Penyakit Stargardt: Deskripsi, Penyebab, Gejala dan Fitur Pengobatan

Penyakit Stargardt memprovokasi proses degeneratif di tempat kuning. Ada banyak penyakit, klinik yang mirip dengan patologi ini. Mereka disebabkan oleh mutasi gen yang berbeda. Oleh karena itu, penyakit ini tergolong patologi turun temurun.

Manifestasi klinis utama penyakit ini adalah proses degeneratif di tempat kuning, serta retinitis sentral pigmen, menyebabkan penurunan penglihatan dengan perkembangan skotoma sentral.

Fitur penyakitnya

Penyakit Stargardt adalah salah satu patologi yang langka namun sangat serius. Ini memanifestasikan dirinya di usia muda - dari 6 sampai 20 tahun dengan frekuensi 1: 20.000 orang. Dalam kategori usia yang lain, patologi, sebagai aturan, tidak ditemukan. Konsekuensi dari penyakit ini adalah bencana. Hilangnya penglihatan yang lengkap tidak dikecualikan.

Penyakit ini memiliki dasar genetik. Proses dystrophic mempengaruhi daerah makula retina dan berasal dari daerah epitel pigmen, yang menyebabkan hilangnya penglihatan. Prosesnya dua sisi.

Bentuk patologi

Ada perbedaan yang jelas dari patologi menjadi empat jenis tergantung pada daerah pelokalisasi zona peradangan:

Proses degeneratif dapat ditandai:

• Di zona perifer tengah;
• Di daerah makula;
• Di zona paracentral.

Ada juga bentuk campuran penyakit, yang melibatkan lokalisasi peradangan di bagian tengah mata dan di pinggiran.

Mekanisme pengembangan penyakit

Penyebab penyakit ini dijelaskan oleh dokter K. Stargardt pada paruh pertama abad ke-20. Untuk menghormatinya, penyakit ini dinamai. Patologi dikaitkan dengan daerah makula dan, menurut ilmuwan, ditransmisikan dalam keluarga yang sama dengan warisan. Biasanya, gambar ophthalmoscopic polimorfik yang disebut "atrofi choroid", "mata banteng", "perunggu pecah", dan lain-lain, ditunjuk.

Dengan kloning posisional, lokus utama gen diidentifikasi, yang menyebabkan retinitis berpigmen, yang paling jelas terwujud pada fotoreseptor. Dalam sains, ia menerima nama ABCR.

Penyakit mata diwarisi dalam tipe dominan autosomal. Untuk patologi, lokalisasi gen yang bermutasi pada kromosom 13q dan 6ql4 adalah karakteristik.

Dasar genetiknya tidak tergantung pada jenis kelamin. Menurut penelitian genetika terbaru, dengan jenis penularan penyakit yang dominan, penyakit ini berkembang agak lebih mudah dan tidak selalu menyebabkan kebutaan. Sebagian besar sel reseptor terus berfungsi. Pada pasien tersebut, patologi berlangsung dengan minimal gejala. Orang sakit masih bekerja dan mampu mengendarai kendaraan.

Bagaimana penyakit Stargardt berkembang? Penyebab degenerasi sel makula terletak pada kekurangan energi. Cacat gen memprovokasi produksi protein inferior, yang mentransmisikan molekul ATP melalui membran sel makula dari bagian tengah retina. Ini memfokuskan citra grafis dan warna.

Gejala patologi

Apa karakteristik orang dengan penyakit Stargardt? Saat penyakit berkembang, tidak ada patologi pada organ dalam lainnya. Proses hanya mempengaruhi mata. Penyakit ini dimulai dengan hilangnya ketajaman visual. Selanjutnya, symptomatology tumbuh, dan pelanggaran berat terhadap persepsi warna muncul di seluruh rentang spektral yang dirasakan oleh penglihatan.

Perubahan degeneratif pada fundus diwujudkan dalam indeks berikut:

• Di kedua mata itu ditandai titik berpigmen dari bentuk melingkar;
• Ada area lokal tanpa pigmentasi;
• Ada proses atrofik di epitel pigmen retina.

Proses seperti itu bisa terjadi bersamaan dengan munculnya bintik-bintik kuning keputihan. Seiring perkembangan penyakit ini, akumulasi zat lipofuscin yang meningkat meningkat terungkap dalam epitel pigmen retina.

Pada semua pasien yang terkena patologi ini, scotoma sentral absolut atau parsial diidentifikasi, yang memiliki besaran yang berbeda karena prevalensi prosesnya.

Dengan bentuk yang terlihat kuning, bidang penglihatan pada orang sakit dapat tetap berada dalam norma, namun penglihatan utama berkurang secara nyata.

Mayoritas penderita penyakit yang menjalani pemeriksaan memiliki pelanggaran persepsi warna sesuai dengan tipe deuteronopia, dischromasia merah-hijau. Dalam proses dystrophic berbilah kuning, penglihatan warna mungkin tidak akan terpengaruh sama sekali.

Pada distrofi Stargardt, frekuensi sensitivitas spasial kontras diubah (pada kisaran 6-10 ° dengan penurunan yang signifikan di wilayah frekuensi spasial sedang dan tidak adanya lengkap di wilayah frekuensi tinggi). Sindrom ini disebut "pola distrofi kerucut".

Gejalanya meliputi penglihatan bergelombang dari benda, bintik buta, blurriness, ketidakteraturan warna dan kesulitan adaptasi dengan adanya penerangan redup.

Diagnosis penyakitnya

Sebagai hasil penelitian pada tingkat genetik, bukti ditemukan bahwa penyakit mata Stargardt ditentukan oleh gangguan alel lokus ABCR.

Diagnosis diawali dengan studi tentang kondisi fundus. Fluoresensi angiografi pembuluh retina dilakukan, serta pemeriksaan elektrofisiologis. Dalam hal ini, diperlukan untuk menentukan tingkat lesi. Hal ini memungkinkan untuk mengidentifikasi sejumlah indikator penyakit, termasuk fokus hyperfluorescent dan fluoresensi dari cakram saraf optik.

Karena penyakit ini memiliki sifat turun-temurun, cara yang paling akurat untuk menentukannya adalah diagnosa pada tingkat DNA, yang mampu mengungkapkan penyakit monomonogenik turun-temurun.

Diagnosis dibedakan

Penyakit Stargardt harus dibedakan dari proses dystropic kerucut, kerucut, dan kerucut kerucut, distrofi foveal progresif progresif, retinoschisis remaja, degenerasi makula vitelliform.

Juga, diagnosis dibedakan ditunjukkan dalam kasus adanya toksikosis pada kehamilan yang diakibatkan karena distrofi obat (khususnya dengan retinopati klorokuin).

Dapatkah penyakit Stargardt disembuhkan?

Terapi etiologi tidak ada. Bagaimana penyakit Stargardt terselesaikan? Pengobatan sifat tambahan melibatkan penggunaan suntikan parabulbar taurin dan antioksidan, pengenalan dana yang melebarkan pembuluh darah (pentoxifylline, asam nikotinat), serta steroid.

Ini diobati dengan vitamin, yang membantu memperkuat dinding pembuluh darah dan memperbaiki sirkulasi darah. Biasanya digunakan vitamin B, A, C, E.

Prosedur fisioterapi diperlihatkan. Diantaranya, perlu mengisolasi elektroforesis dengan penggunaan obat-obatan terlarang, serta stimulasi retina mata dengan menggunakan laser.

Hal ini digunakan untuk revascularize retina melalui transplantasi dari zona patch kuning serat otot.

Sebelumnya, dokter mata di seluruh dunia percaya bahwa penyakitnya tidak bisa disembuhkan. Terapi di atas membantu hanya sedikit menunda perkembangan patologi, namun sama sekali tidak mencegahnya.

Sebagai aturan, pengobatan tersebut tidak menyelamatkan orang dari kehilangan penglihatan sepenuhnya. Perlu dikembangkan teknik yang berbeda yang akan memudahkan pemulihan kerusakan struktur mata.

Terapi inovatif

Apakah ada metode efektif untuk menghilangkan patologi seperti penyakit Stargardt saat ini? Bagaimana cara mengobati penyakit serius? Metode ini diusulkan pada tahun 2009 oleh Dr. Alexander Dmitrievich Romashchenko, yang merupakan kepala pusat oftalmologi "ON Clinic" (St. Petersburg, Marata St., Gedung 69, Gedung B). Dia memperbaiki pilihan pengobatan untuk penyakit ini, berdasarkan perawatan sel jaringan.

Dasar terapi adalah penggunaan sel induk jaringan adiposa seseorang yang telah jatuh sakit. Metode terapeutik dikembangkan sebelumnya oleh ilmuwan V.P. Filatov. Berkat teknologi inovatif, pasien diberi kesempatan untuk mengembalikan penglihatan yang hilang dan memastikan kehidupannya penuh.

Dr. Adam D. Romashchenko mendaftarkan kompleks teknologi di bidang biomedis dan mematenkan metode penanganan sel induk berikut ini:

• Metode gabungan untuk menghilangkan bentuk penyakit basah;
• Metode komprehensif untuk terapi patogenetik distrofi sentral dan taperotorhinal.

Klinik mana yang digunakan untuk pengobatan?

Pusat oftalmologi "Dia Klinik" terlibat dalam pengobatan penyakit yang paling rumit. Pusat ini terletak di kota seperti St Petersburg. Anda dapat mengobati penyakit Stargardt hanya di pusat ini, karena ini adalah satu-satunya di Rusia di mana teknologi ini digunakan.

Apakah terapi sel induk aman?

Spesialis yakin bisa memastikan bahwa terapi dengan menggunakan teknologi yang dikembangkan oleh A. Romashchenko benar-benar aman. Sel pasien digunakan untuk terapi, yang mengecualikan kemungkinan penolakan atau perkembangan akibat negatif lainnya.

Kesimpulan

Penyakit Stardard dimulai pada usia dini dan dengan cepat menyebabkan hilangnya penglihatan mutlak. Dalam kasus yang sangat jarang terjadi, dengan warisan menurut tipe dominan, penglihatan menjadi lambat. Pasien dianjurkan untuk mengunjungi dokter mata, minum vitamin dan kenakan kacamata hitam. Cara paling efektif untuk menghilangkan patologi dianggap terapi dengan cara sel induk.