Metode sitogenetik untuk studi hereditas

Sitogenetik adalah cabang terpisah dari doktrin keturunan, yang meneliti berbeda, pertama-tama diamati (menjelaskan) media yang mengandung informasi tentang warisan genetik. operator tersebut adalah berbagai jenis kromosom (polytene, mitosis dan meiosis) plastida, inti interfase, dan pada tingkat lebih rendah - mitokondria.

Dengan demikian, metode sitogenetika adalah seperangkat metode dan teknologi studi terutama kromosom selama yang mengatur parameter kuantitatif mereka terbuat dari deskripsi kimia-biologis, kita menyelidiki struktur dan mode perilaku selama pembelahan sel. Tujuan ilmiah dari penelitian ini adalah untuk membangun hubungan antara sifat dan dinamika perubahan struktur kromosom dan pola, yang mencerminkan variabilitas gejala.

Salah satu daerah yang paling penting dari penelitian yang menunjukkan metode sitogenetika adalah untuk menganalisis kariotipe manusia. Penelitian ini umumnya dilakukan pada budaya di mana divisi terjadi dan jenis kelamin dari sel somatik.

Budaya yang paling umum untuk jenis penelitian - sel darah perifer seperti limfosit, fibroblas dan sel-sel sumsum tulang. Kebanyakan budaya diakses, digunakan dalam Sitogenetika medis limfosit darah. Alasan untuk ini adalah bahwa, sebagai suatu peraturan, mereka adalah subjek analisis dalam periode postnatal. Ketika menganalisis kariotipe metode sitogenetika janin melibatkan penggunaan kultur sel, pilihan dari yang disebabkan beberapa faktor. Kepala di antara ini adalah periode kehamilan. Misalnya, dengan kurang dari 12 minggu, analisis sitogenetik kromosom terbaik dilakukan dengan partisipasi dari sel-sel chorionic, dan ketika kehamilan lebih dari 12 minggu, disarankan untuk mempertimbangkan studi sel-sel janin. Untuk tujuan ini, mereka secara khusus dibedakan dari plasenta dan darah janin.

Untuk menentukan sitogenetika kariotipe metode untuk mempelajari warisan membutuhkan memperoleh sampel darah dalam jumlah tidak kurang dari 2,1 ml. Dalam hal ini, metode itu sendiri melibatkan melakukan penelitian, yang terdiri dari tiga tahap utama:

- isolasi dan kultur sel-sel di mana analisis akan dilakukan;

- bubuk obat;

- analisis mendalam tentang obat di bawah mikroskop.

Metode sitogenetika efektif genetika dapat hanya ketika kondisi berikut terpenuhi. Pertama, harus ada sejumlah sel dalam tahap metafase. Kedua, budidaya harus dilakukan secara ketat sesuai dengan peraturan yang ditetapkan dan untuk jangka waktu tidak kurang dari 72 jam. Ketiga, fiksasi sel harus dilakukan dengan larutan asam asetat dan metanol dalam rasio zat ini hanya 3: 1.

Pada tahap persiapan untuk lukisan studi sitogenetika pemilihan warna dibuat dengan mempertimbangkan sangat tujuan penelitian, yaitu, apa jenis mutasi harus dieksplorasi. Dalam kebanyakan kasus, menggunakan metode pencelupan kontinyu, karena paling sederhana untuk menentukan parameter kuantitatif kromosom. Penelitian modern telah paling menggunakan metode pewarnaan untuk menentukan kelainan kariotipe di diukur mereka. Tapi teknik sitogenetik seperti memungkinkan untuk menentukan dan mengidentifikasi dinamika struktur kromosom. Oleh karena itu, menggunakan metode khusus lainnya yang memungkinkan Anda untuk menetralisir kelemahan dari pencelupan kontinyu. Yang paling umum ini, seperti metode pewarnaan diferensial, G-metode, R-metode dan lainnya.

Dan akhirnya, fase ketiga dari penelitian ini adalah studi mikroskopis kromosom patri di panggung metafase. Selama jumlah set-nya keadaan normal dan abnormal organisme dalam sel janin manusia. Untuk tujuan ini, sebagai aturan, analisis beberapa jaringan.