Neurofibromatosis pada anak-anak: gejala, diagnosis, pengobatan

Neurofibromatosis adalah penyakit keturunan, yang ditandai dengan munculnya tumor. Sebagai aturan, sebagian besar dari mereka ditandai dengan karakter jinak. Tumor dapat dilokalisasi pada kulit, di otak atau sumsum tulang belakang, saraf dan organ lainnya. Pengobatan berarti oleh operasi pengangkatan neoplasma dan komplikasi pemantauan berikutnya. Cukup sering didiagnosis neurofibromatosis pada anak-anak. Gejala dalam setiap kasus mungkin agak berbeda. Namun, dokter membedakan seluruh kelompok tanda-tanda klinis khas dari penyakit. Tentang mereka dan metode utama pengobatan penyakit ini pada pasien muda kami jelaskan dalam artikel ini.

Deskripsi penyakit

Neurofibromatosis dianggap sebagai penyakit genetik yang diwariskan. Hal ini ditandai oleh perkembangan otak / cacat sumsum tulang belakang, kulit, beberapa organ internal dan sistem saraf.

Penyakit neurofibromatosis memanifestasikan pembentukan tumor. Ketika tumor bertambah besar, mereka mungkin melanggar organ-organ vital, sehingga memprovokasi perkembangan masalah kesehatan yang terkait.

Neurofibroma (tumor) biasanya muncul di masa kecil, melainkan selama masa pubertas. Tanda-tanda klinis pertama bintik-bintik gelap. Mereka tidak disertai dengan rasa sakit atau gatal. bintik-bintik cokelat dapat dilokalisasi benar-benar di mana saja di tubuh, termasuk ketiak dan daerah selangkangan.

Menurut para ahli, paling sering neurofibroma jinak alam yang berbeda, hanya 5% dari mereka yang terkena proses transformasi neoplastik, yaitu, degenerasi ganas. Namun, pertumbuhan bahkan jinak sering membawa ancaman bagi tubuh. Masalahnya adalah bahwa dari waktu ke waktu mereka bertambah besar, mengganggu fungsi normal dari organ-organ internal tertentu.

Neurofibromatosis pada anak-anak dapat berhubungan dengan kelainan jaringan tulang. Tingkat keparahan penyakit berkisar dari ringan sampai sangat parah, dengan yang terakhir memerlukan cacat.

alasan

Apa yang menyebabkan neurofibromatosis? Penyebab penyakit ini, menurut para ahli, akan dibahas dalam 50% kasus kecenderungan bawaan. Tepatnya, itu adalah faktor genetik mempengaruhi sel-sel sistem saraf tertentu (lemmotsity, melanosit, fibroblas endoneurial). Penyakit ini memanifestasikan dirinya dalam bentuk berbagai tumor yang memperoleh bentuk bintik-bintik usia, kerucut subkutan. Dalam beberapa kasus, mungkin ada masalah dengan tulang. semacam ini gangguan dalam tubuh dan mempengaruhi saraf tulang belakang.

Dalam kasus penyakit genetik berkembang faktor tergantung pada jenis gen yang rusak diwariskan. Misalnya, jika salah satu orang tua memiliki gen yang rusak, separuh anak-anak dapat mewarisi penyakit ini. Penting untuk dicatat bahwa tingkat manifestasi dari penyakit ini langsung berhubungan dengan tingkat ekspresi gen itu sendiri.

Di sisi lain, penyebab penyakit dan sering melakukan faktor acak, yang merupakan mutasi spontan. Para ilmuwan terus sekarang aktif mempelajari mekanisme penyakit seperti neurofibromatosis. Penyebab penyakit dalam hal mutasi spontan sekarang hampir tidak mungkin untuk menjelaskan.

Penting untuk dicatat bahwa penyakit ini didiagnosis sama antara laki-laki dan di antara kaum hawa. Itulah mengapa sulit untuk atribut untuk seks.

Neurofibromatosis pada anak-anak terjadi semata-mata karena sifat genetik, sebagai mutasi spontan - itu hanya diperoleh patologi pada pasien yang lebih tua.

klasifikasi

Saat ini, penyakit ini umumnya konvensional dibagi menjadi enam bentuk:

• Penyakit Recklinghausen (neurofibromatosis tipe 1) didiagnosis pada 90% kasus. Untuk formulir ini ditandai dengan perkembangan tumor jinak, bintik-bintik pigmen pada kulit, kelainan tulang dan perubahan iris.
• Neurofibromatosis tipe 2 sangat mirip dengan manifestasi klinis pada jenis pertama, tetapi cacat kulit tidak begitu terlihat. Dalam hal ini, penyakit ini diwujudkan dalam bentuk multiple otak neuromas dan sumsum tulang belakang, serta saraf pendengaran. Tumor dari sistem saraf pusat, sebagai aturan, terbentuk antara 20 dan 30 tahun hidup.
• Jenis ketiga ini ditandai dengan sejumlah besar neurofibroma, yang dalam beberapa kasus menyebabkan glioma saraf optik dan meningitis.
• Jenis keempat jika tidak disebut sebagai segmen, seperti dalam kasus ini, patologi mempengaruhi kulit lokal.
• Kelima jenis oleh tidak adanya lesi nodular, tetapi kehadiran bintik-bintik pigmen warna kopi.
• jenis keenam penyakit ini didiagnosis pada pasien yang berusia lebih dari 20 tahun, tetapi dalam kasus ini, faktor genetik tidak memainkan peran khusus.

Penting untuk dicatat bahwa pada pasien muda, hanya dua bentuk penyakit: neurofibromatosis tipe 1 neurofibromatosis tipe 2.

gejala

Menurut para ahli, sekitar sepertiga dari pasien untuk waktu yang lama dan tidak bisa menduga adanya penyakit. Paling sering, penyakit ini didiagnosis pada pemeriksaan rutin berikutnya. Dokter mengatakan kehadiran nodul kecil di bawah kulit.

Yang ketiga kedua dari pasien penyakit neurofibromatosis mendeteksi penampilan dari setiap gangguan alam neurologis.

Banyak orang belajar tentang diagnosis mereka hanya setelah kunjungan ke kecantikan. bintik-bintik coklat muncul di wajah, punggung dan anggota badan. Ini adalah tanda ini klinis, sebagai suatu peraturan, dan penyebab rujukan ke dokter spesialis.

Penting untuk dicatat bahwa sedikit berbeda diwujudkan neurofibromatosis pada anak-anak. Gejala yang paling sering dari hari-hari pertama kehidupan. Di sini kita terutama berbicara tentang beberapa bintik-bintik pigmen pada kulit. Sebagai seorang remaja, menemukan tumor kecil dari berbagai ukuran dan bentuk. semacam ini neurofibroma mungkin hanya beberapa ratus atau lebih. Pada beberapa pasien, ada perubahan kerangka (scoliosis, pinggul cacat cacat tulang tengkorak di mata).

Penting untuk dicatat bahwa tumor dapat menyebar ke saraf dalam tubuh, tetapi terutama timbul dari sel-sel akar saraf. Dalam hal ini, mereka tidak menyebabkan pelanggaran serius. Jika tumor secara langsung mempengaruhi sumsum tulang belakang, ada bahaya serius bagi kesehatan pasien.

Neurofibromatosis Recklinghausen (tipe 1) biasanya memanifestasikan dirinya pada usia dini. Untuk penyakit ini ditandai dengan pembentukan bintik-bintik usia cahaya warna cokelat. Menariknya, mereka juga dapat ditemukan pada anak-anak yang sehat. Jika lebih dari lima tempat tersebut pada diameter tubuh 5 mm atau lebih perlu untuk melakukan tes diagnostik untuk mengecualikan penyakit seperti Recklinghausen neurofibromatosis.

Tipe kedua penyakit ini paling sering didiagnosis sebagai remaja. Hal ini ditandai dengan pembentukan tumor yang mempengaruhi saraf pendengaran. Selain itu, pasien mengalami kejang, dering di telinga, sakit kepala dan gangguan vestibular.

diagnostik

Di tempat pertama untuk mengkonfirmasi penyakit ini memerlukan pemeriksaan medis, tanda-tanda klinis seperti yang jelas memungkinkan diagnosis yang akurat. Namun, dalam beberapa kasus, membutuhkan pemeriksaan tambahan. dokter harus memperhitungkan jenis yang disebutkan di atas dari neurofibromatosis untuk diagnosis akhir.

Penyakit Recklinghausen dikonfirmasi oleh kehadiran pada pasien setidaknya dua dari fitur berikut:

• nodul Lisch.
• bintik-bintik coklat warna coklat dan sejumlah ukuran.
• kelainan spesifik tulang.
• Dua atau lebih Neurofibroma.
• Hiperpigmentasi di ketiak daerah / pangkal paha.
• Kehadiran penyakit pada kerabat dekat.

Untuk penelitian yang lebih rinci dari dokter tumor yang ada biasanya menunjuk MRI, X-ray dan CT scan. Radiografi diperlukan untuk mendeteksi kemungkinan terjadinya pelanggaran mesin tulang manusia.

Menemukan jenis kedua penyakit menyiratkan audiogram. studi khusus ini dengan yang diperkirakan beratnya pendengaran pasien.

Terlepas dari jenis penyakit ini dianjurkan untuk semua, tanpa kecuali, yang disebut analisis neurofibromatosis. Ia berarti dengan sendirinya pengujian genetik yang paling umum, termasuk prenatal. Opsi terakhir - itu adalah analisis cairan ketuban atau vili korionik.

Kapan dan apa yang harus disebut dokter

Pertama-tama perlu dicatat bahwa pengobatan penyakit ini paling sering melibatkan beberapa spesialis. Neurolog menonton pasien muda dengan masa kanak-kanak, dan kemudian bergabung dengan dokter lain. Seperti yang sudah disebutkan di atas, neurofibromatosis adalah penyakit yang diturunkan yang berhubungan dengan mutasi kromosom tertentu. Oleh karena itu, pengobatan radikal saat ini menawarkan dokter tidak bisa. Dalam kasus cepat mengalir penyakit ada kebutuhan dalam pengobatan bedah jika neurofibroma dilokalisasi pada organ internal. Ahli bedah saraf di bahu, sebagai suatu peraturan, telah bertanggung jawab untuk nodul tumor, yang juga dihapus.

Apa yang harus diperlakukan

obat modern tidak dapat menawarkan metode radikal pengobatan penyakit ini. Itu sebabnya dokter cenderung meresepkan terapi simtomatik. Ini menyiratkan penerimaan beberapa kelompok obat ( "Ketotifen", "Fenkarol", "Tigazon") untuk mengembalikan proses metabolisme dalam tubuh dan mengurangi tanda-tanda klinis dari penyakit seperti neurofibromatosis.

Pengobatan diresepkan dan hanya seorang dokter secara individual, dengan mempertimbangkan manifestasi spesifik dari penyakit. Dalam pengangkatan terapi juga diperhitungkan hasil analisis genetik, kesimpulan dari ortopedi, optalmologi dan onkologi.

Dan sering memerlukan intervensi bedah yang cepat. Penting untuk dicatat bahwa untuk menghapus semua situs tumor dapat sangat langka karena tingginya prevalensi proses. Dalam beberapa kasus, juga diperlukan cangkok kulit. Indikasi utama untuk operasi adalah sebagai berikut: sakit parah di daerah yang terkena, pitting node, keganasan, gangguan organ vital. Dalam bedah kosmetik untuk diangkat sangat langka, karena lebih cenderung memperburuk neurofibromatosis. rakyat obat Pengobatan tidak dapat diterima.

Hari ini kita tahu sejumlah besar kasus penyakit ini, yang terjadi sebagai akibat dari penyakit lainnya. Itulah mengapa sangat penting untuk tidak meninggalkan masalah tanpa pengawasan.

kemungkinan komplikasi

Seperti yang sudah disebutkan di atas, tidak harus dibiarkan tanpa pengawasan neurofibromatosis anak-anak. Pengobatan harus tepat waktu dan berkualitas. Jika tidak, probabilitas yang sangat tinggi dari masalah serius yang mempengaruhi kesehatan intelektual dan fisik dari pasien muda, kualitas hidupnya. Para ahli mengidentifikasi kemungkinan komplikasi berikut:

• Hipertensi.
• Kejang (diamati pada 40% kasus pada anak-anak dengan jenis pertama penyakit).
• Tuli.
• gangguan bicara.
• Scoliosis.
• gangguan penglihatan.
• Tertunda perkembangan seksual.

Neurofibromatosis pada anak-anak, gejala yang telah dijelaskan di atas, memerlukan pengawasan medis permanen wajib, pencegahan komplikasi. dokter anda dapat merekomendasikan langkah-langkah rehabilitasi jika diperlukan.

Kehilangan pendengaran di neurofibromatosis jenis kedua dianggap menjadi indikasi untuk menetapkan implan pendengaran khusus. Perangkat terus mengirimkan sinyal audio ke otak memungkinkan anak untuk merasakan suara dan mengenali pidato.

pencegahan

Sayangnya, dokter tidak dapat saat memberikan pencegahan yang efektif dari penyakit. Masalahnya adalah bahwa akhirnya penyebabnya belum diteliti. Para ahli hanya merekomendasikan untuk terus memantau kesehatan anak, secara teratur membawanya ke pemeriksaan medis.

Ketika harus waspada neurofibromatosis

Pada anak-anak, gejala pertama muncul dalam bentuk bintik-bintik coklat muda pada kulit. Jika anak Anda memiliki gejala-gejala tersebut, penting untuk berkonsultasi dengan spesialis untuk menyingkirkan diagnosis ini itu.

Jika neurofibromatosis telah dikonfirmasi, Anda harus terus-menerus memantau kondisi pasien kecil, pembentukan tumor. Ketika peningkatan terakhir juga dianjurkan untuk meminta bantuan berkualitas.

Yang paling penting dalam hal ini - untuk mendeteksi penyakit sedini mungkin. Menurut statistik, sekitar 60% anak dengan diagnosis ini memiliki tanda-tanda yang relatif ringan dari penyakit. Selain itu, banyak yang tidak perlu perawatan khusus.

Dengan demikian, menjadi jelas bahwa dari waktu ke depan jangan takut penyakit seperti seperti neurofibromatosis pada anak-anak. Foto pasien muda telah jelas menunjukkan bahwa patologi ini bisa hidup. Tentu saja, anak-anak dengan bentuk yang lebih parah dari penyakit yang sering timbul komplikasi. Namun, dengan bantuan konstan dan dukungan mereka dapat menyebabkan sangat produktif, dan yang paling penting, hidup bahagia.