Sindrom Klippel-Trenaunay: foto, gejala, pengobatan

Lebih penyakit pluralitas dibentuk periode embrio. Oleh karena itu, dampak pada perkembangan mereka tidak bisa selalu. Setelah semua, sebagian besar kelainan ini didiagnosis hanya setelah kelahiran anak. Dan beberapa lama kemudian. Untuk salah satu penyakit genetik harus mencakup penyakit Klippel-Trenaunay. Sindrom ini ditemukan pada awal abad 20. Hal ini disebabkan munculnya ilmu genetika. Seringkali penyakit rentan laki-laki. Namun, juga ditemukan di antara populasi wanita. Patologi dikaitkan dengan gangguan pembuluh darah bawaan.

sindrom, Klippel-Trenaunay Deskripsi

sindrom Klippel-Trenaunay dianggap cacat genetik yang langka. Memprediksi perkembangan patologi ini hampir tidak mungkin, karena cacat jarang dan tidak didiagnosis selama kehamilan. Namun, dalam beberapa kasus, penyakit ini dapat diduga akan Klippel-Trenaunay. Sindrom ini mengacu pada penyakit keturunan. Oleh karena itu, analisis genetik harus tunduk wanita hamil di sebuah keluarga di mana kasus penyakit ini terjadi. Nama lain untuk penyakit - hipertrofi hemangiectasia. Gambaran klinis sindrom Klippel-Trenaunay mencakup tiga gejala utama:

1. varises.
2. Munculnya bintik usia pada kulit.
3. Mengubah lebar dan panjang ekstremitas yang terkena.

Dalam beberapa kasus hipertrofi jaringan tulang dan lembut diamati. Sering Patologi ditandai dengan kursus progresif. Prognosis tergantung pada beratnya perubahan vaskular. Meskipun penyebab penyakit tidak dapat dihilangkan, langkah-langkah terapi untuk membantu meningkatkan kualitas hidup pasien. Orang yang menderita penyakit ini ditugaskan cacat.

Penyebab sindrom Klippel-Trenaunay

Untuk beberapa alasan, ada penyakit Klippel-Trenaunay? Sindrom ini berkembang sebagai akibat dari cacat genetik. anomali ini ditularkan dalam dominan jenis warisan autosomal. Ini berarti bahwa jika ada cacat genetik seperti di salah satu orang tua, ada kemungkinan dari sindrom pada anak adalah 50%. Juga, penyakit ini dapat ditularkan melalui satu generasi, yang - dari kakek-nenek. Dalam hal ini, probabilitas adalah 25%.

Seperti semua kelainan genetik, cacat pembuluh darah berkembang selama bookmark jaringan janin. Ini bisa mempengaruhi efek merusak. Ini termasuk faktor-faktor seperti:

1. ketidaknyamanan psikologis dalam beberapa minggu pertama kehamilan.
2. penyakit menular. Penting adalah lesi viral kronis tubuh.
3. Penggunaan obat dengan sifat teratogenik.
4. obat masuk sesaat sebelum konsepsi dan selama kehamilan.
5. Merokok dan alkoholisme.
6. Polusi udara oleh zat-zat beracun, radiasi.

Semua faktor ini dapat menyebabkan perubahan dalam tubuh perempuan dan anak yang belum lahir. Mereka sangat berbahaya pada tahap awal kehamilan. Setelah berbagai anomali dapat dihasilkan pada periode ini.

Mekanisme penyakit

Mengapa ada perubahan vaskular pada penyakit Klippel-Trenaunay? Sindrom ini memanifestasikan tanda-tanda gangguan vena. Mekanisme pembangunan patologi dengan menghalangi aliran darah dari ekstremitas bawah. Hal ini disebabkan fakta bahwa lumen vena menyempit, ada kompresi kapal cabang arteri, otot hipertrofi, jaringan embrio sisa. Karena pelanggaran aliran darah tidak hipertensi. Wina secara bertahap menipis, terkena kerusakan. Selain itu, terganggu operasi dari aparat katup. Karena stasis darah tungkai mulai hipertrofi. Karena stagnasi mengalami fungsi trofik. Oleh karena itu, jaringan terkena iskemia. gangguan berkepanjangan pasokan darah menyebabkan sclerosis. hipertrofi jaringan lunak terjadi hiperemia dan edema. Dalam beberapa kasus, dapat berubah dan tulang subjek. Akibatnya tertegun oleh anggota tubuh mungkin tidak hanya meningkatkan lebar, tetapi juga memperpanjang.

Klippel Trenaunay Syndrome-: gejala

Dengan manifestasi dari sindrom Klippel-Trenaunay termasuk perubahan tidak hanya pada bagian dari sistem vena, tapi cacat lainnya. Terlepas dari kenyataan bahwa kelainan bawaan, gejala pertama mungkin muncul di masa remaja atau dewasa. Dengan demikian, manifestasi klinis termasuk pelanggaran berikut:

1. Pelebaran pembuluh darah di kaki dangkal. Hal ini memanifestasikan uji puntir patologis dan nyeri di sepanjang kapal terlihat dengan mata telanjang. Dalam kebanyakan kasus varises yang terletak pada permukaan luar dari kaki.
2. Peningkatan jumlah anggota tubuh. Sering disertai dengan peristiwa inflamasi. Karena stasis darah kaki yang terkena mungkin sangat berbeda dari dahan yang sehat. Seringkali hyperemic, kulit menebal.
3. Limb memanjang. Hipertrofi bisa kedua kaki dan tangan.
4. Munculnya nevi berpigmen pada kulit. Dengan cara lain, formasi ini disebut "noda anggur".

Juga, dengan perkembangan penyakit muncul perubahan trofik. cacat ulseratif dapat terjadi di daerah yang terkena, yang tidak sembuh-sembuh untuk waktu yang lama. Di antara kelainan lain berkembang dalam patologi ini, ada polydactyly, kehadiran jari saling menyatu atau kaki.

Cara mendiagnosa penyakit Klippel-Trenaunay?

Sindrom Diagnosis Klippel-Trenaunay sering didasarkan pada manifestasi klinis. Gejala penyakit ini muncul secara bertahap. Tanda pertama mungkin penampilan "noda anggur" atau vena. Jika gejala ini digabungkan dengan hipertrofi dari ekstremitas terkena diagnosis: sindrom Klippel-Trenaunay. Foto orang-orang yang menderita penyakit ini mirip satu sama lain. Mereka dapat dilihat dalam literatur dikhususkan untuk patologi genetik langka. Oleh karena itu, sebagian besar diagnosis tidak sulit.

Selain data klinis, dilakukan venography, ultrasonografi dari anggota tubuh bagian bawah, sinar-X.

Klippel Trenaunay Syndrome-: pengobatan penyakit

operasi dianggap peristiwa medis utama. Volume intervensi ditentukan oleh tingkat lesi vaskular. Untuk memperluas lumen stenting vena dilakukan. Ketika area besar kerusakan menghasilkan kapal memotong - menggantinya dengan situs implan.

Untuk memerangi varises ditunjuk skleroteropiya, Laser koagulasi pembuluh darah. Pasien yang menderita penyakit ini harus memakai pakaian kompresi.

sindrom, Pencegahan Klippel-Trenaunay

sindrom Klippel-Trenaunay pada bayi jarang didiagnosis. Sering terdeteksi pada bulan-bulan pertama atau tahun hidup. Untuk mencegah penyakit, perlu untuk melindungi diri dari efek berbahaya selama kehamilan. tindakan pencegahan lain dianggap pemeriksaan genetik janin di hadapan kasus penyakit dalam keluarga.