Sindrom Treacher-Collins: Gejala, Penyebab dan Pengobatan

Sindrom Treacher-Collins mempengaruhi perkembangan tulang dan jaringan lain dari wajah. Tanda dan gejala gangguan ini bisa bervariasi, dari hampir tak terlihat sampai parah. Sebagian besar korban memiliki tulang terbelakang wajah, khususnya, tulang pipi, dan rahang sangat kecil dan dagu (pada bayi). Beberapa orang dengan sindrom Treacher-Collins lahir dengan lubang di mulut, yang disebut "sumbing". Pada kasus yang parah, keterbelakangan dari tulang wajah dapat membatasi saluran udara yang terkena, menyebabkan penyakit berpotensi mengancam nyawa.

Sering kali orang dengan penyakit mata ini cenderung ke bawah, bulu mata yang jarang, ada cacat dari kelopak mata bawah, yang disebut koloboma. Hal ini menyebabkan gangguan mata tambahan yang dapat menyebabkan kehilangan penglihatan. Selain itu, mungkin ada telinga kecil atau biasa berbentuk atau tidak adanya mereka. Gangguan pendengaran terjadi pada sekitar setengah dari kasus. Ini hasil dari cacat pada tiga tulang kecil di telinga tengah, yang mengirimkan saluran telinga suara atau terbelakang. Kehadiran sindrom Treacher Collins tidak mempengaruhi kecerdasan: sebagai aturan, itu adalah normal.

Mutasi pada gen yang menyebabkan sindrom Treacher-Collins?

Penyebab paling umum: mutasi pada gen TCOF1, POLR1C atau POLR1D. Mutasi gen TCOF1 - penyebab 81-93% dari semua kasus. POLR1C dan POLR1D - tambahan 2% kasus. Pada individu tanpa mutasi spesifik salah satu penyebab gen dari penyakit ini tidak diketahui.
Gen TCOF1, POLR1C, dan POLR1D memainkan peran penting dalam pengembangan awal dari tulang dan jaringan lain dari wajah. Mereka terlibat dalam produksi molekul yang disebut ribosom RNA (rRNA), sepupu kimia saudara DNA. Ribosom RNA membantu untuk mengumpulkan blok protein (asam amino) dalam protein baru, yang diperlukan untuk fungsi normal, dan kelangsungan hidup sel. Mutasi gen TCOF1, POLR1C, atau produksi POLR1D dipotong rRNA. Para peneliti percaya bahwa mengurangi jumlah rRNA dapat menyebabkan penghancuran diri sel tertentu yang terlibat dalam pengembangan tulang wajah dan jaringan. kematian sel yang abnormal dapat menyebabkan masalah-masalah tertentu dengan perkembangan wajah orang-orang dengan sindrom Treacher Collins.

Sebagai sindrom mewarisi Treacher-Collins?

Jika penyakit ini terjadi karena mutasi gen atau TCOF1 POLR1D, diyakini bahwa itu adalah - gangguan dominan autosomal. Sekitar 60% dari kasus disebabkan oleh mutasi baru pada gen dan terjadi pada orang yang tidak memiliki riwayat kekerasan. Dalam kasus lain, sindrom ini diwariskan melalui gen yang bermutasi dari orang tua mereka.

Ketika penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen POLR1C, diyakini bahwa itu adalah - pola resesif autosomal dari warisan. Orang tua dari seorang individu dengan gangguan resesif autosomal memiliki satu salinan gen bermutasi, tetapi mereka biasanya tidak menunjukkan tanda-tanda dan gejala penyakit.

pengobatan sindrom

Pengobatan tergantung pada keparahan kondisi, tetapi mungkin termasuk:

• konseling genetik - bagi seorang individu atau keluarga, tergantung pada apakah penyakit ini keturunan atau tidak;
• alat bantu dengar - dalam kasus kehilangan pendengaran konduktif;
• perawatan gigi, termasuk ortodontik ditujukan untuk mengoreksi maloklusi;
• kelas terapi wicara untuk meningkatkan kemampuan komunikasi. patolog pidato juga bekerja dengan orang-orang yang mengalami kesulitan menelan makanan atau minuman;
• teknik bedah yang akan membantu meningkatkan penampilan dan kualitas hidup.