Sindrom Fanconi: Gejala, Diagnosa dan Pengobatan

Sindrom De Toni - Debreu - Fanconi adalah penyakit bawaan yang parah yang ditandai oleh berbagai gangguan metabolisme. Mereka menderita kebanyakan anak-anak dari tahun pertama kehidupan. Biasanya terjadi dalam kombinasi dengan kelainan herediter lain, tetapi dapat bermanifestasi sebagai sindrom mandiri.

Sejarah singkat

Penyakit ini ditemukan dan dipelajari pada tahun 1931 oleh Dr Fanconi dari Swiss. Memeriksa anak dengan rakhitis, perawakan pendek, dan perubahan urine, ia menyimpulkan bahwa kombinasi fitur harus dipertimbangkan sebagai patologi terpisah. Dua tahun kemudian, de Tony memperkenalkan amandemen ditambahkan ke deskripsi hypophosphatemia yang ada, dan setelah beberapa saat Debra diidentifikasi pada pasien ini acidaminuria.

Dalam literatur Rusia, kondisi ini disebut istilah "sindrom keturunan De Toni - Debreu - Fanconi 'dan' glyukoaminofosfatdiabet". Luar negeri, sering disebut sindrom Fanconi ginjal.

Penyebab sindrom Fanconi

Pada saat ini, itu tidak mungkin sampai akhir untuk mengetahui apa dasar dari penyakit berat ini. sindrom Fanconi diduga menjadi penyakit genetik. Para ahli percaya bahwa perkembangan penyakit ini disebabkan mutasi titik, yang menyebabkan tidak berfungsinya ginjal. Sejumlah penelitian telah menegaskan bahwa tubuh adalah pelanggaran metabolisme sel. Ada kemungkinan bahwa sebenarnya terlibat adenosin trifosfat (ATP) - senyawa yang memainkan peran penting dalam metabolisme energi. Sebagai hasil dari operasi yang salah dari kehilangan glukosa, asam amino, fosfat, dan zat-zat tidak kurang berguna lainnya enzim. Dalam lingkungan yang keras tubulus ginjal tidak menerima energi yang diperlukan untuk operasi mereka. zat yang berguna ditampilkan bersama dengan urin, metabolisme rusak mengembangkan perubahan rahitopodobnyh di jaringan tulang.

sindrom Fanconi pada anak-anak jauh lebih umum daripada pada orang dewasa. Menurut statistik, kejadian penyakit adalah 1: 350 000 kelahiran hidup. Menderita dari kedua anak laki-laki dan perempuan dalam proporsi yang sama.

Tanda-tanda sindrom Fanconi

Penyakit ini dapat berkembang pada usia berapa pun, tetapi paling sering terlihat pada bayi. Glikosuria, umum giperaminoatsiduriya dan giperfosfaturiya - tiga serangkai ini gejala ditandai dengan sindrom Fanconi. Mengembangkan gejala awal cukup. Pertama-tama, orang tua melihat bahwa anak mereka mulai buang air kecil lebih sering, dan itu terus-menerus haus. Anak-anak, tentu saja, tidak bisa mengatakan itu dalam kata-kata, tetapi dengan perilaku berubah-ubah dan pembekuan permanen pada payudara atau botol menjadi jelas bahwa anak bahwa ada sesuatu yang salah.

Di masa depan, orang tua membawa banyak masalah yang sering tdk beralasan muntah, sembelit berkepanjangan dan paranormal demam. Biasanya, pada tahap ini, anak akhirnya sampai ke dokter. Seorang dokter anak yang berpengalaman dapat menduga bahwa flu biasa adalah kombinasi dari gejala tidak terlihat seperti. Dalam hal dokter akan melek, sekarang saatnya untuk dapat mengenali sindrom Fanconi.

Gejala sementara tidak menghilang. Mereka menambahkan lag nyata dalam perkembangan fisik dan mental, ada kelengkungan diucapkan tulang besar. Biasanya perubahan hanya mempengaruhi tungkai bawah, yang mengakibatkan deformasi varus atau valgus jenis. Dalam kasus pertama, kaki bayi yang memutar roda, di kedua - dalam bentuk huruf "X". Dan dia dan pilihan lainnya, tentu saja, menguntungkan untuk kehidupan lebih lanjut dari anak.

sindrom Fanconi pada anak-anak sering kali berisi osteoporosis (kerusakan dini jaringan tulang), serta keterbelakangan pertumbuhan yang signifikan. Tidak dikecualikan fraktur panjang tulang tubular dan kelumpuhan. Bahkan jika sampai sekarang orang tua tidak khawatir tentang keadaan bayi, maka pada tahap ini, mereka tidak persis menyerah perawatan terampil.

sindrom Fanconi pada orang dewasa jarang terjadi. Masalahnya adalah bahwa ini adalah penyakit serius secara alami mengarah pada perkembangan gagal ginjal. Dalam situasi seperti itu adalah mustahil untuk memberikan perkiraan yang pasti dan memastikan lebih besar harapan hidup. literatur menjelaskan kasus ketika pada usia 7-8 tahun sindrom Fanconi mengambil posisi mereka, perbaikan nyata dalam kondisi anak dan bahkan menyembuhkan. Sayangnya, variasi seperti dalam praktek saat ini cukup langka untuk dapat membuat kesimpulan yang serius.

Diagnosis sindrom Fanconi

Selain anamnesis dan pemeriksaan menyeluruh dari dokter diperlukan untuk menunjuk beberapa survei, yang memungkinkan untuk mengkonfirmasi penyakit. sindrom Fanconi pasti mengarah ke gangguan ginjal, dan dengan demikian harus menjadi urinalisis rutin. Tentu saja, ini tidak cukup untuk mengidentifikasi semua fitur dari penyakit. Hal ini diperlukan untuk melihat tidak hanya kandungan protein dalam urine dan sel darah putih, tetapi juga mencoba untuk mendeteksi lisozim, imunoglobulin dan zat lainnya. Analisis ini juga mengungkapkan kandungan tinggi tentu gula (glukosuria), fosfat (fosfaturia) akan terlihat kerugian yang signifikan dari zat penting bagi tubuh. Seperti pemeriksaan dapat dilakukan sebagai pasien rawat jalan atau di rumah sakit.

juga tak terelakkan beberapa perubahan untuk tes darah. Ketika analisis biokimia menunjukkan penurunan yang signifikan di hampir semua elemen (terutama kalsium dan fosfor). Kembangkan jelas asidosis metabolik, mengganggu operasi normal dari seluruh organisme.

skeletal radiografi menunjukkan osteoporosis (kerusakan tulang), dan deformasi dari anggota badan. Dalam kebanyakan kasus yang diamati tertinggal laju pertumbuhan tulang dan perbedaan usia biologis mereka. Jika perlu, dokter mungkin meresepkan USG ginjal dan organ internal lainnya, serta pemeriksaan oleh profesional terkait.

diagnosis

Ada kasus ketika beberapa penyakit lain yang menyamar sebagai sindrom Fanconi. Sebelum dokter menimbulkan tugas yang sulit untuk mencari tahu apa yang terjadi pada pasien kecil sebenarnya. Glyukoaminofosfatdiabet kadang-kadang bingung dengan pielonefritis kronis dan penyakit ginjal lainnya. Perubahan urinalisis, serta karakteristik kerusakan jaringan tulang akan membantu dokter anak untuk menempatkan diagnosis yang benar.

Fanconi Pengobatan Sindrom

Perlu mengingat fakta bahwa penyakit ini kronis. Sulit untuk benar-benar menyingkirkan gejala yang tidak menyenangkan yang hanya bisa untuk beberapa waktu untuk mengurangi gejala penyakit. Apa obat modern sebagai bantuan untuk anak-anak yang sakit?

Di tempat pertama ada diet. Pasien dianjurkan untuk membatasi penggunaan garam, serta semua makanan akut dan merokok. diet menambahkan susu dan berbagai jus buah manis. Jangan lupa tentang makanan yang kaya kalium (plum, aprikot kering dan kismis). Dalam kasus di mana defisiensi mikronutrien mencapai tahap kritis, dokter meresepkan resepsi khusus vitamin kompleks.

Terhadap latar belakang diet diberikan dosis tinggi kondisi vitamin D. pasien terus dipantau - ia memiliki dari waktu ke waktu untuk memberikan darah dan tes urine. Hal ini diperlukan untuk tepat waktu mendeteksi mulai hypervitaminosis dan mengurangi dosis vitamin D. Pengobatan panjang, kursus lebih, dengan istirahat. Dalam kebanyakan kasus, terapi ini membantu untuk mengembalikan metabolisme terganggu dan mencegah komplikasi serius.

Jika penyakit telah pergi, pasien jatuh ke tangan ahli bedah. ortopedi yang berpengalaman akan dapat meluruskan deformitas tulang dan secara signifikan meningkatkan kehidupan anak-anak. operasi tersebut dijalankan hanya dalam kasus remisi jangka panjang gigih dan: tidak kurang dari satu setengah tahun.

pandangan

Sayangnya, prognosis untuk pasien ini tidak menguntungkan. Dalam kebanyakan kasus, penyakit berlangsung perlahan-lahan, akhirnya menyebabkan gagal ginjal. Deformasi tulang pasti menyebabkan kecacatan dan penurunan kualitas hidup secara keseluruhan.

Dapatkah Anda menghindari penyakit ini? Tidak diragukan lagi, pertanyaan ini menggairahkan semua orang yang mengalami sindrom Fanconi. Orang tua mencoba untuk memahami apa yang mereka lakukan salah dan mana tidak menjaga anak. Hal ini sama pentingnya untuk mengetahui apakah situasi mengancam pengulangan dengan anak-anak lain. Sayangnya, tindakan pencegahan saat ini tidak dikembangkan. Pasangan berencana untuk mendapatkan anak lain, perlu untuk berkonsultasi ahli genetika untuk informasi lebih lanjut tentang keprihatinan mereka.

Sindrom Wissler ini - Fanconi (subsepsis alergi)

Ini menggambarkan penyakit ini hanya pada anak-anak dari 4 sampai 12 tahun. Alasan untuk penyakit serius ini masih belum diketahui. Kita dapat mengasumsikan bahwa sindrom ini adalah penyakit autoimun yang khas, bentuk khusus dari rheumatoid arthritis. Selalu dimulai akut, dengan kenaikan suhu, yang dapat menampung minggu pada angka 39 derajat. Dalam semua kasus, ada ruam polimorfik pada tungkai dan kadang-kadang pada wajah, dada atau perut. Pemulihan biasanya terjadi tanpa komplikasi serius. Namun pada beberapa pasien muda akhirnya mengembangkan kerusakan sendi yang parah menyebabkan kecacatan.