Penyakit Farah. Penyebab, diagnosis, pengobatan

Penyakit Farah pertama kali dijelaskan pada usia 30-an abad kedua puluh. Ini adalah penyakit yang diturunkan (cerebral vascular kalsifikasi). Dalam kebanyakan kasus yang disebut kelompok patologi di mana daerah yang terkena otak dan pembuluh darah. garam kalsium disimpan di dinding arteri kecil, kapiler. Sindrom Farah terjadi sekitar usia 40-50 tahun, tetapi ada kasus, dan sebelumnya manifestasinya.

Sekelompok penyakit neurodegenerative

Ini kelompok penyakit yang ditandai dengan sistem saraf pusat. Sejumlah tertentu neuron mati, yang mengarah ke gangguan neurologis. penyakit neurodegenerative dapat memiliki penyebab yang berbeda dan manifestasi klinis yang berbeda. Hal ini penting bahwa semua penyakit dalam kategori ini tidak dapat disembuhkan. Semua terapi, yang digunakan, merupakan gejala. Artinya, ia memfasilitasi manifestasi dari penyakit, tetapi tidak memberikan kontribusi regenerasi kawasan yang rusak. Yang paling efektif akan saraf transplantasi jaringan, bagaimanapun, metode ini memiliki kedua kendala teknis dan moral. Untuk penyakit tersebut termasuk penyakit Alzheimer, Parkinson, Farah. Biasanya, diagnosis penyakit pada awal tahap utrudnena. Paling sering di diagnosis ahli berdasarkan keluhan pasien dan pengamatan dari perilaku mereka. Tapi alat utama adalah scan (computed, resonansi magnetik).

simtomatologi penyakit

Sejak penyakit - sebuah fenomena yang langka, para ahli sulit untuk memberikan gambaran klinis yang benar dari sindrom. Gejala dapat terjadi jika pasien yang lebih tua dari 40 tahun. Pada orang muda Fara gejala penyakit mungkin kabur dan tidak jelas. Pasien terganggu koordinasi gerakan, parkinsonisme. Juga pada perkembangan penyakit dapat menunjukkan gejala seperti tremor, dystonia, gerakan anggota badan yang cepat dan tidak teratur (chorea), kontraksi involunter dari tangan, kaki. Karena penyakit mempengaruhi area otak, mengurangi kapasitas kerja, kemampuan mental. Juga menderita dan memori manusia. Sering dilanggar dan itu. Tanda-tanda neurologis lain mungkin termasuk rasa sakit, gangguan mental. Membedakan bentuk remaja dari penyakit, yang memanifestasikan dirinya pada anak-anak, remaja. Gejala utama dalam hal ini adalah sebagai berikut: dystonia, chorea, kejang epilepsi. bentuk pikun adalah karakteristik untuk usia menengah dan tua. Dalam hal ini, ada parkinson, gangguan bicara, masalah lain dalam sistem saraf. Mungkin juga inkontinensia urin.

Kemungkinan penyebab dari sindrom Farah

Alasan karena yang dapat mengembangkan penyakit ini tidak mapan. Namun, diketahui bahwa dampak besar pada kemunculannya adalah gangguan tiroid, kelenjar paratiroid. Ketika kegagalan terjadi dalam kalsium proses pertukaran, fosfor. penyakit neurodegenerative seperti dapat terjadi pada gangguan keseimbangan asam-basa dalam tubuh. Alkalosis, yang mengarah ke kerugian yang signifikan dari asam. Tapi senyawa hadir alkali berlebihan. Ada juga pandangan bahwa sindrom ini dimanifestasikan pada gangguan genetik Farah. Yang bermutasi gen yang bertanggung jawab untuk pertukaran unsur-unsur seperti kalsium. Namun, versi ini memiliki banyak kontradiksi. Dikenal kasus terisolasi, bila gejala penyakit terwujud setelah iradiasi kepala, racun keracunan, timah, pada anak-anak dengan sindrom Down. Juga, kalsifikasi didiagnosis pada manusia, rubella (jarang). kemungkinan penyebab lain dari kalsifikasi ganglia basalis - cedera lahir.

metode penelitian untuk diagnosis

Sebelum munculnya pasien CT menjalani pemeriksaan radiologis otak. Berkat munculnya metode modern penelitian, para ahli telah menerima gambar lebih informatif dari daerah yang terkena. Namun, perlu dicatat bahwa sensitivitas yang lebih tinggi untuk gambaran klinis yang diberikan memiliki komputer, daripada pencitraan resonansi magnetik. Dalam analisis mayoritas gambar daerah yang terkena terbatas bola pucat. Mereka dalam ukuran kecil. Paling sering menderita perubahan dalam ganglia basal, thalamus, otak kecil. Tingkat kalsifikasi sekitar sama yang muda yang pada orang tua. perbedaan juga ditemukan antara kelompok, di mana penyakit ini tanpa gejala Farah, dan orang-orang di mana sindrom ini disertai dengan gejala diucapkan.

studi histologis

Selama pemeriksaan post-mortem dalam situasi otak adalah sebagai berikut: pembuluh memiliki penampilan keputihan (beberapa situs bercabang). Ketika menyentuh pisau mereka membuat suara seperti krisis. Untuk analisis histologis spesimen biopsi dilakukan: Bagian dari korteks serebral, ganglia basal, otak kecil. Hal ini dalam kalsifikasi terakhir terjadi paling sering. Sampel dari garam kalsium hadir. Juga, lebih sering mereka diidentifikasi pada arteri (kecil, menengah), kapiler. Kurang umum (kasus sporadis) penyakit Farah menyentuh vena. Di sepanjang pembuluh, serta di jaringan sekitarnya terdeteksi konglomerat kalsium dalam ukuran kecil. Juga pada jaringan terisolasi keberadaan jejak arsenik, aluminium, kobalt, mucopolysaccharides.

diagnosa

Tergantung pada apakah gejala penyakit Farah, diagnosis mungkin utrudnyatsya beberapa. Sering didiagnosis secara kebetulan, menghabiskan pencitraan untuk mengkonfirmasi penyakit yang sama sekali berbeda. Pertama-tama, ahli tidak melanggar metabolisme kalsium dan malformasi lain. Kemudian ditugaskan untuk computed tomography (atau pemeriksaan X-ray). Dokter mencatat bahwa salah satu masalah dalam diagnosis yang benar adalah hipoparatiroidisme. Penyakit, yang terjadi ketika kekurangan hormon paratiroid. Akibatnya, tingkat kalsium darah tetes, dan tingkat fosfor meningkat. Jika CT scan diamati struktur kalsifikasi striopallidozubchatyh, maka untuk membedakan hipoparatiroidisme dari kondisi seperti penyakit Farah, analisis tambahan. Pertama-tama, penting untuk menentukan tingkat hormon paratiroid dan kalsium. Juga digunakan dalam diagnosis kekalahan parasit dari sistem saraf. Reaksi spesifik terjadi pada darah, cairan serebrospinal. Jarang, headlamp penyakit dibedakan dengan kondisi seperti Bourneville sclerosis.

pengobatan

Menghapus konsentrasi kalsium, yang dibentuk di otak dan pembuluh darah, adalah mustahil. Sebagai aturan, pengobatan penyakit ini adalah gejala. Pertama-tama, itu bertujuan untuk meningkatkan metabolisme kalsium dan fosfor dalam tubuh. Jika gejala yang diamati penyakit Parkinson, spesialis mengatur obat khusus (levodopa). Farah juga penyakit, pengobatan manifestasinya, melibatkan asupan antioksidan, agen untuk meningkatkan metabolisme. Pengobatan kalsium channel blockers tidak efektif. Perlu mengingat fakta bahwa penyakit ini langka dan kurang dipahami. Dalam kebanyakan kasus, terapi adalah untuk mengurangi gejala manifestasi dari penyakit, tetapi tingkat kalsifikasi tidak terpengaruh.

Proyeksi di headlamp penyakit

Karena kondisi ini melanggar metabolisme otak, serta garam kalsium memiliki efek iritasi pada jaringan nya, penyakit Farah prakiraan agak ambigu. Penyakit tersebut berkembang perlahan-lahan dengan usia, deposit kalsium meningkat. Tentu saja, semua ini tidak terjadi dalam satu tahun. Umumnya, penyakit neurodegenerative kemajuan selama beberapa dekade. Masalah utama adalah kurangnya informasi tentang negara, serta tidak adanya pengobatan khusus. Oleh karena itu, terapi ditujukan untuk meningkatkan kualitas hidup pasien. Titik negatif lain - Penyakit buruk didiagnosis pada tahap awal.