Mutasi gen. beberapa allelism

Beberapa allelism menentukan heterogenitas fenotip dari populasi manusia. Dia, pada gilirannya, adalah salah satu basis dari keragaman gen. Beberapa allelism disebabkan oleh mutasi gen, yang mengubah urutan basa nitrogen dalam molekul DNA di bagian yang sesuai dengan gen tertentu. Mutasi ini bisa berbahaya, menguntungkan atau netral. transformasi berbahaya memprovokasi penyakit keturunan, yang dikaitkan dengan beberapa allelism. Misalnya, dikenal mutasi yang mengubah struktur dari salah satu protein rantai hemoglobin dengan mengubah kode asam glutamat dalam kode valin (asam amino) pada gen di bagian ujung. Sebagai hasil dari transisi ini adalah mengembangkan kelainan genetik ini adalah anemia sel sabit. Superdominance karena fakta bahwa di negara heterozigot, ekspresi kuat dari sel dominan daripada di homozigot. Fenomena ini direaksikan dengan efek heterosis dan dalam komunikasi dengan fitur seperti total durasi hidup, kelangsungan hidup dan lain-lain. Pada manusia, seperti dalam eukariota lainnya, beberapa allelism diidentifikasi dalam berbagai bentuk. Ada juga sejumlah besar ciri-ciri Mendel yang ditentukan oleh interaksi yang berbeda. Alel - dua bentuk yang berbeda, satu melekat pada gen yang sama, yang terletak di kromosom homolog di wilayah yang sama.

Ketika peramalan warisan dengan hukum Mendel, seseorang dapat menghitung probabilitas dari anak-anak dengan satu atau pemodelan fitur lainnya. Untuk menganalisis karakteristik transisi dari satu generasi ke generasi lain sebagai pendekatan metodologi yang paling nyaman bertindak metode silsilah, yang didasarkan pada pembangunan silsilah.

Saya harus mengatakan bahwa pada ekspresi fenotipik dari gen tunggal dan mempengaruhi gen lain. Sebagai contoh interaksi gen yang kompleks dapat membuat undang-undang di sistem pewarisan faktor Rh: Rh negatif dan Rh positif. Dalam program studi di tahun 1939, tahun serum darah pasien, yang melahirkan anak yang telah mati, dan yang memiliki dalam sejarah transfusi darah suami antibodi kelompok ABO kompatibel terdeteksi. Mereka disebut Rh antibodi, dan golongan darah pasien - Rh-negatif. Rh-positif golongan darah ditentukan oleh kehadiran di permukaan kelompok tertentu eritrosit antigen yang dikodekan oleh gen struktural dilakukan. Mereka, pada gilirannya, membawa informasi tentang polipeptida membran.

Berkontribusi pada penurunan yang signifikan dalam kelangsungan hidup dan mengakibatkan kematian gen mematikan tubuh. Mereka dikelompokkan menjadi dua kelompok. Yang pertama adalah gen resesif. Mereka memprovokasi kematian tubuh hanya dalam keadaan homozigot. Pada kelompok kedua adalah gen dominan. dampaknya adalah mungkin dan dalam keadaan heterozigot.

Manifestasi dari gen mematikan dapat diamati pada berbagai tahap perkembangan individu. Ini tahap awal (kematian janin), dan tahap sangat terlambat (kematian janin, memprovokasi keguguran, kelahiran monster nonviable). Selain kematian, dikenal dan gen setengah mematikan. Mereka tidak menyebabkan kematian yang cepat dari organisme, tetapi secara signifikan mengurangi kelangsungan hidup.

gen mematikan dominan yang hadir dalam jumlah yang jauh lebih kecil dibandingkan dengan resesif. Untuk kategori dominan adalah faktor Merle. Carriers gen dominan , jika diinginkan, dapat dengan mudah dihapus dari peternakan, karena mereka memiliki fenotipe karakteristik. Bagian dari gen mematikan memprovokasi anomali serius, bagian lain - gangguan proses fisiologis.