Testis sindrom feminisasi: pengobatan dan pencegahan

Sindrom feminisasi testis - kelainan kongenital relatif jarang yang disertai dengan penurunan kepekaan terhadap hormon seks pria. Dalam kasus yang lebih berat, tubuh dan tidak menjadi tidak peka terhadap efek androgen. Gejala-gejala penyakit ini dapat memiliki berbagai tingkat keparahan, dan pengobatan untuk pasien memilih secara individu.

Tentu saja, orang dihadapkan dengan penyakit yang sama, tertarik informasi lebih lanjut. Apa testis sindrom feminisasi? Bagaimana untuk mengobati penyakit dan apakah ada cara benar-benar efektif pengobatan? Apa yang menyebabkan penyakit? Apa prospek untuk pasien? Jawaban untuk pertanyaan ini mencari banyak.

Sindrom feminisasi testis - apa itu?

Pertama, mari kita berurusan dengan arti istilah. Sindrom feminisasi testis - penyakit bawaan, yang disebabkan oleh mutasi pada kromosom seks. Penyakit disertai dengan hilangnya kepekaan terhadap androgen, tingkat pengurangan kerentanan terhadap hormon seks pria mungkin berbeda - ini tergantung pada tingkat keparahan dan gejala.

Sebagai contoh, pada resistensi moderat untuk androgen eksternal anak berkembang cukup normal. Namun, orang dewasa dapat, bahwa orang itu adalah steril, karena sperma tubuhnya hanya tidak diproduksi.

Sama sekali berbeda terlihat hilangnya lengkap kepekaan terhadap hormon terhadap penyakit seperti sindrom feminisasi testis. kariotipe manusia adalah laki-laki. Namun, anak laki-laki dilahirkan dengan apa yang disebut hermafroditisme palsu, di mana ada pembentukan alat kelamin eksternal dari jenis betina dengan kehadiran simultan dari testis dan tingkat normal testosteron dalam darah. Selama pubertas anak laki-laki ini cenderung untuk mengembangkan karakteristik seksual wanita (misalnya, kelenjar susu meningkat).

Sindrom feminisasi testis - patologi relatif jarang. 50-70.000 bayi yang baru lahir hanya menyumbang 1 anak dengan mutasi ini. Jika kita mempertimbangkan kasus hermaproditisme, sekitar 15-20% dari pasien penyebab kehadiran alat kelamin atipikal terhubung dengan STF. Kebetulan, dalam patologi medis muncul di bawah nama yang berbeda - sindrom insensitivitas androgen Morris sindrom, pseudohermaphroditism laki-laki.

STF pada wanita: apakah mungkin?

Banyak orang yang tertarik pada pertanyaan apakah sindrom feminisasi testis pada wanita adalah mungkin. Sejak patologi terkait dengan mutasi pada kromosom Y, kita pasti bisa mengatakan bahwa itu hanya dikenakan laki-laki individu.

Di sisi lain, orang yang menderita penyakit seperti itu, sering terlihat seperti seorang wanita. Selain itu, mereka menganggap diri mereka sesuai. Menurut statistik, pasien dengan hermafroditisme palsu sering terlihat seperti seorang wanita menarik tinggi dengan sosok ramping. Orang dengan diagnosis tersebut bahkan dikreditkan dengan beberapa ciri-ciri khusus, termasuk intelijen logis dan akurat, kemampuan untuk cepat mengorientasikan dalam situasi, energi, efisiensi dan "laki-laki" lain kualitas.

Fakta lain yang menarik - banyak perempuan yang terlibat dalam olahraga, memiliki kariotipe laki-laki. Itu sebabnya atlet profesional mengambil air liur untuk analisis DNA - wanita (yaitu, laki-laki) dengan sindrom Morris tidak diperbolehkan untuk bersaing.

By the way, adanya penyakit tersebut dikaitkan dengan banyak tokoh-tokoh sejarah, termasuk Joan of Arc dan Ratu terkenal dari Inggris Elizabeth Tudor.

Penyebab utama pembangunan penyakit

Seperti telah disebutkan, sindrom Morris (testis sindrom feminisasi) merupakan hasil dari cacat gen AR. Seperti mutasi yang mempengaruhi reseptor yang menanggapi hormon androgenik, akibatnya mereka hanya menjadi tidak sensitif. Menurut penelitian, itu ditularkan pada sifat resesif sindrom X-linked, dimana pembawa gen cacat, biasanya ibu. Di sisi lain, adalah mungkin, dan mutasi spontan pada anak, yang dikandung oleh dua orang tua cukup sehat, namun kasus tersebut dilaporkan jauh lebih sering.

Selama perkembangan embrio dari gonad (kelenjar seksual) yang dibentuk sesuai dengan kariotipe janin - anak memiliki testis penuh. Tetapi karena kerusakan jaringan gen tidak sensitif (peka) untuk testosteron dan degidrosteronu, yang bertanggung jawab untuk pembentukan penis, skrotum, uretra, prostat. Pada saat yang sama diawetkan sensitivitas jaringan dengan estrogen, yang menyebabkan pengembangan lebih lanjut dari alat kelamin dari jenis perempuan (kecuali rahim, saluran tuba dan yang ketiga atas vagina).

Bentuk penuh sindrom dan fitur-fiturnya

Testis feminisasi syndrome (Morris) bisa disertai dengan hilangnya lengkap sensitivitas reseptor testosteron. Dalam kasus tersebut, anak lahir dengan genotipe laki-laki (ada kromosom Y), kelenjar kelamin laki-laki, tapi alat kelamin eksternal perempuan.

anak-anak tersebut tidak memiliki skrotum dan penis dan testikel dan tetap di dalam rongga perut. Sebaliknya, ada labia vagina dan bagian luar. Cukup sering, dokter dalam kasus tersebut mengatakan tentang kelahiran anak perempuan. Untuk bantuan, pasien dirawat, sebagai suatu peraturan, remaja mengeluhkan tidak adanya menstruasi. By the way, anak mengembangkan karakteristik seksual sekunder tipe perempuan (mutasi suara, pertumbuhan rambut, pembesaran payudara). Dalam pemeriksaan rinci dokter menentukan bahwa gonad seks laki-laki dan satu set tertentu dari kromosom.

Seringkali, diagnosis "sindrom feminisasi testis" menempatkan wanita dewasa yang beralih ke seorang spesialis tentang amenore dan infertilitas.

bentuk tidak lengkap dari sindrom Morris dan tingkat perkembangannya

Sindrom feminisasi testis pada pria hanya dapat disertai dengan pengurangan parsial dalam sensitivitas reseptor untuk hormon testosteron. Dalam kasus tersebut, satu set gejala mungkin lebih beragam. sistem klasifikasi telah dibuat pada tahun 1996, di mana ada lima bentuk utama dari penyakit ini.

• tingkat pertama, atau jenis laki-laki. Anak memiliki fenotipe pria diucapkan dan mengembangkan tanpa penyimpangan ditandai. Kadang-kadang remaja mengamati pembesaran payudara dan perubahan seperti biasanya suara. Tetapi pasien selalu dirugikan spermatogenesis, mengakibatkan infertilitas.
• Kedua gelar (tipe sebaiknya laki-laki). Pembangunan adalah tipe laki-laki, tetapi dengan beberapa variasi. Sebagai contoh, mungkin mikropenis pembentukan dan hipospadia (offset meatus). Seringkali, pasien menderita ginekomastia. deposisi diamati dan tidak merata lemak subkutan.
• Derajat ketiga, atau pengembangan dari jenis ambivalen. Pasien mengamati pengurangan ditandai penis. Dimodifikasi dan skrotum - kadang-kadang dalam bentuk menyerupai labia luar. Ada perpindahan dari uretra, dan testis sering tidak turun ke skrotum. Ditandai dan karakteristik fitur perempuan - pembesaran payudara, sosok yang khas (pinggul yang lebar, bahu sempit).
• Gelar keempat (tipe terutama perempuan). Pasien dalam kelompok ini memiliki fenotipe perempuan. Testis tetap berada di rongga perut. Mengembangkan organ seksual perempuan, tetapi dengan beberapa variasi. Sebagai contoh, seorang anak dibentuk oleh singkat "buta" vagina dan klitoris sering hipertrofi dan mengingatkan mikropenis.
• Gelar Kelima, atau jenis perempuan. Bentuk penyakit ini disertai dengan pembentukan gejala perempuan - anak lahir seorang gadis. Namun, ada beberapa penyimpangan. Secara khusus, pasien sering diamati pembesaran klitoris.

Hal ini disertai dengan gejala sindrom feminisasi testis. Reproduksi dengan patologi yang sama tidak mungkin - tubuh pasien tidak menghasilkan sel kelamin laki-laki, dan organ kewanitaan tidak tersedia atau tidak sepenuhnya terbentuk.

Menurut statistik, orang dengan diagnosis tersebut sering menderita hernia inguinal, karena pelanggaran dari bagian testis dari kanalis inguinalis. Karena perpindahan dari pembukaan eksternal uretra pada peningkatan risiko berbagai penyakit pada sistem kemih (misalnya, pielonefritis, uretritis, dan penyakit inflamasi lainnya).

prosedur diagnostik

Diagnosis penyakit ini - proses yang panjang. Ini mencakup serangkaian prosedur:

• Untuk memulai, dokter mengumpulkan sejarah. Dalam perjalanan survei perlu mencari tahu apakah anak memiliki beberapa gangguan perkembangan setelah lahir atau selama masa pubertas. Dianalisis dan riwayat keluarga (apakah telah penyimpangan tersebut dari kerabat).
• Langkah penting adalah dan pemeriksaan fisik, di mana spesialis dapat diketahui adanya kelainan dalam struktur tubuh dan alat kelamin eksternal, jenis distribusi rambut, dan sebagainya. D. Diadakan pengukuran tinggi dan berat badan pasien. Penelitian lebih lanjut diperlukan untuk mengidentifikasi penyakit penyerta.
• Di masa depan diadakan karyotyping - prosedur yang memungkinkan untuk menentukan kuantitas dan kualitas kromosom, yang, pada gilirannya, memungkinkan untuk mengetahui jenis kelamin pasien.
• Jika perlu, dilakukan pengujian genetika molekuler, selama waktu mencoba untuk mencari tahu jumlah dan berbagai gen yang rusak.
• Hal ini pemeriksaan wajib oleh seorang ahli urologi - dokter adalah mempelajari struktur dan fitur dari alat kelamin eksternal, meraba prostat, dll ...
• Pada analisis, darah diambil untuk memeriksa kadar hormon.
• Hal ini informatif dan USG pemeriksaan. Prosedur ini memungkinkan untuk mendeteksi anomali dalam struktur organ reproduksi internal testis yang tidak turun mendeteksi, mendiagnosa penyakit penyerta.
• Informasi yang paling akurat tentang struktur organ internal dapat diperoleh selama resonansi magnetik atau computed tomography.

Sindrom feminisasi testis: pengobatan

Terapi, dalam hal ini tergantung pada usia pasien dan tingkat ketidakpekaan terhadap hormon reseptor androgen. Tentu ditugaskan terapi penggantian hormon, yang memungkinkan untuk menghilangkan kekurangan androgen, untuk membantu menciptakan karakteristik seks sekunder yang tepat, untuk menghilangkan kemungkinan anomali dalam pengembangan.

Hal ini dimengerti bahwa langkah yang sangat penting adalah psikoterapi - Pasien harus selalu berkonsultasi dengan spesialis. Setelah semua, menurut statistik, sebuah hermafroditisme palsu sering menyebabkan perkembangan depresi klinis. Jika mutasi didiagnosis secara kebetulan saat dewasa (kita berbicara tentang ketidakpekaan lengkap untuk reseptor testosteron), dokter mungkin memutuskan untuk tidak melaporkannya ke seorang wanita yang tinggal kehidupan yang penuh dan mengidentifikasi dirinya sebagai wakil dari kaum hawa.

Ketika operasi diperlukan?

Banyak masalah dapat diselesaikan dengan bantuan prosedur khusus. Untuk pasien dengan fenotipe wanita menunjukkan pengangkatan testis. Prosedur ini diperlukan untuk mencegah hernia karena pembangunan dan pengembangan lebih lanjut dari karakteristik seksual laki-laki. Selain itu, prosedur adalah pencegahan kanker testis.

Jika tubuh berkembang di jenis perempuan, kadang-kadang diperlukan Vagina plastik dan vulva, yang memungkinkan untuk melakukan hubungan seksual. Pembedahan dapat menghapuskan mengimbangi kanal kemih.

Dengan perkembangan pola laki-laki pasien kadang-kadang diperlukan untuk membawa saluran mani dalam skrotum. Karena banyak pria dengan diagnosis tersebut menderita ginekomastia, sering dilakukan operasi plastik payudara, yang membantu mengembalikan bentuk tubuh alami.

Prognosis untuk pasien dan kemungkinan komplikasi

Sindrom feminisasi testis (Morris) bukan merupakan ancaman langsung terhadap kehidupan. Tubuh adalah fungsi-fungsi normal bahkan ketika sepenuhnya ketidakpekaan terhadap hormon androgen. Setelah pasien medis dan bedah dapat menjalani kehidupan yang penuh seorang wanita, memiliki kariotipe laki-laki. Tapi ada risiko mengembangkan kanker testis yang tidak turun ke skrotum - dalam kasus seperti itu perlu untuk mengambil tindakan. Untuk pencegahan kanker dilakukan operasi pengangkatan testis dalam skrotum (jika pasien fenotipe laki-laki) atau penghapusan lengkap dari kelenjar (jika fenotipe perempuan).

Berkenaan dengan komplikasi lain mungkin bahwa daftar mereka adalah ketidakmungkinan hubungan seksual (malformasi dari alat kelamin), membatalkan (dalam proses pengembangan sistem urogenital kemih saluran pergeseran). Pasien tidak subur terlepas dari fenotipe. Jangan lupa tentang kesulitan sosial, tidak setiap anak dan orang muda lebih mungkin untuk memahami karakteristik tubuhnya sendiri. Tentu saja, masalah lingkungan seksual, serta penyakit pada sistem ekskresi, bisa dihilangkan selama operasi. Prognosis untuk pasien yang menguntungkan pula.

Apakah ada tindakan pencegahan?

Sayangnya, tidak ada cara dapat mencegah penyakit tersebut. Tapi seperti sindrom feminisasi testis adalah patologi genetik, risiko kanker berkembang dapat dideteksi pada tahap perencanaan kehamilan - calon orang tua perlu diuji.

Untuk pasien yang sudah didiagnosis dengan gangguan, mereka membutuhkan bantuan medis yang berkualitas serta pemeriksaan medis yang teratur, terapi hormonal.