Sindrom Noonan: deskripsi, gejala, pengobatan

Ada berbagai cacat lahir pada anak-anak. Beberapa dari mereka dianggap cukup umum. Tapi ada penyakit langka. prevalensi mereka rendah. Namun, banyak konsekuensi yang cukup serius. Salah satu patologi ini adalah sindrom Noonan. Berikutnya, mari kita mempertimbangkan secara lebih rinci. Artikel ini menjelaskan bagaimana dan mengapa ada muncul sindrom Noonan. penyakit foto juga akan disajikan dalam teks.

Ikhtisar

sindrom Noonan adalah patologi turun-temurun. gen PTPN11 bermutasi dengan mengenakan orangtuanya ditransmisikan ke keturunannya. Sebagai aturan, laki-laki dalam sia-sia ini. Oleh karena itu, gen ditularkan melalui garis ibu. Biasanya ditandai karakter keluarga penyakit. kasus yang jarang dari non-keturunan, tetapi mereka juga mencatat dalam praktek.

informasi sejarah

Pada suatu waktu dipraktekkan sebagai kardiolog, dokter anak Zhaklin Nunan, yang bekerja di klinik dari University of Iowa, saya melihat bahwa kelompok tertentu anak-anak, yang terdiri dari anak laki-laki dan perempuan, yang memiliki stenosis paru, sering ditandai dengan pertumbuhan yang rendah, jarak mata lebar, leher berselaput terletak auricles rendah dan ptosis. Meneliti kombinasi manifestasi penyakit jantung dengan kelainan perkembangan lainnya di 833 pasien, dokter menulis dalam sebuah 1962 artikel. Dalam pekerjaan ia menggambarkan sembilan kasus di mana pada latar belakang cacat jantung jenis bawaan dan fitur wajah khas, deformasi dada , dan pengerdilan. penyakit terdeteksi baik pada orang laki-laki dan perempuan.

Sindrom Noonan: Gejala

Ada sejumlah karakteristik yang membedakan dari patologi lainnya. Ini termasuk, khususnya:

• pertumbuhan yang rendah. Perempuan - 1.53, untuk pria -. 1,63 m pada saat lahir sebagai panjang tubuh dan berat anak dalam batas normal. Stunting dimulai dari usia 2-3 tahun.
• Perubahan wajah. Pasien yang didiagnosis sindrom Noonan, telah banyak spasi mata almond bentuk. Di sudut bagian dalam lipatan kulit hadir. Juga mencatat ptosis (kelopak mata dihilangkan) karena fungsi otot terganggu, baik karena soket kecil. Sekitar dua-pertiga dari semua anak-anak dengan gangguan yang gangguan penglihatan. Ketika ptosis terbatas bidang pandang dan mengembangkan juling.
• bangunan pelanggaran rahang. Atas terbelakang, ada langit yang tinggi melengkung. Kedua rahang dengan gigi interposisi salah.
• Kenaikan rendah atau deformasi dari telinga. Sebagai hasil dari anomali ini mengalami gangguan pendengaran.
• Pendek dan lebar leher.
• Perisai berbentuk dada dengan puting banyak spasi.
• Deformasi siku (bawaan).
• Kelasi.
• jari pendek.

Malformasi organ internal

sindrom Noonan sering disertai dengan gangguan pada sistem kardiovaskular. Di patologi latar belakang mengungkapkan penyempitan (stenosis) di bagasi paru, dan cacat dalam septum interventrikular. Tempat kedua ditempati oleh kelainan dari sistem genitourinari. Dengan demikian, ginjal mengungkapkan cacat seperti hipoplasia (kurangnya jaringan) atau tidak adanya satu ginjal. Berkenaan dengan pubertas, itu bervariasi dari normal untuk benar-benar rusak. Gadis sering diamati setelah menstruasi, anak laki-laki - testis atau kriptorkismus benar-benar absen. Juga menemukan pelanggaran spermatogenesis. Dalam beberapa kasus, spermatozoa benar-benar absen. Terhadap latar belakang operasi untuk sindrom Noonan memiliki perdarahan meningkat. Beberapa pasien juga dapat menunjukkan kelainan dari perkembangan mental dalam ringan.

bentuk

Ada dua jenis patologi:

• bentuk kekeluargaan. Ini berbeda keturunan jenis autosomal dominan. Dalam pembawa keturunan gen mutan tampil dengan patologi.
• Bentuk sporadis. Dalam hal ini, mutasi muncul dari kasus ke kasus. Dalam faktor keturunan ini tidak terungkap.

alasan

Faktor yang paling umum yang memprovokasi patologi adalah PTPN11 gen mutasi. Penyebab ini didiagnosis pada 50% pasien. Namun, pada persentase tertentu dari orang-orang dengan sindrom ini adalah faktor genetik tidak jelas. patologi warisan terjadi secara dominan autosomal. Sindrom ini dapat dipicu oleh mutasi baru. Dari sini dapat disimpulkan bahwa orang tua dengan gen tidak memiliki banyak kesempatan untuk memiliki anak lagi.

diagnosa

Hal ini dipasang sesuai dengan fitur eksternal karakteristik (dijelaskan di atas). Juga dalam parameter laboratorium diagnosis dipelajari. Secara khusus, terjadi penurunan konsentrasi testosteron, XII faktor pembekuan. Ada juga alat dan penelitian. Ditunjuk oleh X-ray dari sternum, ekokardiografi, EKG. Menggunakan teknik ini mengungkapkan kelainan organ internal. Dokter mungkin juga meresepkan konsultasi genetika medis.

langkah-langkah terapi

Sehubungan dengan pengobatan sindrom ditentukan secara genetik ditujukan terutama pada menghilangkan gejala. Ketika operasi ditugaskan kriptorkismus. Selama testis nya pindah ke dalam skrotum. Dengan pengurangan konsentrasi terapi hormon androgen dianjurkan. Di hadapan gagal ginjal, hemodialisis ditunjuk. Dengan itu, penghapusan dilakukan dari tubuh melalui produk metabolik extrarenal pemurnian darah.