Mengapa anak-anak menderita sindrom Edwards?

Sindrom Edwards berarti oleh kedua yang paling umum (setelah sindrom Down), kelainan kromosom, yang ditandai oleh beberapa cacat perkembangan langsung janin, serta beberapa organ internal sistem nedoformirovaniem. Menurut statistik yang tersedia, frekuensi diagnosis penyakit ini adalah sekitar 1: 5000. Pada artikel ini kita akan berbicara lebih detail tentang mengapa infeksi terjadi sindrom Edwards, dan apa metode utama pengobatan.

informasi umum

Jadi, menurut para ahli, karena banyak cacat pada perkembangan anak-anak dengan diagnosis ini cenderung meninggal pada usia dini. Terlepas dari kenyataan bahwa bayi yang lahir sekitar pada waktunya, aktivitas fisik memiliki sangat rendah. Selain itu, anak-anak dengan sindrom Edwards praktis tidak diamati setiap perkembangan fisik atau mental bermutu tinggi, sebagai konsekuensinya, anak laki-laki meninggal selama sepuluh hari pertama kehidupan, dan anak-anak - selama enam bulan (jarang dapat hidup sampai satu tahun).

gejala utama

Penyakit ini ditandai dengan gejala berikut:

• berat badan rendah;
• kesulitan menelan;
• keterlambatan pembangunan fisik / mental,
• penampilan khusus (leher lebar, dicekik di sisi tengkorak, rahang kecil, mata sempit, telinga cacat dan anggota badan);
• hipertrofi klitoris pada anak perempuan;
• anomali struktur penis anak laki-laki.

Sindrom Edwards. diagnostik

Penentuan penyakit di tempat pertama adalah melaksanakan tes kromosom tertentu. Dengan mempertimbangkan fakta bahwa selama kehamilan USG bersalin masa depan dilakukan, namun tidak selalu mungkin untuk menentukan adanya penyakit. Dengan demikian, Edwards syndrome USG dapat dideteksi hanya secara tidak langsung, yaitu dengan fitur petugas (misalnya, dengan tidak adanya disebut "arteri umbilikalis" di channel khusus pada nilai yang relatif kecil itu sendiri plasenta, dll). Selain itu, secara harfiah dalam tiga bulan pertama kehamilan, menurut para ahli, bahkan tidak mungkin untuk mengidentifikasi kelainan kotor dalam perkembangan janin. Itulah sebabnya kita tidak berbicara tentang aborsi dalam waktu yang diijinkan untuk ini. Kebanyakan wanita cenderung belum lahir anak dan melahirkan anak-anak dengan sindrom Edwards ke posisi untuk istilah ini.

pengobatan

Sayangnya, pada dokter saat tidak bisa menawarkan solusi efektif tentang cara untuk menyembuhkan penyakit ini. Hampir 90% dari pasien dengan sindrom anak Edwards' mati pada tahun pertama hidupnya (sekitar 30% - pada bulan pertama). Mereka yang masih bisa bertahan sepanjang keberadaan pendek terus menderita berbagai jenis penyakit somatik, serta keterbelakangan mental yang mendalam yang berbeda.

kesimpulan

Kesimpulannya, perlu dicatat bahwa hari ini, para ilmuwan masih berusaha menemukan obat-obatan yang diperlukan dari isu-isu yang tidak menyenangkan seperti, melakukan banyak penelitian di daerah ini. Namun, sayangnya, semua upaya yang diberikan membuktikan sia-sia. Tetap sehat!