Sindrom crouzon: presentasi klinis dan pengobatan

sindrom crouzon adalah langka penyakit genetik.

karakteristik umum

Penyakit ini ditandai dengan kelainan bentuk wajah yang terjadi selama perkembangan janin. lengkungan insang di embrio manusia - pendidikan transisi, yang kemudian membentuk organ-organ penting, termasuk rahang. Pelanggaran lengkungan insang dan mengarah ke penyakit, yang mendapat namanya setelah dokter Prancis, pertama kali menggambarkannya, Octave Crouzon. Dialah yang pertama kali dicatat bahwa penyakit ini genetik, pasiennya adalah ibu dan anak. Ini gangguan maksilofasial ditandai dengan berbagai gejala. Tentu, bahwa masalah terletak pada tulang tengkorak: untuk beberapa alasan anak, mereka dapat dihasilkan secara tidak benar. Misalnya, Sindrom Crouzon dapat diwujudkan dalam fusi metopic, jahitan koronal atau sagital, coronal jahitan kontraksi prematur atau semua jahitan.

simtomatologi

sindrom crouzon ditandai dengan gejala jelas. pasien muda berbeda, pertama-tama, telinga set terlalu rendah. Sebagai aturan, ini karena semua masalah pendengaran yang timbul di masa depan. Pada kasus yang parah, penyakit ini berubah dalam penyakit Meniere. Di antara fitur karakteristik juga harus disebut yg mempunyai kepala yg pendek dan lebar, yaitu, pendek dan lebar leher, exophthalmos, yang mata melotot (ini adalah karena soket mata terlalu kecil), hypertelorism, yang terlalu banyak jarak antara mata, hidung kecil yang terlihat seperti paruh. Sering, tapi belum tentu gejala dianggap sebagai juling dan rahang terbelakang. pengembangan cukup rahang menyebabkan dagu yang menonjol tajam. Semua fitur ini ciri sindrom crouzon (foto dari pasien yang Anda lihat di artikel). Untuk alasan masih belum diketahui, sebagian besar pasien memiliki pinggul proporsional sempit dan bahu.

diagnostik

Sebagai aturan, segera setelah bayi lahir, Anda dapat mendiagnosis sindrom crouzon. Penyebab penyakit ini tidak diketahui. Dalam rangka untuk mengkonfirmasi kehadiran penyakit perlu menghabiskan beberapa pemeriksaan: X-ray, MRI, pemeriksaan fundus, pengujian genetik dan pemindaian dari korteks serebral.

frekuensi

Perlu dicatat bahwa penyakit ini sangat jarang terjadi: menurut studi statistik pada 25.000 orang yang sehat, ada satu pasien, semakin besar kemungkinan keluarganya telah orang yang menderita penyakit ini.

pengobatan

Secara umum, prognosis tergantung pada seberapa banyak deformasi tengkorak mempengaruhi keadaan jaringan otak. Pada tahun pertama kehidupan, operasi rekonstruksi dapat dilakukan pada tengkorak seorang anak. Sebagai bayi tumbuh, Anda mungkin perlu operasi baru: pada tulang, rahang, jaringan lunak wajah. Dalam beberapa kasus, setelah operasi pasien harus memakai helm khusus dibuat. Masalah utama terletak pada kenyataan bahwa penyakit ini sering disertai dengan retardasi psikomotor dan kejang.