosin monophosphate dan riboxin.
• Penggunaan obat-obatan yang mempromosikan pemindahan porfirin kulit beserta urin.

Porfiria (seperti apa - dijelaskan di atas) memerlukan pendekatan pengobatan yang terpadu. Skema perkiraan terapi bisa seperti:

1. Untuk awalnya pasien harus dirawat di rumah sakit. Di sini Anda perlu terus memantau detak jantung, tekanan darah, dan tanda vital lainnya.
2. Penting untuk mengecualikan semua faktor yang memprovokasi eksaserbasi penyakit ini.
3. Jika penyebab pasti kondisi patologis belum ditentukan, pasien bisa diberi infus glukosa. Namun, metode pengobatan ini hanya membantu jika serangan porfiria tidak kuat.
4. Penting juga untuk segera memulai terapi dengan hemin. Perbaikan dalam kasus ini dapat terjadi setelah prosedur 2-4.
5. Penghapusan gejala juga merupakan bagian penting dari proses pengobatan. Hal ini diperlukan untuk memantau rezim minum sehingga penderita tidak mengalami dehidrasi. Untuk menghilangkan rasa sakit, Anda akan membutuhkan parasetamol, serta analgesik narkotika (dispensasi dengan resep dokter). Beta-blocker dapat digunakan untuk mengobati aritmia jantung dan masalah tekanan. Infeksi harus diobati dengan penisilin atau sefalosporin.

Klasifikasi umum

Porfiria intermiten akut dapat dari jenis berikut:

1. Patologi disebabkan oleh defisiensi dehidrasi.
2. Coproporphyria herediter
3. Porfiria variegate.

Obat apa yang tidak bisa dikonsumsi?

Porfiria intermiten akut dapat terjadi karena terpapar obat tertentu. Oleh karena itu perlu diketahui mana dari mereka yang tidak bisa diambil untuk tidak memancing serangan.

Jadi, jika seseorang memiliki porfiria intermiten akut, daftar obat terlarang harus diingat:

• Obat sangat berbahaya: Dapsone, Danazol, Diphenylhydantone, Diklofenak, Carbamazepine, Meprobamate, Novobiocin, dan Chlorokhin.
• Berpotensi berbahaya: Clonazepam, Ketamin, Klonidin, Nortriptyline, Rifampisin, Teofilin, Eritromisin, dan Spironolakton.

Pencegahan penyakit

Sayangnya, saat ini dokter tidak dapat menawarkan berbagai tindakan pencegahan yang bisa mencegah penyakit tersebut. Namun, beberapa tip bisa dilakukan untuk dukungan umum tubuh:

1. Cara terbaik adalah berhenti merokok dan minum.
2. Penting untuk mengonsumsi makanan yang mengandung sejumlah vitamin, terutama kelompok B.
3. Ini harus melindungi kulit dari paparan langsung sinar matahari: kacamata, pakaian tertutup, topi atau topi saat pergi ke jalanan diperlukan!
4. Lebih baik menghindari semua faktor yang bisa menyebabkan eksaserbasi.
5. Penting untuk mencari nasehat seorang ahli gizi, sehingga ia membantu memilih diet yang optimal.

Ada beberapa rekomendasi yang lebih berguna dari dokter yang harus selalu diperhatikan oleh pasien. Misalnya, dengan dia harus selalu ada gelang yang akan tertulis bahwa orang tersebut menderita penyakit ini.

Itu semua fitur dari patologi yang disajikan. Jadilah sehat!