Duchenne distrofi otot dan Becker: pengobatan

penyakit genetik termasuk dalam kelompok patologi berat pengobatan yang saat ini sulit. Di antaranya kelainan kromosom ditemukan berbagai pelanggaran. Banyak dari mereka memiliki gejala neurologis. Contohnya adalah Duchenne distrofi otot, Becker. Penyakit ini berkembang pada masa kanak-kanak dan memiliki kursus progresif. Meskipun kemajuan ilmu saraf, patologi tersebut sulit untuk mengobati. Hal ini disebabkan kromosom perubahan yang diletakkan selama pembentukan tubuh.

Deskripsi Duchenne distrofi otot

Duchenne distrofi otot - penyakit genetik yang ditandai dengan progresif Unit gangguan otot. patologi jarang terjadi. Prevalensi anomali adalah sekitar 3 orang per 10 000 laki-laki. Penyakit dalam hampir semua kasus, mempengaruhi anak laki-laki. Namun demikian, pengembangan Duchenne gadis otot tidak dikecualikan. patologi ini memanifestasikan dirinya pada anak usia dini.

Penyakit lain yang memiliki penyebab dan gejala yang sama adalah myodystrophy Becker. Ini memiliki lapangan yang lebih menguntungkan. kerusakan jaringan otot terjadi banyak kemudian - pada masa remaja. Dalam hal ini, gejala berkembang secara bertahap, dan pasien mempertahankan kemampuan untuk bekerja dalam beberapa tahun. Seperti Duchenne distrofi otot, patologi ini adalah umum di antara penduduk laki-laki. kejadian ini 1 orang untuk 20 ribu anak laki-laki.

Duchenne distrofi otot: Penyakit neuroimmunology

Alasan untuk kedua patologi terletak melanggar kromosom X. perubahan genetik yang terjadi di Duchenne dan Becker distrofi otot, belajar di 30-ies dari abad terakhir. Namun demikian terapi etiologi belum ditemukan. anomali modus resesif warisan. Ini berarti bahwa jika gen abnormal hadir di salah satu orang tua, probabilitas kelahiran anak yang sakit adalah 25%. Kromosom X adalah terpanjang dalam tubuh. Dengan kedua jenis distrofi pelanggaran terjadi dalam satu dan lokus yang sama (p21). Kerusakan ini menyebabkan penurunan sintesis protein, yang merupakan bagian dari membran sel dari jaringan otot. distrofi otot Duchenne ketika ia benar-benar tidak ada. Oleh karena itu, pelanggaran terjadi jauh lebih awal. Becker distrofi otot ketika protein disintesis dalam jumlah kecil atau patologis.

Gambaran klinis distrofi otot

Duchenne distrofi otot ditandai dengan lesi dari sistem neuromuskuler. Penyakit ini dapat diduga pada usia 2-3 tahun. Selama periode ini, menjadi jelas bahwa seorang anak tertinggal dalam pembangunan fisik rekan-rekan mereka, berjalan buruk, berjalan dan melompat. Sehingga anak-anak sulit untuk menaiki tangga, dia sering jatuh. Kekalahan otot dimulai dengan ekstremitas bawah. Kemudian, mencakup semua otot proksimal. Degenerasi terjadi di korset bahu atas, paha depan. Di tempat-tempat ini ada penipisan otot. Selama bertahun-tahun, myodystrophy berlangsung. Kekalahan dari otot-otot dan beban konstan pada mereka menyebabkan kontraktur - distorsi gigih anggota badan. Selain itu, pasien dengan Duchenne distrofi otot diamati penyakit jantung, yang secara berkala membuat sendiri merasa. Juga untuk penyakit ini ditandai dengan penurunan kemampuan intelektual (tidak sangat terasa).

Becker distrofi otot memiliki gejala yang sama, tetapi berkembang kemudian. Manifestasi pertama terjadi pada 10-15 tahun. Ada perubahan bertahap dalam kegoyangan kiprah muncul kemudian mengembangkan kontraktur. Pelanggaran terhadap sistem kardiovaskular ringan. Intelijen dalam penyakit ini biasanya tidak berkurang.

Cara mendiagnosa distrofi otot?

Diagnosis "distrofi otot Duchenne" (atau Becker) dapat menempatkan ahli saraf yang berpengalaman. Di tempat pertama itu didasarkan pada gambaran klinis dari penyakit ini. Perhatian tertarik pada gejala seperti penipisan otot-otot proksimal, hipertrofi otot gastrocnemius palsu (terjadi karena fibrosis dan timbunan lemak). Gejala-gejala ini hampir selalu dikombinasikan dengan patologi kardiovaskular. EKG dapat dilihat dysrhythmia, hipertrofi ventrikel kiri.

Juga, pasien dengan Duchenne distrofi otot sedikit tertinggal di belakang rekan-rekan mereka dalam pembangunan intelektual. Untuk menentukan ini, anak-anak bekerja sebagai psikolog. Ketika penyakit ini diduga dilakukan myography (definisi potensi otot listrik) dan EhoKS - pemeriksaan bilik jantung. Dalam rangka untuk secara akurat menentukan adanya penyakit, diagnosis genetik dilakukan. Ketika Duchenne dan Becker pasien distrofi otot harus diamati di beberapa ahli. Di antara mereka - seorang neurolog, psikolog dan ahli jantung.

pengobatan

Sayangnya, pengobatan etiologi dari Duchenne distrofi otot dan Becker belum dikembangkan. Namun, pasien menunjukkan terapi simtomatik dan suportif. Pada tahap awal penyakit ini dilakukan kursus fisioterapi, pijat. Cacat yang signifikan perlu melakukan gerakan pasif tungkai. Untuk memperlambat perkembangan kontraktur ekstensi, resor untuk memperbaiki kaki saat tidur. Terapi pemeliharaan dapat memperpanjang hidup pasien dan mengurangi gejala. Gunakan suplemen kalsium, obat-obatan "galantamine" dan "Neostigmine". Dalam beberapa kasus, resep agen hormonal, terutama "Prednisolon". Ketika gangguan progresif hati menunjuk cardioprotectors.

Duchenne distrofi otot dan Becker Prakiraan

Duchenne distrofi otot prognosis kurang baik. Perkembangan awal gejala dan perkembangan yang cepat dari penyakit menyebabkan kecacatan di masa kecil. Pasien dengan gangguan ini membutuhkan perawatan yang konstan. Harapan hidup rata-rata pasien adalah sekitar 20 tahun. Becker distrofi otot ditandai dengan kursus yang menguntungkan. Di bawah pengawasan konstan dokter dan pelaksanaan instruksi mereka operabilitas pasien dengan diawetkan hingga 30-35 tahun.