Tuberous sclerosis

Tuberous sclerosis - penyakit keturunan, yang disebabkan oleh perubahan dalam 16 dan 9 kromosom manusia. Gejala penyakit muncul pada tahun pertama kehidupan bayi baru lahir. Penyakit ini ditandai oleh lesi kulit, mata, perubahan neurologis, anomali organ internal. Sekitar hidung ruam muncul kemerahan dalam bentuk "kupu-kupu" dan tempat depigmentatsionnye, mencapai hingga 1 cm. berakar umbi
sclerosis menyebabkan munculnya plak fibrosa di dahi dan lilin halus
pertumbuhan. Muncul sebagai bintik-bintik shagreen - pada kulit dengan penyegelan kasar
permukaan.

Di bagian bawah tumor bola mata itu terbentuk yang setidaknya pertumbuhan perubahan warna iris mata. Tuberous sclerosis pada anak-anak memanifestasikan dirinya dalam bentuk kram segera setelah lahir. Kejang buruk dipotong, dan ada yang sangat kuat. Secara bertahap berkembang keterbelakangan mental, hingga kebodohan. Pasien sakit pergi ke kontak, rentan terhadap autisme. Tuberous sclerosis menyebabkan terjadinya polip dan tumor di usus, ginjal, jantung dan organ internal lainnya. Dibentuk "sarang lebah" cahaya. Jika Anda menduga bahwa penyakit ini dilakukan resonansi nuklir dan computed tomography otak. Survei bola mata dilakukan oleh oftalmografii.

Berbagai manifestasi klinis dari penyakit ini adalah hasil dari penghancuran jaringan ikat dan berserat dalam organ internal.
Studi menunjukkan bahwa dalam tumor termasuk berlebihan
jumlah sel dari satu atau beberapa jenis. Benjolan dapat mempengaruhi gyrus
otak, basal ganglia, batang otak, dan otak kecil. Tergantung pada
lokalisasi tumor menyebabkan hidrosefalus obstruktif. Seiring waktu, benjolan dapat dikalsinasi atau berkembang menjadi sel raksasa ganas
astrocytoma. Dalam kasus yang jarang terjadi pembangunan glioblastoma.

Untuk saat ini, obat penyakit tidak bisa begitu diangkat hanya pengobatan simtomatik. Tuberous sclerosis didiagnosis pada bayi baru lahir di 100.000. Kejang dipotong kortikosteroid,
pasien ditugaskan nitrazepam dan clonazepam. Ketika pengobatan yang ditargetkan
Kejang keterbelakangan mental dapat menjadi sedikit
jeda. Tuberous sclerosis diperlakukan menggunakan diet ketogenik dengan
rendah karbohidrat dan protein dan tinggi - lemak. Hal ini memberikan
mungkin untuk mengurangi frekuensi kejang, dan dalam kombinasi dengan mengurangi atsetazoplamidom
mereka untuk minimum. Dalam kasus hidrosefalus shunt dilakukan. Untuk koreksi kulit dilakukan pasien koreksi laser kulit argon dipertahankan intelijen, yang memberikan pertumbuhan kulit ketidaknyamanan estetika. Jika hal itu mempengaruhi paru-paru yang ditunjuk oleh progesteron, jantung diobati dengan agen terapi. Dalam hal perdarahan ginjal, yang mengancam jiwa nefrektomi darurat dilakukan, kista phantom ginjal besar.

Masalah yang terkait dengan cacat fisik dan mental, harus diperbaiki dalam mendukung para penyandang cacat dengan bantuan seorang psikolog klinis di Pusat. Hal yang penting adalah bantuan psikologis
orang tua dari anak yang sakit. Upaya dokter, psikolog dan orang tua harus
bertujuan untuk asupan makanan yang independen pelatihan, keterampilan orangtua
kebersihan dan pemeliharaan anak sendiri di toilet. Tuberous sclerosis memiliki
prognosis buruk bagi kehidupan. Paling sering, ujung penyakit
fatal. Harapan hidup dengan diagnosis ini adalah sekitar 5 tahun.