Maple penyakit sirup urine: penyakit langka yang menyebabkan gangguan neurologis yang parah

Penyakit sirup maple - adalah kelainan genetik yang berhubungan dengan gangguan metabolisme asam amino seperti leusin, isoleusin, dan valin. konsentrasi mereka dalam cairan dari tubuh meningkat manusia, menyebabkan keracunan, ketoasidosis, kejang dan bahkan koma.

cerita

Untuk pertama kalinya dalam literatur medis penyakit sirup maple pada orang dewasa hal itu dijelaskan pada tahun 1954 oleh seorang dokter Menkes. Ini mendapat namanya karena bau aneh urin pada pasien. Para peneliti tampak seperti itu gula dibakar atau sirup kayu. , Nama lain yang lebih ilmiah - penyakit asam bercabang.

Hal ini terjadi sekitar sekali setiap 150.000 bayi baru lahir, karena jenis warisan gen ini - autosomal resesif. Hasil penyakit sulit dan sering mengakibatkan kematian pada anak-anak.

etiologi

Untuk pengembangan penyakit kedua orang tua harus menjadi pembawa gen cacat untuk bekerja dehidrogenase asam alpha keto dari rantai cabang. Di alam, enzim ini dalam makanan kaya protein seperti telur, susu, keju, daging, unggas dan lain-lain. Sebuah baru lahir mengembangkan atsidemiya organik, yang sangat berbahaya bagi sistem saraf.

Maple penyakit sirup urin lebih sering terjadi pada orang-orang Yahudi, Amish, Mennonit. Hal ini disebabkan fakta bahwa mereka hidup dalam kelompok sosial yang tertutup, dan pernikahan yang paling mungkin terjadi antara sangat jauh terkait, yang berarti bahwa probabilitas kehadiran orang tua dari gen bermutasi yang bertanggung jawab untuk pertukaran asam amino meningkat secara signifikan.

gejala

Pada minggu kedua setelah lahir dipercaya bisa mendeteksi sirup maple penyakit. Gejala perilaku anak non-tradisional: ia selalu menangis diam-diam, tidak makan, dan sering muntah deras, muntah bahkan mungkin terjadi. Dengan perkembangan keracunan muncul kejang, otot meningkat. Hal ini diwujudkan dalam tubuh anak ditarik, seakan-akan, "toe baris", dengan kaki disilangkan di pergelangan kaki. Sampai pengembangan opistotonus.

Jika orang tua terus mengabaikan penyakit ini dan tidak menelepon dokter, tahap berikutnya dari penyakit - pelanggaran pernapasan dan kesadaran. Anak-anak menjadi lamban, kurang inisiatif, jatuh ke pingsan dan kemudian koma. gangguan saraf, bahkan dengan hasil yang menguntungkan tetap hidup. Biaya ini yang tidak tepat waktu didiagnosis sirup maple penyakit. Pasien Foto mengecewakan, dan bahwa yang paling menyedihkan, kebanyakan dari mereka anak-anak yang digambarkan.

Diagnosis didasarkan pada analisis dari kehadiran dalam urin asam amino non-fermentasi, serta pada manifestasi klinis.

klasifikasi

Tergantung pada intensitas gejala dan tingkat inertness dehidrogenase beberapa bentuk penyakit:

1. Klasik. Tak lama setelah kelahiran anak tampak sehat, hanya beberapa hari, gejala mulai muncul. Pertama adalah kurangnya nafsu makan dan penolakan payudara, maka penurunan berat badan, periode apnea. Kemudian tunggal clonuses dan kemudian kejang-kejang klonik-tonik. Itu berakhir dengan koma. aktivitas enzim - kurang dari dua persen.
2. Periodik. Penyakit ini tidak memanifestasikan dirinya hingga enam bulan, dan bahkan sampai dua tahun hidup. Mekanisme pemicu ditransfer infeksi bakteri atau virus, vaksinasi atau meningkat berlebihan dalam jumlah protein dalam diet. Gejala berkembang secara bertahap. aktivitas enzim - hingga dua puluh persen.
3. Tiaminzavisimaya. Dalam manifestasi klinis mirip dengan bentuk sebelumnya. Perbedaan penting adalah bahwa digunakan dalam pengobatan vitamin B1, yang secara signifikan mengurangi konsentrasi asam amino dalam urin dan darah.

pengobatan

Sejak seseorang dirawat di rumah sakit dalam keadaan keracunan berat, kemudian mulai untuk mengobati penyakit sirup maple urin diperlukan untuk detoksifikasi. Untuk tujuan ini, plasmapheresis, dialisis peritoneal, transfusi komponen darah, serta diuresis paksa dan hemosorption.

Setelah stabilisasi pasien mulai menyesuaikan gangguan metabolisme. Pertama dari semua itu adalah diet dengan kandungan protein berkurang, kadang-kadang merekomendasikan menghindari menyusui. ketaatan hak atas pangan akan membantu untuk menghindari kerusakan lebih lanjut untuk sistem saraf.

Teknologi modern telah memungkinkan hampir menyembuhkan sirup maple penyakit. Ilmu menyarankan dan mengimplementasikan dalam obat praktek yang menggantikan asam amino esensial. Mereka akan mempertahankan tingkat metabolisme dalam rentang normal, menghindari keracunan bahkan dengan diet normal.

Sesuai dengan rekomendasi, dan pengobatan tepat waktu ke rumah sakit seseorang bisa hidup penuh. Sayangnya, gangguan neurologis pada anak-anak yang berkembang pesat, dan orang tua tidak punya waktu untuk mengambil tindakan yang tepat.